AUTOSÓMICA DOMINANTE

Question 1

4p16.4

Answer 1

Corea de Hungtington

Question 2

Expansión de triplete CAG en la región 5’
De forma normal < 36 repeticiones. (> 40 penetrancia completa)

Answer 2

Corea de Hungtinton
Gen de la hungtingtina

Question 3

19q13.3

Answer 3

Distrofia de Steinert

Question 4

17q11.2

Answer 4

Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Reclinghausen

Question 5

Distrofia miotónica de Sterinert

Answer 5

Forma más frecuente de distrofia muscular en el ADULTO

Question 6

Gen Neurofibromina

Answer 6

Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Reclinghousen

Question 7

15q21

Answer 7

Síndrome de Marfan

Question 8

Gen de la fibrilina tipo I

Answer 8

Síndrome de Marfan

Question 9

4p16.3

Answer 9

Acondroplasia

Question 10

17p12
Gen PMP22

Answer 10

Enfermedad de Charcot Marie-Tooth tipo I

Question 11

8q12
Gen CHD7

Answer 11

Síndrome de CHARGE

Question 12

Mutación en SHH (Sonic hedgehog, 7q36.3)

Answer 12

Holoprosencefalia (forma no sindrómica)

Question 13

PKD1 (16p13.3) y PDK2 (4q22.1)

Answer 13

Enfermedad poliquística renal

Question 14

TGFbetaR1 (9q22.33) y TGFbetaR2 (3p24.1)

Answer 14

Síndrome de Loeys-Dietz (síndrome de aneurisma aórtico)