Trisomías Flashcards
Tres trisomías compatibles con la vida
21, 18, 13 (por orden de incidencia)
Cuales son los cromosomas posiblemente involucrados en una translocación robertsoniana
13,14,15,21,22 (acrocéntricos)
la dolicocefalia es característica de
Sx edwards
Edad gestacional necesaria para amniosintesis
a partir de las 16 SDG
Incidencia Sx Down
1 : 850
Incidencia Sx Edwards
1 : 6,000-8,000
Incidencia Sx Patau
1 : 12,000-20,000
Porcentaje de riesgo de que un portador (con una translocación robertsoniana 21q 14q) pueda tener un hijo con Sx down
33%
Porcentaje de riesgo de que un portador (con una translocación 21q 21q) pueda tener un hijo con Sx down
100%
Método de dx genético prenatal definitivo posible antes de las 16 SDG
Biopsia de vellosidades
Métodos de dx genético no invasivos
Ultrasonido, Free Cell DNA, cariotipo a padres (en caso de sospecha de padecimiento hereditario)
Trisomía que se caracteriza por presentar malformaciones relacionadas a las lineas celulares que derivan del ectodermo
Sx Patau
Esperanza de vida de un niño con Sx de down que sobrevive el primer año de vida
55 años
Porcentaje de embarazos con trisomía 21 que llegan a término
25%
La aplasia cutis es característica de
Sx Patau
La retrognatia, mano trisómica, pie en mesedora y cardiopatías importantes son características de
Sx Edwards
Factores de riesgo para el desarrollo de una trisomía
Edad materna, defectos hereditarios como translocaciones
Occipucio prominente es característico de
Sx edwards
Trisomías causadas por errores de no disyunción en MI
T21, T13
Trisomías causadas por errores de no disyunción en MII
T18
Errores de no disyunción en mitosis dan como resultado un
Mosaico
Se refiere al tipo de trisomía que presentan los pacientes con aneuploidías por agregación de una parte de un cromosoma
Trisomía parcial
Se refiere al tipo de trisomía que presentan los pacientes con aneuploidías por agregación de un cromosoma completo
Trisomía total
