Triagem Neonatal

Question 1

Quais são os testes de triagem neonatal?

Answer 1

Teste da orelhinha👂🏼
Teste do olhinho 👁️
Teste da linguinha 👅
Teste do coraçãozinho ❤️
Teste do pezinho 🦶🏼

Question 2

Quando deve ser feito o teste do pezinho?

Answer 2

Idealmente, entre o 3° e 5° dia de vida

Question 3

Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Answer 3

Hipotireoidismo congênito
Hemoglobinopatias
Hiperplasia adrenal congênita
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Toxoplasmose
Deficiência de biotinidase
.
Mnemônico:
3 Horas / 2 Festa / Tô De Boa

Question 4

Qual a doença?
Ocorre devido a um erro inato do metabolismo, que leva a inativação ou diminuição da enzima fenilalanina hidroxilase e do acúmulo de aminoácido fenilalanina no sangue. Sem tratamento leva ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e retardo mental.

Answer 4

Fenilcetonúria

Question 5

Como se dá o diagnóstico laboratorial da fenilcetonúria?

Answer 5

Através de duas amostras distintas positivas.

Question 6

Por que o teste do pezinho não pode ser feito antes do período determinado em relação a fenilcetonúria?

Answer 6

Porque para o diagnóstico da doença, o neonato deve ter se alimentado por pelo menos 48 horas para que a fenilalanina se acumule no sangue e seu excesso então seja diagnosticado impedindo um falso negativo.

Question 7

Por que o teste do pezinho não pode ser feito antes do período determinado em relação ao hipotireoidismo congênito?

Answer 7

Porque, ao nascer, há uma liberação fisiológica desse hormônio e, posteriormente, um declínio. Se coletássemos antes de 48h podemos dosar erroneamente o nível de TSH, resultando em um falso positivo.

Question 8

Como deve ser feito o diagnóstico do hipotireoidismo congênito?

Answer 8

Primeiro através do teste de triagem, que se positivo para a doença, já inicia o tratamento empírico, enquanto solicita a dosagem de TSH e T4L em sangue periférico para fechar o diagnóstico.

Question 9

Qual é a hemoglobina predominante em adultos sadios, em RN e pessoas com doença falciforme, respectivamente?

Answer 9

Adultos sadio: HbA
RN sadio: HbFA (fetal + adulta)
Doença falciforme: HbS

Question 10

Sem tratamento, o que ocorre com pessoas que apresentam hemoglobinopatias?

Answer 10

Pode apresentar anemia hemolítica, insuficiência renal, AVE e infecções graves.

Question 11

Como se dá o diagnóstico de hemoglobinopatias?

Answer 11

Fecha diagnóstico na presença dessas variantes como, HbS na anemia falciforme, sem necessidade de outros exames confirmatórios.

Question 12

Qual a doença?
É uma doença genética que afeta o sistemas pulmonares e digestivo, caracterizada pelo aumento da viscosidade do muco, principalmente, em vias aéreas e pâncreas. Além disso, pacientes podem apresentar infecções respiratórias de repetição, desnutrição, diarreia crônica, diabetes, insuficiência hepática e pancreática.

Answer 12

Fibrose cística

Question 13

Como é feita a triagem neonatal para diagnosticar fibrose cística?

Answer 13

Através da dosagem dos níveis de tripsina imunorreativa (TIR ou IRT), que é um marcador de lesão pancreática, e o exame confirmatório dos casos suspeitos é através da dosagem de cloretos no suor.

Question 14

Qual é a doença?
Síndrome genética caracterizada por deficiência enzimáticas da síntese dos esteroides adrenais, sendo a da 21-hidroxilase a mais comum, seguida de 17-alfa-hidroxilase e da 11-beta-hidroxilase. Além disso, paciente sem tratamento pode apresentar a virilização da genitália, crise adrenal aguda, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e até óbito.

Answer 14

Hiperplasia adrenal congênita

Question 15

Como a triagem é feita para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita?

Answer 15

Através da quantificação da 17-hidróxi-progesterona e a confirmação pela dosagem sanguínea periférica do paciente

Question 16

Qual a doença?
Ocorre devido ao erro inato do metabolismo, no qual há uma depleção de biotina e o organismo não consegue renovar seus estoques pela dieta. Pacientes sem tratamento apresentam crise convulsiva, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e distúrbio cutâneos, como alopecia e dermatite.

Answer 16

Deficiência de biotinidase

Question 17

Como é feita a triagem para o diagnóstico de deficiência de biotinidase?

Answer 17

Através da análise da enzima biotina e a confirmação diagnóstica pelo teste quantitativo da atividade de biotinidase.

Question 18

Qual a doença?
É uma doença infecciosa que acomete o feto através da placenta causada pelo protozoário toxoplasma gondii.

Answer 18

Toxoplasmose congênita

Question 19

Qual é a “clássica tétrade” da toxoplasmose congênita?

Answer 19

“Tétrade de Sabin”: coriorretinite, hidro ou microcefalia, calcificações cerebrais e retardo mental

Question 20

Como é feita a triagem para o diagnóstico de toxoplasmose congênita?

Answer 20

Através da análise do anticorpo IgM antitoxoplasma.

Question 21

Quando realizar o teste do coraçãozinho?

Answer 21

Todos os RN maiores de 34 semanas, entre 24 a 48 horas de vida, fim de identificar cardiopatias congênitas graves.

Question 22

Como é feito o teste do coraçãozinho?

Answer 22

Pela medição da SatO2.
MSD = pré-ductal
MI (direto ou esquerdo) = pós-ductal

Question 23

Qual o resultado esperado no teste do coraçãozinho?

Answer 23

≥ 95% em todas as medidas
E
< 3% de diferença entre elas
.
Se normal: alta hospitalar

Question 24

Se o teste do coraçãozinho vier com o resultado insatisfatório. O que fazer?

Answer 24

Primeiro: repetir em 1h;
Segundo: se persisti, realizar Ecocardiograma em 24h.

Question 25

Quem e quando deve ser feito o teste do olhinho?

Answer 25

Todos os RNs, preferencialmente, antes da alta.

Question 26

O que é um teste de olhinho normal?

Answer 26

É quando tem o reflexo vermelho bilateralmente.

Question 27

Quando é um teste de olhinho alterado?

Answer 27

É quando um ou ambos os olhos apresentam reflexo branco (leucocoria), sugerindo, por exemplo, retinoblastoma, glaucoma, hemorragia, etc. Nesse caso, necessita de uma avaliação complementar com oftalmologista.

Question 28

Quando deve ser feito o teste da orelhinha?

Answer 28

Todos os RNs a partir de 24 a 48 horas de vida, não ultrapassando 30 dias.

Question 29

Como deve ser feito o teste da orelhinha?

Answer 29

Primeiro: através do exame de Emissões otoacústicas evocativas.
Se alterado: repetir o exame de imediato.
Se persistir alterado: realizar o Potencial Evocado de Tronco Encefálico (PEATE).

Question 30

Quando deve ser feito o teste da linguinha?

Answer 30

Em todos RNs, antes da alta.
Se presença de anquiloglossia (“língua presa”), programar a frenelectomia.