Trissomias

Question 1

Trissomia

Definição

Answer 1

Refere-se à presença de um único cromossomo extra completo.

Question 2

Trissomias

Compatíveis com a vida pós-natal

Answer 2

• Trissomia do 21 (síndrome de Down)
• Trissomia do 13 (síndrome de Patau)
• Trissomia do 18 (síndrome de Edwards)

Question 3

Síndrome de Down (21)

Características

Answer 3

• Achatamento do perfil facial
• Nariz pequeno
• Epicanto e manchas de Brushfield
• Podem apresentar o 5º dedo mais curto
• Amplo espaço entre o 1º e 2º dedos dos pés
• Vinco palmar transversal único

Question 4

Síndrome de Down (21)

Incidência

Answer 4

1 de 800 nascidos vivos

Question 5

Síndrome de Down (21)

Etiologia

Answer 5

• 95% apresentam aneuploidia de cromossomo completo como etiologia
• Outros 4% apresentam uma variedade de trasnlocações, sendo a mais importante a robetsoniana 14:21
• 1% possui mosaicismo

Question 6

Síndrome de Down (21)

Problemas Neurológicos

Answer 6

• QI abaixo da média
• Alzheimer
• Baixo tônus muscular
• Problemas de visão e audição

Question 7

Síndrome de Down (21)

Problemas congênitos

Answer 7

• Malformações cardíacas congênitas em 50% dos casos
• Canal atrioventricular
• Ecocardiograma é recomendado sempre com ou sem sopro à ausculta
• Instabilidade atlanto-occipital da coluna vertebral
• Obstruções gastrintestinais
• Hipotireoidismo adquirido

Question 8

Síndrome de Down (21)

Incidência de Leucemia

Answer 8

É aproximadamente 11 vezes maior do que na população geral

Question 9

Síndrome de Patau (13)

Características

Answer 9

• Associada a múltiplas anomalias congênitas
• Deficiências cognitivas graves
• Lábio palatino e fenda palatina
• Microftalmia
• Polidactilia
• Microcefalia
• Doença cardíaca congênita

Question 10

Síndrome de Patau (13)

Etiologia

Answer 10

Pode ser uma não disjunção ou uma translocação hereditária do cromossomo 13.

Question 11

Síndrome de Patau (13)

Incidência

Answer 11

• 1 a cada 5000 nascimentos
• 90% morrem no 1º ano de vida

Question 12

Síndrome de Edwards (18)

Características

Answer 12

• Deficiência de crescimento grave
• Deficiência intelectual
• Punho fechado com dedos sobrepostos
• Pés em mata-borrão
• Doença cardíaca congênita

Question 13

Síndrome de Edwards (18)

Etiologia

Answer 13

Não disjunção ou translocação hereditária do cromossomo 18

Question 14

Síndrome de Edwards (18)

Incidência

Answer 14

• 1 em 3000
• 90% morrem no 1º ano de vida