Citogenética

Question 1

Define el concepto de citogenética

Answer 1

Es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia

Question 2

Define que son los cromosomas

Answer 2

Son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y contienen información genética, están compuestos por AND y proteínas y se encuentran bastante organizados

Question 3

Menciona las funciones de los cromosomas

Answer 3

• Transmitir información a las células hijas
• Preservar el código genético
• Permitir la evolución y replicación
• Evitar daño y malignidad

Question 4

Menciona las partes del cromosoma

Answer 4

• Cinetocoro
• Centrómero
• Cromátidas
• Telomero

Question 5

Menciona las clasificaciones de los cromosomas

Answer 5

• Metacentricos
• Submetacentricos
• Acrocenticos
• Telocentricos (no presentes en humanos)

Por tamaño: grandes, medianos y chicos

Question 6

Define lo que es un cariotipo

Answer 6

Es un patrón cromosómico que describe las características de los cromosomas por su tamaño y morfología

Question 7

Menciona las funciones del cariotipo

Answer 7

• Detectar enfermedades genéticas en el feto
• Diagnosticar enfermedades en niños o jóvenes
• Investigar si hay defectos genéticos que impidan el embarazo
• Saber si se tiene un trastorno genético transmisible

Question 8

Menciona las distintas técnicas de diagnóstico existentes

Answer 8

• Bandas G (tiñe adenina y timina)
• Bandas Q (utiliza mostaza de quinacrina)
• Bandas C (tiñe centrómeros)
• Hibridación in situ
• Hibridación genómica comparativa (cuantifica perdidas y duplicaciones)

Question 9

Menciona los distintos tipos de mutaciones existentes

Answer 9

• Génicas
• Numéricas
• Estructurales

Question 10

Menciona cuáles son las mutaciones génicas

Answer 10

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos
- Transición: cambio entre el mismo tipo de bases ya sea cambios entre a y t o c y g
- Transversión: cambio entre distintos tipos de bases, cambio entre purinas y pirimidinas

Question 11

Menciona cuáles son las mutaciones numéricas

Answer 11

Euploidias: alteraciones en todo el complemento cromosómico
- Monoploidía: 1n
- Triploidia: 3n
- Poliploidia: 4n o más

Aneuploidias: alteraciones donde hay un cromosoma de más o menos, se producen mayormente por la no disyunción (segregación) en meiosis 1
- Monosomía: 45 cromosomas -> 2n - 1
- Trisomía: 47 cromosomas -> 2n + 1
- Polisomía: 48 o más cromosomas -> 2n + 2

Question 12

Menciona una descripción de las mutaciones estructurales

Answer 12

Hay una alteración en la morfología del cromosoma
- Anomalías equilibradas: complemento cromosómico normal
- Anomalías desequilibradas: hay pérdida o ganancia de material genético
- Anomalías estables: se mantiene el centrómero y son capaces de pasar por divisiones meióticas sin alterarse
- Anomalías inestables: se pierde el centrómero, son incapaces de pasar por divisiones meióticas

Question 13

Menciona las alteraciones estructurales desequilibradas

Answer 13

• Deleciones
• Duplicaciones
• Cromosomas en anillo
• Isocromosomas

Question 14

Menciona las alteraciones estructurales equilibradas

Answer 14

• Inversión
• Transocaciones reciprocar
• Translocaciones robertsonianas
• Inserciones

Question 15

Describe lo que es una deleción

Answer 15

Es la pérdida de un segmento de un cromosoma
Esta nos puede dar como resultado una haploinsuficiencia (incapacidad de funcionar bien de una única copia)
Es consecuencia de una rotura cromosómica, pérdida del segmento acrocéntrico o una segregación anormal

Question 16

Describe lo que es una duplicación

Answer 16

Se producen más copias de un segmento y esta se puede dar por un entrecruzamiento desigual, segregación anormal en translocación o inversión

Question 17

Describe lo que son los cromosomas en anillo

Answer 17

Se forman cuando un cromosoma sufre dos roturas y los extremos cortos se unen se puede dar:
- Con centrómero: estables
- Sin centrómero: inestables

Question 18

Describe los isocromosomas

Answer 18

Se da la perdida de un brazo y la duplicación del otro

Question 19

Describe la inversión

Answer 19

Se invierte la posición de un segmento, esta puede ser:
- Pericentrica: hay un giro con todo y el centrómero
- Paracentrica: giro sin incluir el centrómero

Question 20

Describe los distintos tipos de translocaciones

Answer 20

• Recíprocas: se da la rotura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco
• Robertsonianas: se da entre cromosomas acrocéntricos, se pierden los brazos cortos y no es recíproca (más comunes 14-21 y 21-21)
• Inserción: un segmento desprendido se coloca en su ubicación normal respecto al cromosoma, no es recíproca y requiere 3 roturas, 2 donde se corta y 1 donde se mete

Question 21

Clasificación de copias de tripletes

Answer 21

Normal: 6-54 copias
Premutación: 55-200
Mutación: >200