Generalidades

Question 1

Define el concepto de genética

Answer 1

Ciencia que estudia la herencia, diversidad y variación

Question 2

Define el concepto de genética humana

Answer 2

Ciencia que estudia las diferencias entre individuos dadas por la diversidad del material genético

Question 3

Define qué es el ADN

Answer 3

Es el componente del genoma en la mayoría de organismos, se encuentra en el núcleo y mitocondria en el caso de las células eucariotas y en el citoplasma en procariotas

Question 4

Cuáles son las ramas de la genética

Answer 4

Genética bioquímica
Genética del desarrollo
Citogenética
Inmunogenética
Farmacogenética
Genética molecular
Genética de poblaciones
Genética médica

Question 5

Define el concepto de genoma

Answer 5

Es la estructura celular que contiene toda la información biológica

Question 6

Menciona las funciones del genoma

Answer 6

Almacenar ADN y ARN
Duplicación
Permitir su expresión -> producir RNA
Permitir cambios evolutivos

Question 7

Quién es el padre de la genética

Answer 7

Victor McKusick

Question 8

Quién fue Archibald Garrod

Answer 8

Fue quien comprobo las leyes de Mendel en el siglo XX

Question 9

Menciona las leyes de Mendel

Answer 9

Uniformidad: entre razas puras
Segregación: Entre distintas razas, surge el término dominante y recesivo
Segregación independiente: Toma distintos caracteres y los segrega con otros, transmite dos caracteres diferentes de forma independiente y con distintas proporciones

Question 10

Menciona como se clasifican los padecimientos genéticos y descríbelos

Answer 10

Padecimientos cromosómicos: hay ganancias y pérdidas en cromosomas
Padecimientos monogénicos: modificaciones exclusivas de un solo gen
Padecimientos multifactoriales: factores genéticos + ambientales

Question 11

Menciona la diferencia entre una enfermedad genética y una congénita

Answer 11

Las enfermedades genéticas están vinculadas a alteraciones en los genes o el ADN, mientras que las enfermedades congénitas son afecciones presentes desde el nacimiento

Question 12

Define de manera general el genoma humano

Answer 12

• Contiene aprox. 25 000 genes
• Tiene ADN -> A, B, Z
• Contiene genes codificantes y no codificantes, los cuales dan diversidad de expresión

Question 13

Define el genoma nuclear

Answer 13

• Constituye el 99.9995% de la info genética
• 42% conformado por CG (islas CpG -> silencian genes, ocurre la metilación)

Question 14

Define el genoma mitocondrial

Answer 14

• Es exclusivamente materno
• Tiene altos índices de mutaciones -> debido a que tiene menos mecanismos de reparación
• ADN circular
• Tiene 37 genes

Question 15

Cuál es el gen más grande en el humano

Answer 15

DMD