Aneuploidia de cromossomos sexuais

Question 1

O que é a aneuploidia cromossômica?

Answer 1

Refere-se à situação na qual um indivíduo possui um nº cromossômico anormal.

Question 2

Polipliodia

Answer 2

Variação de nº de cromossomos

Question 3

Triploidia

Answer 3

• Significa 69 cromossomos com 3 cópias completas de cada cromossomo.
• Resulta mais frequentemente da fertilização de um único óvulo por 2 espermatozóides (dispermia ou diespermia), resultando em conjunto extra de cromossomos vindos do pai (diandria).
• Pode ocorrer também por diginia, na qual o conjunto extra completo vem da mãe

Question 4

Diandria x Diginia

Answer 4

• Os fetos com diginia tendem a ter uma placenta relativamente pequena com um feto mais bem desenvolvido
• Os fetos com diandria são menos desenvolvidos e há uma placenta grande anormal.

Question 5

Tetraploidia

Answer 5

• 92 cromossomos
• É comum em abortos espontâneos, mas não é tipicamente encontrada em crianças nascidas vivas.

Question 6

Aneuploidia de cromossomos sexuais

Características

Answer 6

São mais bem toleradas que as aneuploidias de cromossomos autossomos.

Question 7

Aneuploidia de cromossomos sexuais

Síndromes

Answer 7

• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome XXX
• XYY

Question 8

Síndrome de Turner

Definição

Answer 8

Um cromossomo X ausente (45, X) é a única monossomia de cromossomo inteiro que é compatível co a vida pos-natal humana.

Question 9

Síndrome de Turner

Incidência

Answer 9

Em 1 a cada 2500 nascidos vivos.

Question 10

Síndrome de Turner

Características

Answer 10

• Meninas combaixa estatura
• Falha puberal
• Cúbito valgo
• Pescoço alado
• Peito amplo com mamilos espaçados
• Unhas anguladas

Question 11

Síndrome de Turner

Características clíncas mais consistentes

Answer 11

• Muitas meninas não terão nenhuma carcterística identificável ao nascimento
• As características mais consistentes são a baixa estatura e falência ovariana (aparecem tardiamente)

Question 12

Síndrome de Turner

Linfedema congênito

Answer 12

• Muitas das carcterísticas clínicas dessa s´ndrome podem ser atribuídas como secundárias a linfedema congênito.
• O linfedema congênito pode persistir após o nascimento e surgir como edema do doro das mãos e dos pés.
• Pulsos diferenciais podem indicar uma coarctação da aorta

Question 13

Síndrome de Turner

Anomalias

Answer 13

• Coarctação da aorta
• Rim em forma de ferradura

Question 14

Síndrome de Turner

GH

Answer 14

• É vantajoso usar o Hormônio do Crescimento o quanto antes para aumentar a altura adulta final
• Meninas com aixa estatura se outra explicação devem realizar um cariótipo

Question 15

Síndrome de Turner

Alterações neurológicas

Answer 15

• Pode haver problemas consistentes com integração visual-espacial
• E, geralmente, dificuldade em matemática

Question 16

Síndrome de Klinefelter

O que é?

Answer 16

Distúrbio encontrado em homens, associado a um cariótipo 47, XXY

Question 17

Síndrome de Klinefelter

Carcaterísticas

Answer 17

• São atribuídas ao hipogonadismo (falência testicular primária), esses indivíduos geralmente apresentam ginecosmatia, infertilidade e atraso do desenvolvimento pubertário com hábito eunucoide.
• Hipomentação (QI menor), no entanto muito indivíduos com intelecto normal.
• Em geral QI em torno de 90

Question 18

Síndrome de Klinefelter

Incidência

Answer 18

• Aproximadamente 1 em 600 meninos recém-nascidos
• 40 a 50% dos homens não apresentam características físicas imperceptíveis, apresentam apenas infertilidade masculina devido à azoospermia

Question 19

Síndrome de Klinefelter

Investigação da Infertilidade

Answer 19

Deve ser feita uma análise do sêmen seguida de um cariótipo.

Question 20

Síndrome de Klinefelter

Variantes da síndrome

Answer 20

• 48 XXXY
• 49 XXXXY

Obs.: em geral apresentam fenótipo semelhante ao de Klinefelter

Obs2.: com o aumento no nº de cromossomos X, há um aumento na restrição do crescimento e diminuição do QI

Obs3.: podem ter algumas alterações craniofaciais e esqueléticas brandas não observadas na síndrome de Klinefelter 47, XXY

Question 21

Síndrome XXX

Características

Answer 21

• Mulheres com 47, XXX tendem a ser um pouco mais altas e a ter uma circunferência da cabeça levemente menor, em média.
• Dificuldades de aprendizagem
• Deficiência de desenvolvimento
• Descoordenação
• Aumento dos problemas de comportamento

Question 22

Síndrome XXX

Variantes

Answer 22

• 48, XXXX
• 49, XXXXX

Obs.: à medida que o nº de cromossomos X aumenta, o QI geral diminui

Obs2.: alguns indivíduos foram relatados com fácies semelhantes àquela observda na síndrome de Down

Question 23

XYY

Características

Answer 23

• Leve aumento na altura
• Descoordenação
• Atrasos de fala
• Diferenças de comportamento
• Dificuldades de aprendizagem
• Dentes grandes
• Glabela proeminente
• Braços e pernas longos
• Acne difícil de controlar

Question 24

XYY

Incidência

Answer 24

É de 1 em 700 a 1 e 1000 meninos.

Question 25

**XYY** ## Footnote "Fenótipo criminoso"

Answer 25

* Interpretações sociobiológicas levantaram a questão, no entanto, demonstrou-se a não associação. * Esses indivíduos são altos, desajeitados e lentos, assim sendo mais fáceis de serem pegos quando em delito.