Tubulopatías

Question 1

Definición

Answer 1

Enfermedades en que es­tá al­te­ra­do, el trans­por­te tu­bu­lar y no se acom­pa­ñan de dis­mi­nu­ción del FG

Question 2

Clasificación

Answer 2

Sim­ples⇒ so­lo una fun­ción afec­ta )
Com­ple­jas⇒ va­rias fun­cio­nes afec­tas
Pri­ma­rias o con­gé­ni­tas
Se­cun­da­rias⇒ ne­fro­pa­tí­as in­ters­ti­cia­les, tó­xi­cos, fár­ma­cos, en­fer­me­da­des sis­té­mi­cas, en­tre otras

Question 3

Síndrome de Bartter

Answer 3

Defec­to pri­ma­rio en la re­ab­sor­ción de Na, Cl y K; en la ra­ma as­cen­den­te grue­sa del asa de Hen­le.
- al­ca­lo­sis me­ta­bó­li­ca hi­po­po­ta­sé­mi­ca, hi­pe­ral­dos­te­ro­nis­mo con TA normal
Clinica: Ambos tienen retraso en em crecimiento
- neonatal: tipo furosemida puro. Polihidramnios. Parto prematuro y deshidratación grave. Hipercalciuria y nefrocalcinosis
- clasico: primeros 2 años de vida. Poliuria y polidpsia

Question 4

Síndrome de Gitelman

Answer 4

Se debe a una mutación del co­trans­por­ta­dor de Na y Cl, en el tú­bu­lo con­tor­ne­a­do dis­tal
- pér­di­da sa­li­na con hi­po­vo­le­mia. Al­ca­lo­sis me­ta­bó­li­ca hi­po­po­ta­sé­mi­ca. Pér­di­da de Mg
- epi­so­dios de de­bi­li­dad mus­cu­lar y te­ta­nia, do­lor ab­do­mi­nal, vó­mi­tos y fie­bre.

Question 5

Síndrome de Liddle

Answer 5

• hi­pe­rac­ti­vi­dad del ca­nal de sodio y se­cre­ción se­cun­da­ria de po­ta­sio.
• ex­pan­sión de la vo­le­mia y apa­ri­ción de hi­per­ten­sión ar­te­rial gra­ve y pre­coz

Question 6

Acidosis tubular renal tipo I (ATR I) o distal

Answer 6

Defecto en la se­cre­ción de H en el tú­bu­lo co­lec­tor.
- P ri­ma­rias son es­po­rá­di­cas o con­gé­ni­tas. Las for­mas ad­qui­ri­das son se­cun­da­rias a en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas, au­toin­mu­nes, ne­fro­pa­tí­as in­ters­ti­cia­les, mal­nu­tri­ción, hi­per­ti­roi­dis­mo y fár­ma­cos
- Po­liu­ria.
- Niños: ne­fro­cal­ci­no­sis, el ra­qui­tis­mo y el re­tra­so del cre­ci­mien­to.
- Adul­to: más fre­cuen­te la li­tia­sis y pue­de apa­re­cer os­te­o­ma­la­cia.

Question 7

Acidosis Tubular renal tipo II o proximal (ATR II)

Answer 7

Defec­to en la re­ab­sor­ción del bi­car­bo­na­to fil­tra­do en el tú­bu­lo pro­xi­mal. Las for­mas pri­ma­rias son es­po­rá­di­cas o con­gé­ni­tas. Las for­mas se­cun­da­rias la más fre­cuen­te se aso­cia a sín­dro­me de Fan­co­ni; tam­bién pue­den apa­re­cer en el cur­so de sín­dro­me ne­fró­ti­co, ne­fro­pa­tí­a de re­cha­zo, car­dio­pa­tí­as con­gé­ni­tas, dis­pro­tei­ne­mias, dé­fi­cit de vi­ta­mi­na D, sar­coi­do­sis y fár­ma­cos o tó­xi­cos.
- Poliu­ria
- Perdida de K

Question 8

Acidosis tubular renal

Answer 8

Son acidosis metabólicas hipercloremicas

Question 9

Acidosis Tubular renal tipo IV

Answer 9

Defec­to con­jun­to en la se­cre­ción de H (dis­mi­nu­ción de la ex­cre­ción uri­na­ria de NH4) y un de­fec­to en la re­ab­sor­ción de bi­car­bo­na­to. La de­fi­cien­cia de al­dos­te­ro­na es la cau­sa más FC. En­fer­me­dad de Adis­son, ERC, ne­fro­pa­tí­a dia­bé­ti­ca, ne­fro­pa­tí­as in­ters­ti­cia­les, uro­pa­tí­as, fár­ma­cos. Se tra­ta de una aci­do­sis hi­per­clo­ré­mi­ca con hi­per­po­ta­se­mía (todas las otras son hipoK)

Question 10

DBT insípida nefrogenica

Answer 10

In­ca­pa­ci­dad del tú­bu­lo co­lec­tor pa­ra res­pon­der a la ADH.
Ori­gen con­gé­ni­to, pe­ro son las for­mas se­cun­da­rias las más fre­cuen­tes: ne­fro­pa­tí­as in­ters­ti­cia­les cró­ni­cas, ami­loi­do­sis re­nal, hi­per­cal­ce­mia, hi­po­po­ta­se­mia, fár­ma­cos.
- Poliuria, polidpsia, nicturia. Hipermatremia
- Tto:ba­ja en sal, in­ges­ta hí­dri­ca li­bre e hi­dro­clo­ro­tia­zi­da. Indometacina

Question 11

Sme de Fan­co­ni

Answer 11

dis­fun­ción com­ple­ja del tú­bu­lo pro­xi­mal ca­rac­te­ri­za­da por un tras­tor­no glu­co­su­ria, ami­no­a­ci­du­ria, hi­per­fos­fa­tu­ria, a­ci­do­sis tu­bu­lar pro­xi­mal o de ti­po II. Se pue­de acom­pa­ñar de otras ano­ma­lí­as: pro­tei­nu­ria, hiperuricosuria, hipercalciuria, hi­po­po­ta­se­mia e hiposmolaridad urinaria.
- congénito o adquirido. Se aso­cia a ne­fro­pa­tí­as in­ters­ti­cia­les, SN, Tx re­nal, dis­pro­tei­ne­mias, en­fer­me­da­des ma­lig­nas, ATB, an­ti­vi­ra­les , qui­mio­te­rá­pi­cos, me­ta­les pe­sa­dos y otros.
- niños: po­liu­ria, po­li­dip­sia, re­tra­so del cre­ci­mien­to, ra­qui­tis­mo y os­te­o­po­ro­sis;
- adul­to: os­te­o­ma­la­cia y de­bi­li­dad mus­cu­lar, hi­po­po­ta­se­mia
-Tto: con­gé­ni­tas: Vi­ta­mi­na D.
Su­ple­men­tos de fosfato.
Bi­car­bo­na­to o citrato.
Apor­tes de po­ta­sio, si hay hi­po­po­ta­se­mia.
Hi­dro­clo­ro­tia­zi­da
In­ges­ta hí­dri­ca libre.

Question 12

Glucosuria renal

Answer 12

Mutacion del co­trans­por­ta­dor Na+/­glu­co­sa de­pen­dien­te. Descende el umbral de glucosuria que debería ser a glucemia de 180-200 mg/dL en el tú­bu­lo co­lec­tor pro­xi­mal (TCP) y del trans­por­te tu­bu­lar má­xi­mo de glu­co­sa (TmG).
- polidipsia y poliuria
- glucosuria con glucemia normal