Triagem neonatal

Question 1

Qual é a principal causa de atraso mental REVERSÍVEL em crianças?

Answer 1

hipotireoidismo congênito

Question 2

Quais são as principais doenças testadas através do teste do pezinho?

Answer 2

fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença
falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita,
deficiência da biotinidase

Question 3

Quando é feito o teste do pezinho?

Answer 3

entre 3 e 7 dias de vida

Question 4

Quando o TSH no teste do pezinho é considerado alterado?

Answer 4

se valor superior a 20

Question 5

Se TSH vier alterado no teste do pezinho quais exames devem ser solicitados?

Answer 5

TSH e T4 livre

Question 6

Principal quadro clínico causado pela PKU

Answer 6

Atraso global do DNPM e eczema

Question 7

quais são os valores de referência para PKU no teste do pezinho?

Answer 7

Negativo: menor que 4
Limítrofe: até 10
Positivo: fenilalanina maior que 20

Question 8

Qual tipo de hemoglobina é identificada no diagnóstico da anemia falciforme?

Answer 8

Hb SS

Question 9

Quais tipos de hemoglobina são identificadas no diagnóstico do traço falciforme?

Answer 9

Hb A (normal) e Hb S

Question 10

Quais alterações laboratoriais são clássicas da anemia falciforme?

Answer 10

EMOGLOBINA BAIXA, RETICULOCITOSE e DHL aumentado

Question 11

Qual substância é analisada através do teste do pezinho para triagem de fibrose cística?

Answer 11

tripsina imunorreativa (IRT)

Question 12

Se IRT vier alterado no teste do pezinho qual exame deve ser solicitado?

Answer 12

Teste de Suor

Question 13

A hiperplasia adrenal congênita apresenta deficiência de qual enzima?

Answer 13

21-hidroxilase

Question 14

Qual enzima é usada no teste do pezinho para triagem de Hiperplasia adrenal congênita?

Answer 14

17-OH-progesterona

Question 15

Alterações no teste do olhinho podem significar o que?

Answer 15

catarata congênita, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade (apenas graus avançados com descolamento de retina) ecoriorretinite.

Question 16

O teste do coraçãozinho tria que tipo de doença?

Answer 16

cardiopatias congênitas críticas (dependentes do canal arterial)
Ex. estenose pulmonar grave, hipoplasia de coração esquerdo, coarctação de aorta, transposição de
graves vasos, hiperplasia de coração direito

Question 17

Quais os locais de medição da oximetria de pulso para o teste do coraçãozinho?

Answer 17

• MSD

- MI

Question 18

Quando o teste do coraçãozinho é considerado anormal?

Answer 18

se SatO2 menor que 95 e se a diferença entre MSD e MI for maior que 3%

Question 19

se o teste do coraçãozinho vier alterado qual exame deverá ser solicitado?

Answer 19

Ecocardiograma