Trisomías Y Monosomía

Question 1

21

Answer 1

Síndrome de Down
- no disyunción materna meiosis I
- Translocación Robertsoniana entre 14 y 21
- Mosaicismo

Question 2

18

Answer 2

Síndrome de Edwards
- No disyunción meiosis materna
- mosaicismo
- reordenación desequilibrada

Question 3

13

Answer 3

Síndrome de Pateau
- No disyunción meiotica materna

Question 4

47, XXY

Answer 4

Klinelfelter

Question 5

46, XY

Answer 5

Klinelfelter mosaicismo (46, XY / 47, XXY)

Question 6

47, XYY

Answer 6

Síndrome de los varones
- No disyunción paterna en meiosis II

Question 7

47, XXX

Answer 7

Síndrome de las mujeres
- Error en meiosis I, cromosoma X extra de origen materno.

Question 8

47, XXX

Answer 8

Síndrome de las mujeres
- Error en meiosis I, cromosoma X extra de origen materno.

Question 9

45 X

Answer 9

Síndrome de Turner
- Pérdida de un cromosoma sexual durante la meiosis paterna

Question 10

45, X / 46, XX

Answer 10

Mosacismo de síndrome de turner (20%)

Question 11

46, X, i (Xq)

Answer 11

Isocromosoma Síndrome de Turner

Question 12

46, Xr (X)

Answer 12

Cromosoma en anillo Síndrome de Turner (5%)

Question 13

46, Xdel (Xp)

Answer 13

Deleción síndrome de Turner