Troubles Génétiques Flashcards
De quels facteurs la gravité du processus pathologique dépend-elle (2) ?
L’expréssivité (Degré d’intensité des expressions morbides)
Pénétrance (Degré d’expression de la maladie)
Nommez 4 maladies autosomiques dominantes
Syndrome de Marfan, Syndrome de Ehlers-Danlos, Hypercholestérolémie familiale et Neurofibromatose
Qu’elle structure et gène est affectés par le Syndrome de Marfan?
Tissus conjonctif. Gène Fibrilline 1.
5 manifestations cliniques du syndrome de Marfan?
- Arachnodactylie (longueur excessive os longs)
- Ectopie Subluxation du cristallin
- Anévrismes de l’aorte ascendante
- Prolapsus de la valvule mitrale
- Hyperlaxité des articulations entrainant scolioses
Qu’est-ce que le syndrome de Ehlers-Danlos?
Défaut héréditaire de la synthèse du collagène.
3 manifestations cliniques du Syndrome de Ehlers-Danlos?
- Peau hyperextensible et fragile
- Articulations hypermobiles
- Manque de collagène peut = rupture d’organes internes (colon, grandes artères, détachement rétine)
Quel est le plus commun des troubles mendéliens?
Hypercholestérolémie familiale
Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?
Hyperlipidémie dû à un défaut du récepteur LDL (cholestérol pas capté par le foie = accumulation sanguine)
3 manifestations cliniques de l’hypercholestérolémie familiale?
- Hyperbêtalipoprotéinémie
- Xanthomes sous-cutanés
- Athérosclérose des artères coronaires
Quels sont les différents types d’hypercholestérolémie familiale?
- Classe 1: Pas de synthèse du récepteur LDL
- Classe 2: Protéine du récepteur pas transporté du Re au golgi
- Classe 3: Le LDL ne se lie pas au récepteur
- Classe 4: LDL fixer mais pas internaliser dans l’hépatocyte
Quels sont les 2 types de neurofibromatose ?
- Type 1 (Von Reclinghausen)
- Type 2 (Acoustique)
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1?
Tumeurs de la gaine de Schwann (neurinomes multiples) associés à des tâche cutanés ‘‘café au lait’’
V ou F, la neurofibromatose de type 1 augmente les chances de contracter d’autres cancers et il n’y a généralement pas de baisse de QI?
Faux, il y a un QI réduit
Quelle structure est atteinte dans la neurofibromatose de type 2?
Atteinte bilatérale du nerf auditif. Gène NF 2 (neurofibromine)
Qu’est-ce que la fibrose kystique (ou mucoviscidose) ?
Maladie autosomique récessive ou il y a sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (++ épithélium respiratoire et pancréas exocrine)
Quel gène est muté dans la fibrose kystique? Qu’est-ce qu’il régule?
Gène codant pour protéine transmembranaire CFTR. Régule les échanges d’ions chlore.
De quel aspect est le mucus chez les patients atteints de fibrose kystique?
Mucus épais, visqueux, déshydrater et défectueux
V ou F, le défaut de CFTR dans la fibrose kystique peut mener à l’insuffisance respiratoire et à la bronchectasie?
Vrai.
Diagnostic de fibrose kystique?
Accumulation de Cl- et de Na+ dans la sueur
Des symptômes pancréatiques sont présent dans la fibrose kystique, causant des troubles digestifs. Que se passe-il avec la glycémie?
Elle est normale car les ilôts de Langherans ne sont pas atteints.
Nommez 5 maladies autosomiques récessive associés à des défauts d’enzymes?
- Tay-Sachs
- Niemman-Pick
- Gaucher
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?
Accumulation de gangliosides due à déficit d’hexosaminase-A créant un déficit moteur et un retard mental.
Qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick?
Accumulation de sphingomyéline et de cholestérol dans les macrophages due à déficit de sphingomyélinase créant des troubles variables
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher?
Accumulation de glucocérébrosides due à déficit en glucocérébrosidase pouvant créer anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, parfois s’attaquer au SNC (mortelle)
