Tamizaje Flashcards
Te refieren a un px masculino pediátrico que refiere crisis de dolor, hipohidrosis, dolor abdominal y acroparestesias. ¿Qué enfermedad sospechas? ¿Qué estudio realizas para comprobarlo?
Enfermedad de Fabry (clásica infantil). Se solicita actividad enzimática de a-galactosidasa en leucocitos.
Te refieren a un px femenino pediátrico que refiere crisis de dolor, hipohidrosis, dolor abdominal y acroparestesias. ¿Qué enfermedad sospechas? ¿Qué estudio realizas para comprobarlo?
Enfermedad de Fabry (clásica infantil). Se observa si hay HF de la enfermedad. En caso de que si haya HF, se solicita secuenciación para mutación familiar.
Enfermedad lisosomal de deficiencia de A-galactosidasa ligada al X recesiva
Enfermedad de Fabry
Px de Nuevo León con ojos claros, es referido por un retraso mental severo. A la exploración física se le observa eczema, hiperreflexia y se sospecha un trastorno del aspectro autista. ¿Qué enfermedad sospechas? ¿Qué estudio se puede realizar para comprobarlo? ¿Qué estudios perinatales se pueden realizar para diagnosticar esta enfermedad en una etapa más temprana?
Fenilcetonuria.
Se puede realizar una cuantificación de fenilalananina (se debe repetir la prueba descartar Hiperfenilalaninemia Transitoria).
Por medio del tamiz neonatal se puede observa un aumento de la fenilalanina
Instrumento utilizado en el tamiz neonatal cardiaco
Pulsioxímetro
Aspectos que mide el tamiz cardiaco automatizado
Evalúa la saturación de O2
Realiza lectura pre-ductal (mano derecha) y post-ductal (un pie) simultáneamente
Detecta hipoxemia leve sin evidencia de cianosis
Tipos de cardiopatías
Dependientes del conducto arterioso, cianógenas o no cianógenas, críticas
Prevalencia defectos auditivos en méxico
12.1%
Factores de riesgo de hipoacusia al nacer
Prematurez (<34 SDG) Bajo peso al nacer (<1.5kg) Hipoxia perinatal 50-60% Hiper BR/Exanguineotranf. 9-40% CMV 10-30%
Tipos de Tamiz Auditivo Neonatal
Estructural: Emisiones Otoacústicas Automatizadas
Nervioso: Potenciales Auditivos Automatizados
Cuando se realiza el tamizaje oftalmológico?
En los primeros minutos de vida
Qué se revisa en el tamiz oftalmológico?
Búsqueda de reflejo rojo con oftalmoscopio/lámpara
Reflejo pupilar, simetría pupilar Inspección de iris, córnea, conjuntiva, esclera y párpados
Parpadeo
Distancia intercantal
Posibles causas de leucoria en el RN
RETINOBLASTOMA o catarata congénita
% RN con anormalidades oftalmológicas
25%
Tamiz neonatal básico
Fenilcetonuria Hipotiroidismo congénito Galactosemia Hiperplasia suprarrenal congénita Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) (Favismo)
¿Cuántas enfermedades mide el Tamiz metabólico ampliado?
+75
Cómo se hace el TMA o TMB?
Se recolectan 5 gotas de sangre del talón del RN y se ponen en una tarjeta de Guthrie
Enzima deficiente en enfermedad de Fabry
a-galactosidasa
El tamiz auditivo neonatal mas usado en México, gracias a su mayor accesibilidad economica y rapidez es
Las emisiones otoacusticas automatizadas
Después de realizar el tamiz cardiáco se obtiene una saturación menor a 88 preductal y posductal. ¿Pasa o no pasa el tamiz?
No lo pasa, se refiere a cardiología
Se realiza el tamiz cardiaco y se obtiene 88 preductal y 91 postductal. ¿Pasa o no pasa el tamiz?
Se debe repetir el tamiz 1 hora despues, si este sale <88, no pasa, si sale entre 88-93 o con una diferencia entre cada toma se >3, se puede volver a repetir hasta que sea >93
Se observa alteracion del EOA de un px, ¿qué se debe realizar?
Referir y repetir EOA antes del mes de edad.
Sino lo pasa, referir y realizar PEATC antes de los tres meses de edad.
Sino lo pasa se diagnóstica hipoacusia
Antes de que edad se debe realizar el PEATC como prueba confirmatoria de hipoacusia
Tres meses
Neonato con madre con hipoacusia pasa el EOA, qué se debe realizar
Realizar PEATC y monitorear al neonato
Uso de espectometria de masa tándem en el tamiz metabolico neonatal
Detecta moléculas midiendo su peso
Mide muchas moléculas en una prueba
Separa sustancias por espectro de masa y las mide en minutos
Pruebas confirmarorias de Hiperplasia suprarrenal congénita
Panel esteroideo (cuantificación
de 17-hidroxiprogesterona, cortisol,
testosterona y androstenediona en suero)
