Triagem Neonatal Flashcards

1
Q

Quais são os exames instituídos lê-lo PNTN?

A

Teste do pezinho, olhinho, orelhinha, coraçãozinho

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2
Q

Quais doenças são rastreadas pelo teste do pezinho?

A

Hipotiroidismo congénito, deficiencia de bootinidase, hiperplasia adrenal congênita, fenilcetonuria, fibrose cística anemia falciforme, deformais de G6PD, e galactosemia

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3
Q

Qual momento ideias para coleta do teste do pezinho?

A

Entre o 3º e o 5º dia de vida

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4
Q

Quadro de fenilcetonuria

A

Defeito metabólico que leva ao acúmulo de aminoácido Fenilalanina
Atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alteração eletroencefalograficas e odor característico na urina

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5
Q

Características do hipo congénito

A

Redução generalizada dos processos metabólicos e desenvolvimento mental

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6
Q

Características da doença falciforme

A

Anemia hemolítica, crises vaso oclusivas, crises de infecções e sequestro esplênico

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7
Q

Características da fibrose cística

A

Afeta especialmente pulmão e pâncreas por um aumento da viscosidade dormido
Pulmão: infecção crônica, lesão pulmonar
Pâncreas: perda de enzimas digestivas, desnutrição, diabetes insuficiencia hepatica e osteoporose
Dentre os sintomas: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada

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8
Q

Caracteristas da Hiperplasia Adrenal congênita

A

Alteração no padrão de crecimento

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9
Q

Características da deficiência da biotinidase

A

Manifesta a partir da 7ª semana de vida
Distúrbios neurológicos e cutâneos, crises elileticas, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento, alopecia e dermatite eczematoide

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10
Q

Qual melhor momento para realização do teste da orelhinha ?

A

Entre 2º e 3º dia de vida - tolerado até 3º mes

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11
Q

Quando realizar o teste do olhinho

A

Ainda na maternidade, logo após o nascimento

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12
Q

O que avalia o teste da linguinha

A

Alterações no freio da língua, conhecido como anquiloglossia

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13
Q

Como e quando realizar o teste do coraçãozinho

A

Teste da oximetria antes da alta hospitalar
Entre 24 e 48hrs de vida
Resultado normal: Sat > 95% em ambos membros e diferença menor q 3%
Se alterados nova aferição em 1 hora
Se confirmado alteração, realizar ecocardiograma dentro das primeiras 24hrs

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14
Q

Informações que fundamentem o diagnóstico de hipotiroidismo congênito

A

Atraso no desenvolvimento Neuro psicomotor, choro fraco e rouco, hérnia umbilical, icterícia prolongada, atrás na eliminação de mecônio, congestão nasal, movimentos fetais tardios

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