UA3-Hémochromatose

Question 1

Qu’est ce que hémochromatose?

Answer 1

C’est une maladie héréditaire caractérisé par une trop grande absorption du fer par l’organisme

Question 2

Quelle est le gène responsable de l’absorption du fer par l’organisme?

Answer 2

Gène HFE (H pour high et FE pour fer)

Question 3

Quelle est la mutation prédominante du gène HFE causant l’hémochromatose?

Answer 3

la mutation C282Y

Question 4

Est-ce que l’hémochromatose est plus fréquente chez l’homme ou chez la femme?

Answer 4

L’hémochromatose clinique est 2 à 10 fois plus fréquente chez l’HOMME que chez la femme

Question 5

Quelle est la quantité de fer chez l’homme?Chez la femme?

Answer 5

Homme : 35mg/kg
Femme : 45mg/kg

environ 4g habituellement

Question 6

Quelle quantité de fer le corps perd-t-il qutodiennement? Qu’est ce qui est principalement responsable de cette perte?

Answer 6

1 à 2 mg de fer sont perdus quotidiennement par la sueur et le renouvellement de l’épithélium

Question 7

Quelle est la conséquence de la mutation du gène HFE?

Answer 7

Peut venir augmenter ou diminuer l’absorption duodénale de fer, créant ainsi un surplus ou un déficit en fer

Question 8

Quelle pourcentage des porteurs de la mutation C282Y seront-ils porteur de la maladie?

Answer 8

75% développeront la maladie

Question 9

Quelle est le risque d’avoir une trop grande quantité de fer présent dans l’organisme?

Answer 9

Une cirrhose qui est condition qui résulte d’une lésion permanente au niveau du foie. Qu’un faible pourcentage des patients ayant l’hémochromatose développeront une cirrhose (30% des hommes et 7% des femmes)

Question 10

À partie de quelle âge peut-on apercevoir les manifestation cliniques d’une cirrhose?

Answer 10

généralement après l’âge de 40 ans lorsque les réserves en fer atteignent 15-40g de fer

Question 11

Quelles sont les signes qu’un patient est atteint d’une hémochromatose?

Answer 11

Question 12

Quelles sont les symptômes qu’un patient est atteint d’une hémochromatose?

Answer 12

Question 13

Que peut-on observer physiquement chez un patient atteinte d’hémochromatose?

Answer 13

Coloration grise de la peau secondaire à l’accumulation de fer
Coloration bronze de la peau secondaire à la déposition de mélanine

Question 14

Quel est le résultats thérapeutique recherché chez les patients qui présentent l’hémochromatose?

Answer 14

Prévenir les complications hépatique, pancréatique et cardiaque associée à la surcharge en fer

Question 15

À qui est principalement réserver le traitement de l’hémochromatose?

Answer 15

aux patients qui ont des évidences de surcharge de fer généralement objectivé par une ferritine élevée

Question 16

Quel est le traitement de choix pour traiter l’hémochromatose?

Answer 16

La phlébotomie qui consiste à retirer du sang d’une veine
simple, pas cher et efficace

Question 17

Quelle quantité de sang retire-t-on lors d’une phlébotomie pour traiter l’hémochromatose?

Answer 17

retirer environ 500mL de sang par semaine jusqu’à une hémoglobine de 120-1230 g/L et que la niveau de ferritine soit entre 50 et 100mcg/L

Question 18

Quelles sont les habitudes de vie à prescrire chez les patients qui sont atteints d’hémochromatose?

Answer 18

1- Éviter les suppléments de fer et multivitamine (contient fer)
2- Diète réduite en fer pas nécessaire, mais consommation modéré de viande rouge
3- Éviter de consommer alcool (peut augmenter l’absorption de fer)