Trisomía 21 - Síndrome de Down

Question 1

Etiología del síndrome de Down (3)

Answer 1

• No disyunción - 95% de casos
• Mosaicismo - 2% de los casos
• Translocación Robertsoniana - 3% de los casos

Question 2

Factores de riesgo

Answer 2

Edad materna avanzada - 60% son hijos de madres jóvenes

Question 3

Epidemiología

Answer 3

1 en 700-1000 recien nacidos
Prevalencia mundial - + de 1,579,784 casos

Question 4

Esperanza de vida

Answer 4

60 - 65 años

Question 5

Detección

Answer 5

1° trimestre - análisis de sangre para medir a-fetoproteína y ecografía (medir la translucencia nucal)
2° trimestre - prueba de detección cuádruple (Sangre) - a-fetoproteína, estriol, gonadotropina coriónica humana e inhibina A

Question 6

Diagnóstico

Answer 6

• Prueba de vellosidades coriónicas (10 - 13 semanas)
• Amniocentesis (14 - 18 semanas)
• Cariotipo de recién nacido

Question 7

Manifestaciones

Answer 7

• Hipotonía muscular
• Hiperlaxitud articular
• Braquicefalia
• Occipucio plkano
• Eplicanto bilateral
• Puente nasal deprimido
• Macroglosia relativa
• Pabellones auriculares pequeños y redondos
• Diástasis de rectos
• Pliegue palmar único 50%
• Malformación cardíaca 50%
• Malformaciones intestinales
• Celiaco
• Hipoacusia congénita
• Obesidad
• Leucemia transitoria