Triagem neonatal

Question 1

Quais são os teste inclusos no PNTN?

Answer 1

Teste da orelhinha;
Teste do olhinho; 
Teste do coraçãozinho;
Teste da liguinha; 
Teste do pezinho.

Question 2

Quais são os critérios de elegibilidade?

Answer 2

Não apresentar características clínicas precoces;
Permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade altas;
Doença faz parte de um programa economicamente viável;
Estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento precoce;
Ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico.

Question 3

Teste da orelhinha:
Quem faz:
Quanto tempo:
Se + faz o que:
Nome equipamento:

Answer 3

Fonoaudiólogo;
2 dia de vida;
Repete em 15 dias se alterado–>Encaminhar para o otorrino para fazer o BERA;
Emissões otoacústicas;

Question 4

Teste da olhinho:
Quem faz:
Quanto tempo:
Se + faz o que:
Nome do equipamento:

Answer 4

Pediatra;
Pode ser feito em qualquer momento, de preferencia nas primeiras 24 horas de vida;
Se alterado encaminha para o oftalmo;
Pega o oftalmoscópio coloca a uma distância de 20 cm e focaliza a luz na pupila da criança;

Question 5

Teste do coraçãozinho:
Quem faz:
Quanto tempo:
Se + faz o que:
Nome do equipamento:
Como faz:

Answer 5

Entre 24 e 48 horas de vida;
Enfermeiro;
Normal se: saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas e diferença menor que 3% entre as medidas do MSD e MI. Se alterado nova aferição em 1 hora. Se permanecer alterado–> eco.
Monitor cardíaco ou oximetro de pulso;
Colocamos o aparelho em todo bebê aparentemente saudável >34 semanas no MSD e MI e esperamos 1min para ter um traçado homogêneo (FC e saturação).

Question 6

Teste do lingua:
Quem faz:
Quanto tempo:
Se + faz o que:
Nome do equipamento:
Como faz:

Answer 6

Fonoaudiólogo;
2 dia;
Microcirurgia de frênulo da lingua; 
Não tem;
Observa a língua e o frêmulo.

Question 7

Quais as doenças são testadas no Teste do pezinho:

Answer 7

Hemoglobinopatias (talassemia, anemia falciforme);
Fibrose cística;
Hiperplasia adrenal congênita;
Deficiência de biotinidase; 
Hipotireoidismo congênito;
Fenilcetonúria;

Question 8

Quanto tempo é ideal para fazer o teste do pezinho?

Answer 8

entre o 3-5 dia de vida. Não deve passar de 30 dias de vida, pois não estarei mais fazendo triagem e sim diagnostico.

Question 9

Qual é a contra-indicação do teste do pezinho?

Answer 9

Não poderá ser realizado em uma data inferior a 48h de alimentação proteica.

Question 10

Comente as fases de implantação do teste do pezinho:

Answer 10

FASE 1- hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria
FASE 2- hemoglobinopatia (talassemia, anemia falciforme);
FASE 3- fibrose cística;
FASE 4- hiperplasia adrenal congênita + deficiência de biotinidase;

Question 11

Se o teste do pezinho de alterado ?

Answer 11

Preciso repetir durante os primeiros 30 dias de vida.

Question 12

Comente sobre a feniletonúria:

Answer 12

GENÉTICA;
NÃO É CAPAZ DE METABOLIZAR A FENILALANINA;
AUSENCIA DE PRODUÇÃO DA FENILHIDROXILASE;
SINTOMAS- pele seca, atraso do desenvolvimento, diminuição da visão, infecções secundárias;
tratamento: dieta que não tenha o aminoácido (pobre em fenilalanina);

Question 13

Comente sobre hipotireodismo congênito:

Answer 13

Deficiência de hormônio da tireoide;
TSH ELEVADO E T4 LIVRE BAIXO;
Sintomas- hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, sopro cardíaco…
tratamento: levotiroxina oral

Question 14

Comente sobre hemoglobinopatias:

Answer 14

Normal: HB do tipo FA (padrão fetal-adulto)
Falciforme: SS
Talassemia: TAL
Sintomas. microtombros, crises álgicas, dactilite);
Tratamento: ATB/ SUPLEMENTAÇÃO DE ÁCIDO FÓLICO + NUTRIENTES E RASTREAR COMPLICAÇÕES.

Question 15

Comente sobre fibrose cística:

Answer 15

Excesso da enzima tripsina imunorreativa (IRT) pela fibrose pancreática. Acúmulo de muco.
Alt. no transporte de eletrólitos NA/CL acúmulo de NA/CL- extracelular.
Infecções sencudárias, diarreias frequentes, pele de sabor muito salgada, tosse persistente, chiado no peito, baixo crescimento…

Question 16

Hiperplasia adrenal congênita:

Answer 16

diminuição da 21-hidroxilase
Acúmulo da 17-oh-progesterona
não produz cortisol + excesso dos hormônios sexuais.
Insuficiência adrenal + hiperandrogenismo;
Clínica- hermafroditismo com genitália ambígua + muitos pelos;
Tratamento: corticoide + repor eletrólitos se necessário

Question 17

Deficiência da biotinidase:

Answer 17

Doença autossomica recessiva; 
Deficiencia da enzima biotinidase; 
Não absorve a biotina (vitamina b7);
Sintomas- convulsão, perda auditiva e visual, pele seca, cabelos quebradiços; 
Tratamento: vitamina biotina B7 oral.