tuto 1 - Modification infime, conséquences gravissime Flashcards

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1
Q

Qu’est-ce qu’un acide nucléique ?

A
  • Molécules synthétisés dans le noyau
  • formé à partir du nucléotide
  • Acide désoxyribonucléique (ADN)
  • Acide ribonucléique (ARN)
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Q

Qu’est-ce qu’un nucléotide et formation ?

A

Composé d’une baze azotée, molécule de pentose et un groupement phosphate.

  • Purines: Adénine (A), guanine (G)
  • Pyrimidines : Cytosine (C), Thymine (T - ADN), Uracile (U - ARN)
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3
Q

ADN

A
  • se trouve dans le noyau
  • instructions pour la production de toutes les protéines
  • dirige identité, croissance et développement de la personne
  • pentose = désoxyribose
  • double hélice
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4
Q

Complémentarité des brins

A

A est associés à T ou U
G est associés à C
Ces couples sont des bases complémentaires

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5
Q

ARN

A
  • synthétisé dans le noyau
  • assure la synthèse des protéines
  • brins simples (U remplace T)
  • sucre : ribose
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6
Q

Distinguer chromatine, nucléosome, chromosomes

A

La chromatine est formée de nucléosomes (8 histones enroulé d’ADN).
Lorsqu’une cellule va se diviser, la chromatine s’enroulent et se condensent pour former des chromosomes ce qui empêche de s’enmêler et de se briser.

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7
Q

Cycle cellulaire : Interphase

A

Correspond au temps allant de la formation de la cellule à sa division. Elle essure les réactions pour survivre et se prépare à la division.
- Phase G1 (croissance): synthétise les protéines, centrioles se réplique
- Phase S (croissance et réplication de l’ADN): ADN se réplique
Phase G2 (croissance et fin étapes préliminaires): les protéines sont amenés aux sites, prête à se diviser

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8
Q

Cycle cellulaire: phase mitotique M

A

Essentiel à la croissance et cicatrisation des tissus.

Comprend 2 évènements: mitose et cytocinèse

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9
Q

Régulation de la division cellulaire

A
  • rapport surface (vitesse des échanges)/volume(quantité de nutriments)
  • inhibition de contact
  • cyclines : protéines régulatrices
  • Cdk : activités lorsqu’elles se lient aux cyclines
  • G1 (point de restriction) : division interrompu et la cellule cesse ses activités (G0)
  • G2: doit avoir une quantité seuil d’un complexe protéine (Cdk et cycline)
  • gène p53 (gène répresseurs) : inhibent la croissance cellulaire,
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10
Q

Étape de réplication de l’ADN

A

La réplication commence à plusieurs origines de réplication.

  1. Enzymes se fixent aux origines et séparent les brins, forme une fourche de réplication.
  2. Les brins servent de matrice. Une enzyme fait une amorce d’ARN. Une enzyme ajoutent les nucléotides complémentaires.
  3. Réuni les nucléotides, le brin avancé se poursuit de façon continue. Le brin retardé est construit de façon discontinue (plusieurs amorces)
  4. réunit les segments et une enzyme remplace les amorces par des nucléotides. Ajout télomère (coiffe)

Réplication semi-conservatrice: un nouveau et un vieux brin. 2 nouveaux brins de chromatine (les chromatides)

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11
Q

phases de la mitose

A
  1. Prophase: chromatine se condense pour former chromosomes. les centrosomes se séparent et les microtubules les écartent. Les microtubules kinétochores s’attachent aux centromère et tirent à partir de chaque pôle.
  2. Métaphase: centrosomes aux pôles opposés plaque équatoriale, les enzymes séparent les chromatides.
  3. Anaphase: la chromatide devient un chromosome indépendant. les microtubules kinétochores tirent.
  4. Télophase: les chromosomes devient de la chromatine. 2 noyaux…
    Cytocinèse: anneau contractile qui séparent la cellule en 2.
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12
Q

Synthèse des protéines

A
  1. Transcription de l’ADN
    - l’ADN devient ARNpré-messager
    - noyau
    - comprend l’initiation, élongation et terminaison
    - contient exons et introns
  2. ARNpré-messager devient ARNm
    - noyau
    - par épissage (enlève introns, colle exons)
    - mettre chapeau pour se fixer au ribosome
    - mettre queue pour stabiliser dans cytoplasme
  3. Traduction
    - cytoplasme
    - ARNm devient chaine polypeptidique
    - comprend initiation, élongation (ARNt amène anticodon), terminaison
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13
Q

niveau d’organisation structurale des protéines

A

structure primaire: chaine polypeptidique (existe pas)
structure secondaire: chaine se tord et se replie
- hélice alpha (tire-bouchon): enroulement sur elle-m
- feuillet plissé bêta (ruban plié)
structure tertiaire : globulaire
structure quaternaire: 2 chaînes ou plus se regroupent.

C’est la structure primaire qui détermine en général la structure globale.

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14
Q

Protéines fibreuses (structurales) vs globulaires (fonctionnelles)

A

protéines fibreuses: (collagène, kératine, élastine)

  • longues
  • ont juste une structure secondaire
  • insoluble et très stable
  • principale matériau de construction

protéines globulaires:

  • compactes et sphériques
  • au moins structure tertiaire
  • solubles, mobile, chimiquement active
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15
Q

Traits dominants, traits récessifs, hérédité liée au sexe

A

Traits dominants: déterminé par les allèles dominants
Traits récessif: déterminé par allèles récessifs
Hérédité liée au sexe: déterminé par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels.

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Perfectly
16
Q

Types de mutations ponctuelles

A
  • Missense (faux sens): substitution d’un ou plusieurs bases de nucléotides.
  • Nonsense (non sens): substitution qui change le codon en un codon qui termine la transcription.
  • Frame-shift (affectant le cadre de lecture): insertion/effacement de nucléotides; change les codons.
17
Q

Aberration chromosomique numérique

A
  • euploidie: multiple du nombre haploide (n)

- aneuploidie : pas un multiple (trisomie et monosomie)

18
Q

Aberration chromosomique structurale

A
  • Translocation : transfert d’une partie à un autre chromosome
  • Isochromosome:
  • Délétion: perte d’un portion du chromosome
  • Inversion : 2 brins internes, le segment se réunit
  • ring chromosome : délétion et forme anneau
19
Q

Dystrophie musculaire (lié au chromosome X)

A

Ensemble de maladies héréditaires qui attaquent les muscles
Dystrophie musculaire progressive de Duchenne (DMD): affecte toutes les cellules
- Défectuosité du gène qui affecte la dystrophine

20
Q

Syndrome de Marfan

A

Maladie génétique due à une altération d’une des composantes du tissu conjonctif

  • production défectueuse de la fibrilline 1.
  • entraine fragilité de l’aorte, dilatation aortique