Troubles Génétiques Flashcards
De quels facteurs la gravité du processus pathologique dépend-elle (2) ?
L’expréssivité (Degré d’intensité des expressions morbides)
Pénétrance (Degré d’expression de la maladie)
Nommez 4 maladies autosomiques dominantes
Syndrome de Marfan, Syndrome de Ehlers-Danlos, Hypercholestérolémie familiale et Neurofibromatose
Qu’elle structure et gène est affectés par le Syndrome de Marfan?
Tissus conjonctif. Gène Fibrilline 1.
5 manifestations cliniques du syndrome de Marfan?
- Arachnodactylie (longueur excessive os longs)
- Ectopie Subluxation du cristallin
- Anévrismes de l’aorte ascendante
- Prolapsus de la valvule mitrale
- Hyperlaxité des articulations entrainant scolioses
Qu’est-ce que le syndrome de Ehlers-Danlos?
Défaut héréditaire de la synthèse du collagène.
3 manifestations cliniques du Syndrome de Ehlers-Danlos?
- Peau hyperextensible et fragile
- Articulations hypermobiles
- Manque de collagène peut = rupture d’organes internes (colon, grandes artères, détachement rétine)
Quel est le plus commun des troubles mendéliens?
Hypercholestérolémie familiale
Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?
Hyperlipidémie dû à un défaut du récepteur LDL (cholestérol pas capté par le foie = accumulation sanguine)
3 manifestations cliniques de l’hypercholestérolémie familiale?
- Hyperbêtalipoprotéinémie
- Xanthomes sous-cutanés
- Athérosclérose des artères coronaires
Quels sont les différents types d’hypercholestérolémie familiale?
- Classe 1: Pas de synthèse du récepteur LDL
- Classe 2: Protéine du récepteur pas transporté du Re au golgi
- Classe 3: Le LDL ne se lie pas au récepteur
- Classe 4: LDL fixer mais pas internaliser dans l’hépatocyte
Quels sont les 2 types de neurofibromatose ?
- Type 1 (Von Reclinghausen)
- Type 2 (Acoustique)
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1?
Tumeurs de la gaine de Schwann (neurinomes multiples) associés à des tâche cutanés ‘‘café au lait’’
V ou F, la neurofibromatose de type 1 augmente les chances de contracter d’autres cancers et il n’y a généralement pas de baisse de QI?
Faux, il y a un QI réduit
Quelle structure est atteinte dans la neurofibromatose de type 2?
Atteinte bilatérale du nerf auditif. Gène NF 2 (neurofibromine)
Qu’est-ce que la fibrose kystique (ou mucoviscidose) ?
Maladie autosomique récessive ou il y a sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines (++ épithélium respiratoire et pancréas exocrine)
Quel gène est muté dans la fibrose kystique? Qu’est-ce qu’il régule?
Gène codant pour protéine transmembranaire CFTR. Régule les échanges d’ions chlore.
De quel aspect est le mucus chez les patients atteints de fibrose kystique?
Mucus épais, visqueux, déshydrater et défectueux
V ou F, le défaut de CFTR dans la fibrose kystique peut mener à l’insuffisance respiratoire et à la bronchectasie?
Vrai.
Diagnostic de fibrose kystique?
Accumulation de Cl- et de Na+ dans la sueur
Des symptômes pancréatiques sont présent dans la fibrose kystique, causant des troubles digestifs. Que se passe-il avec la glycémie?
Elle est normale car les ilôts de Langherans ne sont pas atteints.
Nommez 5 maladies autosomiques récessive associés à des défauts d’enzymes?
- Tay-Sachs
- Niemman-Pick
- Gaucher
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?
Accumulation de gangliosides due à déficit d’hexosaminase-A créant un déficit moteur et un retard mental.
Qu’est-ce que la maladie de Niemann-Pick?
Accumulation de sphingomyéline et de cholestérol dans les macrophages due à déficit de sphingomyélinase créant des troubles variables
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher?
Accumulation de glucocérébrosides due à déficit en glucocérébrosidase pouvant créer anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, parfois s’attaquer au SNC (mortelle)
Qu’est-ce que la phénylcétonurie?
Déficit de phénylalanine-B hydroxylase créant accumulation de phénylalanine, ce qui empêche l’entrée d’a.a neutres dans le cerveau. Ceci résulte en défauts de myélinisation, dégénérescence kystique, trouble d’équilibre, du comportement et des convulsions.
Qu’est-ce que l’alcaptonurie?
Déficit en Acide homogentisique oxydase = accumulation d’acide homogentisique, associée à fèces noires, ochronose et pouvant entraîner arthropathies.
Nommez 3 maladies récéssives liées à X?
- Dystrophie myotonique de Duchenne :pas de dystrophine
- Dystrophie musculaire de Becker : dystrophine racourcit
- Hémophilie A et B
Qu’est-ce que la goutte?
Trouble du métabolisme de l’acide urique qui s’accumule dans le sang et se dépose dans les tissus, ou il cause du dommage.
Quels facteurs favorisent la goutte? (5)
- Absence de l’enzyme nécessaire à la reconversion des bases de purines en purines utilisables.
- Longues périodes d’hyperuricémie
- Alcool
- Obésité
- Consommation de certaines drogues
Quelles sont les 4 étapes de progression de la goutte?
- Hyperuricémie asymptomatique
- Arthrite gouteuse aigue
- Période inter-aigue (asymptomatique)
- Goutte topheuse chronique
Qu’est-ce que le tophus? Ou est-il le plus fréquent et le plus dangeureux?
Lésion pathognomonique de la goutte. Agrégation de cristaux d’urate surmontée d’une réaction inflammatoire intense (mononuclée).
Plus fréquent dans l’olécrâne, la bourse patellaire, le tendon d’Achille et le lobe de l’oreille. Lésions les plus dramatiques dans le rein pouvant entraîner la mort.
