Troubles Génétiques

Question 1

De quels facteurs la gravité du processus pathologique dépend-elle (2) ?

Answer 1

L’expréssivité (Degré d’intensité des expressions morbides)

Pénétrance (Degré d’expression de la maladie)

Question 2

Nommez 4 maladies autosomiques dominantes

Answer 2

Syndrome de Marfan, Syndrome de Ehlers-Danlos, Hypercholestérolémie familiale et Neurofibromatose

Question 3

Qu’elle structure et gène est affectés par le Syndrome de Marfan?

Answer 3

Tissus conjonctif. Gène Fibrilline 1.

Question 4

5 manifestations cliniques du syndrome de Marfan?

Answer 4

• Arachnodactylie (longueur excessive os longs)
• Ectopie Subluxation du cristallin
• Anévrismes de l’aorte ascendante
• Prolapsus de la valvule mitrale
• Hyperlaxité des articulations entrainant scolioses

Question 5

Qu’est-ce que le syndrome de Ehlers-Danlos?

Answer 5

Défaut héréditaire de la synthèse du collagène.

Question 6

3 manifestations cliniques du Syndrome de Ehlers-Danlos?

Answer 6

• Peau hyperextensible et fragile
• Articulations hypermobiles
• Manque de collagène peut = rupture d’organes internes (colon, grandes artères, détachement rétine)

Question 7

Quel est le plus commun des troubles mendéliens?

Answer 7

Hypercholestérolémie familiale

Question 8

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?

Answer 8

Hyperlipidémie dû à un défaut du récepteur LDL (cholestérol pas capté par le foie = accumulation sanguine)

Question 9

3 manifestations cliniques de l’hypercholestérolémie familiale?

Answer 9

• Hyperbêtalipoprotéinémie
• Xanthomes sous-cutanés
• Athérosclérose des artères coronaires

Question 10

Quels sont les différents types d’hypercholestérolémie familiale?

Answer 10

• Classe 1: Pas de synthèse du récepteur LDL
• Classe 2: Protéine du récepteur pas transporté du Re au golgi
• Classe 3: Le LDL ne se lie pas au récepteur
• Classe 4: LDL fixer mais pas internaliser dans l’hépatocyte

Question 11

Quels sont les 2 types de neurofibromatose ?

Answer 11

• Type 1 (Von Reclinghausen)

- Type 2 (Acoustique)

Question 12

Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1?

Answer 12

Tumeurs de la gaine de Schwann (neurinomes multiples) associés à des tâche cutanés ‘‘café au lait’’

Question 13

V ou F, la neurofibromatose de type 1 augmente les chances de contracter d’autres cancers et il n’y a généralement pas de baisse de QI?

Answer 13

Faux, il y a un QI réduit

Question 14

Quelle structure est atteinte dans la neurofibromatose de type 2?

Answer 14

Atteinte bilatérale du nerf auditif. Gène NF 2 (neurofibromine)

Question 15

Qu’est-ce que la fibrose kystique (ou mucoviscidose) ?

Answer 15

Maladie autosomique récessive ou il y a sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (++ épithélium respiratoire et pancréas exocrine)

Question 16

Quel gène est muté dans la fibrose kystique? Qu’est-ce qu’il régule?

Answer 16

Gène codant pour protéine transmembranaire CFTR. Régule les échanges d’ions chlore.

Question 17

De quel aspect est le mucus chez les patients atteints de fibrose kystique?

Answer 17

Mucus épais, visqueux, déshydrater et défectueux

Question 18

V ou F, le défaut de CFTR dans la fibrose kystique peut mener à l’insuffisance respiratoire et à la bronchectasie?

Answer 18

Vrai.

Question 19

Diagnostic de fibrose kystique?

Answer 19

Accumulation de Cl- et de Na+ dans la sueur

Question 20

Des symptômes pancréatiques sont présent dans la fibrose kystique, causant des troubles digestifs. Que se passe-il avec la glycémie?

Answer 20

Elle est normale car les ilôts de Langherans ne sont pas atteints.

Question 21

Nommez 5 maladies autosomiques récessive associés à des défauts d’enzymes?

Answer 21

• Tay-Sachs
• Niemman-Pick
• Gaucher
• Phénylcétonurie
• Alcaptonurie

Question 22

Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

Answer 22

Accumulation de gangliosides due à déficit d’hexosaminase-A créant un déficit moteur et un retard mental.

Question 23

Qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick?

Answer 23

Accumulation de sphingomyéline et de cholestérol dans les macrophages due à déficit de sphingomyélinase créant des troubles variables

Question 24

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher?

Answer 24

Accumulation de glucocérébrosides due à déficit en glucocérébrosidase pouvant créer anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, parfois s’attaquer au SNC (mortelle)

Question 25

Qu’est-ce que la phénylcétonurie?

Answer 25

Déficit de phénylalanine-B hydroxylase créant accumulation de phénylalanine, ce qui empêche l’entrée d’a.a neutres dans le cerveau. Ceci résulte en défauts de myélinisation, dégénérescence kystique, trouble d’équilibre, du comportement et des convulsions.

Question 26

Qu’est-ce que l’alcaptonurie?

Answer 26

Déficit en Acide homogentisique oxydase = accumulation d’acide homogentisique, associée à fèces noires, ochronose et pouvant entraîner arthropathies.

Question 27

Nommez 3 maladies récéssives liées à X?

Answer 27

• Dystrophie myotonique de Duchenne :pas de dystrophine
• Dystrophie musculaire de Becker : dystrophine racourcit
• Hémophilie A et B

Question 28

Qu’est-ce que la goutte?

Answer 28

Trouble du métabolisme de l’acide urique qui s’accumule dans le sang et se dépose dans les tissus, ou il cause du dommage.

Question 29

Quels facteurs favorisent la goutte? (5)

Answer 29

• Absence de l’enzyme nécessaire à la reconversion des bases de purines en purines utilisables.
• Longues périodes d’hyperuricémie
• Alcool
• Obésité
• Consommation de certaines drogues

Question 30

Quelles sont les 4 étapes de progression de la goutte?

Answer 30

• Hyperuricémie asymptomatique
• Arthrite gouteuse aigue
• Période inter-aigue (asymptomatique)
• Goutte topheuse chronique

Question 31

Qu’est-ce que le tophus? Ou est-il le plus fréquent et le plus dangeureux?

Answer 31

Lésion pathognomonique de la goutte. Agrégation de cristaux d’urate surmontée d’une réaction inflammatoire intense (mononuclée).
Plus fréquent dans l’olécrâne, la bourse patellaire, le tendon d’Achille et le lobe de l’oreille. Lésions les plus dramatiques dans le rein pouvant entraîner la mort.