Síndromes De Rotura Cromosómica

Question 1

11q23

Answer 1

Ataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar
AUTOSÓMICA RECESIVA

Question 2

16q24

Answer 2

Anemia de Fanconi
AUTOSÓMICA RECESIVA

Question 3

15q26

Answer 3

Síndrome de Bloom
AUTOSÓMICA RECESIVA

Question 4

Mutaciones en genes implicados en la reparación del DNA por escisión de nucleótidos

Answer 4

Xeroderma pigmentoso
AUTOSÓMICA RECESIVA

Question 5

Mutaciones en el gen ATM, implicado en la reparación de DNA dañado por radiación UV

Answer 5

Ataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar
AUTOSÓMICA RECESIVA

Question 6

Mutaciones en el gen ATM, implicado en la reparación de DNA dañado por radiación UV

Answer 6

Ataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar
AUTOSÓMICA RECESIVA

Question 7

Mutaciones en un gen implicado en la reparación del DNA

Answer 7

Anemia de Fanconi

Question 8

10q11 y 5q12.2

Answer 8

Síndrome de Cockayne
AUTOSÓMICA RECESIVA
Síndrome de rotura cromosómica

Question 9

Mutaciones en genes implicados en la reparación del DNA por escisión de nt acoplada a la transcripción

Answer 9

Síndrome de Cockayne

Question 10

8p12

Answer 10

Síndrome de Werner
- AUTOSÓMICA RECESIVA
- síndrome de rotura cromosómica

Question 11

Mutaciones en genes implicados en la recombinación homóloga.
Gen RECQL2, codifica para una helicasa

Answer 11

Síndrome de Werner
- Síndrome de rotura cromosómica
- Autosómica recesiva