Troubles du mouvement Flashcards
Nommez les différentes fonctions du système extra-pyramidal
- Contrôle et régulation de la motricité
- Tonus
- posture
- initiation mouvement
- rôle dans l’humeur et dans la cognition
Quels genre de neurones dans la substance noire pars compacta et la substance noire pars reticulata?
- Pars compacta : neurones dopaminergiques
- Pars reticulata : neurones gabaergiques
Expliquez moi le chemin de la voie directe et la voie indirecte en lien avec les noyaux gris centraux!
-Voie directe- : activatrice
Cortex - striatum - GPi/SNr - Noyaux du thalamus - Cortex - le reste du corps
-Voie indirecte : indirecte
cortex- striatum - GPe - STN - GPi/SNr - noyaux du thalamus - cortex
Expliquez-moi le métabolisme de la dopamine avec les enzymes et les substrat métaboliques.
Tyrosine (Tyrosine Carboxylase) L-DOPA (LAA-decarbozylase) Dopamine (dopamine b-hydroxylase) NE
Tyrosine hydroxylase : enzyme limitante dans la synthèse de dopamine
LAA-decarboxylase = dopa-decarboxylase
Nommez moi les différents syndromes hypokinétiques et hyperkinétiques
Hypokinétiques
- Parkinsonime (rigidité bradykinésie, tremblement de repos)
- Catatonie (schizo)
- Cataplexie (narcolepsie)
Syndromes hyperkinétiques
-Tremblements, athétose, chorée, ballisme, dystonie, myoclonies, stéréotypies, tics
TREMBLEMENT : description
ainsi que les différentes classes
C’est une oscillation d’un membre ou d’une partie autour d’un axe
Contractions rythmiques des m. agoniste et antagonistes
il y en a de repos
et d’action (cinétique, posture, intention, isométrique)
ATHÉTOSE
- Mouvement distal
- reptiforme, lent, sinueux, involontaire
- Souvent associé avec la chorée
CHORÉE et donner un exemple
Mouvement distal (aussi tête, tronc, cou) Mouvements involontaires, bref, irréguliers, imprévisibles qui changent d'articulation ou de direction
-ex : Maladie de Huntington
BALLISME et donner un exemple
mouvement involontaire, rigoureux, amples, erratique, irrégulier
-Prédominance à la racine d’un membre (proximal)
ex : lésion noyau sous-thalamique
DYSTONIE et donner un exemple
Hypertonie musculaire qui entraîne des postures anormales, torsion et mouvements répétitifs
- Peut mener à des déformations musculo-squelettiques
- Parfois associé à un tremblement
ex : dystonie cervicale
-position anormale du cou, avec geste antagonites, tremblement irrégulier et positionnel et point nul
MYOCLONIES
Contractions musculaires brèves, soudaines et très rapides
totalement imprévisibles
(les plus rapide)
-localisées ou diffuses, spontanées ou provoquées par un stimui, rythmiques ou arythmiques
très nombreuses étiologies
ex : dans le lit les jambes le soir
Tics et exemple
geste PRÉVISIBLE, SUPPRESIBLE ET SUGGESTIBLES
Mouvements semi-volontaires, stéréotypés, brusques répétitifs
ex : Syndrome gilles de la tourette
STÉRÉOTYPIES et ex
stéréotypés, continue et sans but, coordonée et répétitive
-ex : mouvement flex/dorflex du pied, mouvements bucco-linguo-masticatoires
ex : syndrome tardif aux neuroleptiques
Quelles sont la prévalence de la maladie de Huntington, comment cela se transmet, quel est l’age moyen et quel est le gène/chromosome
prévalence : 1 / 10 000
Chromosome 4 et gène de Huntingtin
Âge moyen : 30-45 ans
Se transmet par anticipation partenelle par la répétition des trinucléotides CAG plus de 39
6 à 26 : NORMAL
27 à 35 : instable durant la méiose, pas de mx, mais risque de transmettre la mutation
36 à 39 : prémutation,60% vont l,avoir à 65 ans, pénétrance partielle, enfant à risque
39 : maladie
50 : juvénile
Expliquez moi la neuropathologie de la mx de Huntington
- Perte de neurones a/n du striatum
- perte cellulaire au début au n. caudé
- ensuite perte de neurone dans le reste du cortex lors que la maladie avance
Quelle est la triade de la maladie de Huntington
- Chorée : doigt, orteil, visage, progressif
- Psychiatrique : anxiété, irratabilité, changement personnalité, psychose, dépression fréq, suicide x4, TOC (jusqu’à 50%)
- démence sous-corticale
Outre la triade (chorée, psychiatrique, démence sous-corticale) nommez moi d’autres symptômes la maladie de Huntington
- Dystonies
- impersistance motrice
- dysarthrie
- difficulté de la marche
À la fin
- Dysphagie
- Bradykinésie, rigité
- Instabilité postural, chutes
Qu’est-ce qu’on voit de particulier à un TDM des pts avec une chorée d’Huntington?
Des ventricules qui sont convexes car les noyaux caudé sont atrophiés
Quel est le traitement du Huntington?
Le traitement doit être seulement présent si la maladie est symptomatique
-Tetrabenazine (dépléteur dopaminergique présynaptique)
2nd : sédation, dépression, akathisie, parkinsonnisme
CI : dépression, atcd tentative/idées suicidaire
-Bloqueurs dopaminergiques (olanzapine/risperidone)
- Équipe multi
- Conseils génétiques
Description générale (stats) des données du tremblement essentiel
- Incidence augmente avec âge
- pic avant 40 et apres 60%
- 50 à 99% amélioré par alcool
- plus de 50% est familial
- tremblement est augmenté de 2,5% par année
- early life onset : tremblement léger qui est stable
- late-life : progression
- progression des tremblement : main-tête-voix
- tremblement MS est possible mais surtout si tremblement essentiel avancé et apparition tardive
Caractéristiques des tremblement du tremblement essentiel
Tremblement surtout cinétique prédomine (écriture, manger, spirale, test verre d’eau)
surtout CINÉTIQUE
Composante d’intention 58%
-tremblement postural possible surtout en flex-ect
-fréquence de 4-12 hz
-souvent symétrique mais 30% qui est asym
-dans 5% très asym ou unilat
surtout les mains, tête, voix
-accompagné par ataxie ou funambule
Parlez moi du tremblement physiologique exacerbé
cause : médicaments, dépression, anxiété, drogue, sevrage ROH, phéochromocytome, hypoglycémie, hyperthyroïdie, caféine, exercice
8-12 HZ -Plus petite amplitude, mais grande freq -surtout tremblement de position -test de charge abaissé tremblement surtout main et voix (PAS DE TÊTE pas de composante d'intention
Nommez-moi quelques médicaments qui donne des tremblement
Sympathicomimétiques
- Adrénaline
- bronchodilatateur
Agents avec action central
-Métoclopramide / prochlorperazine (anti-nauséeux)
Antidépresseur (ISRS)
Lithium
Antiartytmique
Hormones
-Syntroid
Autres
-Valproate
Parlez-moi du traitement A-B-C pour le tremblement essentiel
A ) propanolol (b-bloqueurs) 10-320 mg/ jour + primidone (50-500 mg/jour)
2nd b-bloq : hypotension et bradycardie
2nd primidone : ataxie, étourdissement, somnolence, interactions
b)Gapapentin (ou topiramate)
C) clonazépem
sinon
Chx de stimulation cérébrale profonde (thalamus
Injection de toxine botulinique
Nommez les faits épidémiologiques de la maladie de Parkinson
-Incidence de 20- 100 000
- 1% des gens de plus de 50 ans et augmente avec âge
Âge moyen : 62 ans
4-10 % avant 40 ans
3H pour 2F
Explique la pathologie de la maladie de Parkinson
Perte de neurones dopaminergiques dans substance noire pars compacta (1/3 ventrolatéral des neurones de la substance noire)
-Corps de Lewy sont dans le cytoplasme des neurones dopaminergique : contient la protéine = alpha-synucléine qui lors que libéré fait une mort cellulaire
Parlez moi de l’étiologie du PD
-Pas vraiment génétique (moins de 5%)
-Souvent inconnue
-AD : alpha-synucléine
LRRK2
ar :Parkin
Avec les facteurs environnementaux
-agriculteurs, perticides, vivre en campagne, tabac, alcool, café, utilisation de b-bloq et de bloqueurs des canaux calsium
Parlez moi de la présentation clinique (TRIADE) de la PD
ainsi que des autres sx
- Bradykinésie : mouvement lents et moins amples
- Tremblements de repos de 4-6 Hz : surtout en supination-pronation et pill-rolling doigts
- Ridigité : résistance accrue au mouvement passif d’un membre, tuyau de plomb, pas de vélocité dépendant
- perte de l’olfaction (précoce)
- micrographie
- démarche a petit pas
- troubles cognitifs
- dépression/anxiété
- faciès figé (hypomimie)
- hypophonie
- dysphagie
- douleur
- paresthésies
- akathisie
- perte sensorielle
- fatigue
- sialorrhée
- dysphagie
- sudation
- constipation
- urgence urinaire
- hallucinations
- psychose
- anxiété
- instabilité posturale
Parlez moi des caractéristique du tremblement de la PD
Il est généralement la plainte initale
-Commence dans les doigts- jambe ipsi- dans le 2-3 coté controlatéral et finalement menton
parfois début jambe
-tremblement action possible SI tremblement de repos est sévère
Parlez moi des trois étapes pour dx une PD
- est-ce que le parkinsonisme est la? (bradykinésie, rigidité, tremblement de repos)
- est-ce que tous les critères d’exclusion sont absents
- dénombrez le nombre de critères d’inclusion et de red flags
- si 2 red flags NON
- si 0 red flags et 2 critères inclusion : OUI
- si 2 red flags + 2 critères ou 1 red flgs et 1 critères = probable
Avec quelle échelle évalue-t-on la PD et quels sont les stades?
Échelle de Hoehn et Yahr stade 1 : unilat stade 2 : bilat stade 3 : tendance à tomber, problème important de posture stade 4 : nécessite aide stade 5: fauteuil
Quel est le DDX d’une PD
- iatrogénique
1. neuroleptique (7-9%)
2. antinauséeux (métoclopramide et prochlorpérazine) - atrophie multi-système
- démence à corps de lewy
- dégénérescence corticobasale
- PSP
- parkinsonisme vasculaire
- héréditaire (wilon, SCA 11 ou 3, DRPLA)
- TOXINES : manganèse ou MPTP
- hydrocéphalie pression normale
Comment on investigue une PD
-dx clinique (histoire et e/p)
-sinon on peut faire
TSH, TEP, DaT Scan, TDM/IRM
Quelles sont les 6 grandes classes de traitement pour PD
- Levodopa/carbidopa (SINEMET) : tx le plus efficace
- Agonistes dopaminergiques (pramipexole, ropinirole, rotigotine): tx appoint ou initial
- Inhibiteur de la MAO-B (rasagiline, selegiline) : tx intiale ou d’appoint
- Inhibiteur de la COMT (entacapone) : prolonge de 15 min la durée de la dopamine, tx appoint
- Amantadine : aide les dykinésie ou tx initial
- Anticholinergiques : traitement des tremblements
expliquez comment le combo LEVODOPA-ENTACAPONE-CARBIDOPA marche.
Levodopa : fournit plus de l-dopa au cerveau
Entacapone : émiline la comt périphérique ce qui fait que moins de dégradation des produits de tyrosine-ldopa-dopamine
Carbidopa : fait moins de transformation (DDC inhibiteur) de l-dopa en dopamine périphérique ce qui fait plus de L-DOPA dans le cerveau
= PLUS DE DOPAMINE
Quelles sont les difficultés rencontrées avec le traitement de la PD?
- Fluctuations motrices : épuisement fin de dose après 2-4h apres le tx
- dyskinésies : mouvement choréiformes plus que dystoniques surtout en pic de dose
- courte demi-vie de la l-dopa
LEVODOPA vs AGONISTE DOPAMINERGIQUE dans le tx pour PD. Parlez-m’en des plus et des moins
LEVODOPA
+ efficace
+ bien toléré
- courte demi-vie (60-90min)
Agonistes dopaminergiques \+ longue durée d'action \+ retarde les dyskinésie et épuisement de fin de dose - plus d'hallucinations - plus de somnolence - risque de compulsions - risque d'attaque de sommeil -oedème
Stade de l’initiation au tx en PD
-Si sx léger peu ou pas incapacitants…….
Rasagiline (mao-b), amantadine, anticholinergiques
-si sx incapacitants (ralentissement, raideur)
levodopa et agonistes
Que faire du tx si épuisements des fin de dose de mx dans la PD
et le management des dyskinésie
- Ajouter entacapone ou levodopa/entacapone
- Ajouter rasagiline
- Ajouter agoniste-dopamine
- plus de fréquence de prise de levodopa
- pas de SINEMET-CR
Management des dyskinésie (éviter les pics de dopamine) : avec moins de dose et plus de fréquence de levodopa, amantadine (BID à TID), moins de LD et plus agonistes
cesser di possibible rasagiline sélégiline et entacapone
Quels sont les facteurs prédictifs d’une évolution lente de PD
- Pt jeune
- Tremblement dominant
- Asymétrie
- absence de démence
Parlez moi des caractéristique de MSA
ATROPHIE MULTI-SYSTÈME
(synucléinopathie)
Il faut avoir plus de 30 ans, progressif comme mx, sporadique
- Dysfonction autonome (HTO, rétention/incontinence urinaire, dysfct érectile
- parkinsonimes (tremblement plus de postural) avec faible rep au tx
- syndrome cérébelleux : ataxie, dysarthir, dysmétrie, trouble oculomoteur cérébelleux
Parlez moi de la démence à corps de Lewy
*Synucléinopathie
- Démence précoce (1 an avant le début du parkinsonisme ou simultanément)
- Parkinsonisme
- Hallucinations surtout visuelle, aussi olfactive, auditives, tactiles
- Fluctuations attention, ével
- Hypersensibilité aux neuroleptique
Parlez-moi de la Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
*tauopathie
- Instabilité posturale précoce avec chutes fréquentes surtout vers l’arrière
- Paralysie supranucléaire : ce qui fait un regard vertical, saccade vers le bas ralentie en premier
- Atteinte axiale prédominante : parkinsonisme assez symétiques et peu de réponse au tx, dysarthir, dysphagie
- Démence frontale sous-corticale
Parlez-moi de la dégénérescence corticobasale
*tauopathie
-Atteinte ASYMÉTRIQUE
et au moins 2….
-Rigidité/bradykinésie bras plus que jambes, très asymtrique et peut de répondre LD
-dystonie ms plus que MI
-myoclonies stimulus sensitive ou d,action
et au moins 2
- apraxie d’un membre ou buccolinguale
- déficit sensitf cortical (agraphesthésie, astéréogonise)
- membre étranger (alien limb)
Red flags du PD
- progression rapide, chutes précoces, syndrome du FR (PSP)
- absence d’asymétrie (PSP)
- atteinte axiale prédomine (PSP)
- parésie du regard ( PSP)
- peu ou pas de tremblement ou tremblement jerky, myoclonies (démence cortico-basale)
- ataxie, polygone (démence ou hydrocéphalie)
- dysautonomie précoce ( MSA)
- atteinte pyramidale, cérébelleuse( Msa)
- démence ou hallucinations précoces (lewy)
- peu de réponse médication
