Triagem neonatal Flashcards
Qual é a principal causa de atraso mental REVERSÍVEL em crianças?
hipotireoidismo congênito
Quais são as principais doenças testadas através do teste do pezinho?
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença
falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita,
deficiência da biotinidase
Quando é feito o teste do pezinho?
entre 3 e 7 dias de vida
Quando o TSH no teste do pezinho é considerado alterado?
se valor superior a 20
Se TSH vier alterado no teste do pezinho quais exames devem ser solicitados?
TSH e T4 livre
Principal quadro clínico causado pela PKU
Atraso global do DNPM e eczema
quais são os valores de referência para PKU no teste do pezinho?
Negativo: menor que 4
Limítrofe: até 10
Positivo: fenilalanina maior que 20
Qual tipo de hemoglobina é identificada no diagnóstico da anemia falciforme?
Hb SS
Quais tipos de hemoglobina são identificadas no diagnóstico do traço falciforme?
Hb A (normal) e Hb S
Quais alterações laboratoriais são clássicas da anemia falciforme?
EMOGLOBINA BAIXA, RETICULOCITOSE e DHL aumentado
Qual substância é analisada através do teste do pezinho para triagem de fibrose cística?
tripsina imunorreativa (IRT)
Se IRT vier alterado no teste do pezinho qual exame deve ser solicitado?
Teste de Suor
A hiperplasia adrenal congênita apresenta deficiência de qual enzima?
21-hidroxilase
Qual enzima é usada no teste do pezinho para triagem de Hiperplasia adrenal congênita?
17-OH-progesterona
Alterações no teste do olhinho podem significar o que?
catarata congênita, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade (apenas graus avançados com descolamento de retina) ecoriorretinite.
O teste do coraçãozinho tria que tipo de doença?
cardiopatias congênitas críticas (dependentes do canal arterial)
Ex. estenose pulmonar grave, hipoplasia de coração esquerdo, coarctação de aorta, transposição de
graves vasos, hiperplasia de coração direito
Quais os locais de medição da oximetria de pulso para o teste do coraçãozinho?
- MSD
- MI
Quando o teste do coraçãozinho é considerado anormal?
se SatO2 menor que 95 e se a diferença entre MSD e MI for maior que 3%
se o teste do coraçãozinho vier alterado qual exame deverá ser solicitado?
Ecocardiograma
