Trastornos De Los Eritrocitos Y Hemorragicos - Cap 14 Enfermedades (etio, Pato, Cambios Y Manifestaciones) Flashcards
Etiologia de la esferocitosis hereditaria
Trastorno hereditario en el que diversas mutaciones en componentes del esqueleto de membrana eritrocitario le dan al eritrocito forma esferoidal y una menor deformabilidad, haciendolo más propenso a quedar atrapado en el bazo
Patogenia de la esferocitosis hereditaria?
Se debe a mutaciones que provocan la falta de componentes en el esqueleto de membrana eritrocitario.
Las Mutaciones más frecuentes afectan a la anquirina, banda 3, la espectrina, banda 4.2
Cambios morfologicos de la esferocitosis hereditaria?
El signo más específico es la esferocitosis, son eritrocitos microciticos e hipercromicos.
Otras características pero que son comunes en todas las anemias hemolíticas: reticulocitosis, hiperplasia medular eritroide, hemosiderosis e ictericia leve. Colelitiasis y esplenomegalia
Manifestaciones clínicas de la esferocitosis hereditaria?
Cuadro clinico típico de anemia hemolítica, anemia, esplenomegalia, ictericia.
Aveces se puede presentar crisis aplasicas, producto de infección aguda por parvovirus
La esplecnotomia corrige la anemia y sus complicaciones pero supone mayor riesgo de sepsis
Etiologia de drepanocitosis o células falciformes
Una mutación en el gen de la beta globina qué provoca la sustitución de un residuo glutamato cargado con un residuo valina hidrofobo
Patogenia de la drepanocitosis
Las principales manifestaciones patológicas de esta enfermedad son hemólisis crónica, oclusiones microvasculares y lesión tisular
Hay variables que afectan la velocidad en la que se forman drepanocitos, son: la interacción de la HbS con otros tipos de Hb, disminuye la velocidad.
Concentración de CHCM, las afecciones qué lo disminuyen reducen la intensidad de la enfermedad.
El PH intracelular aumenta la tendencia de formación de estás células
La formación de células falciformes está limitada a sitios de circulación lenta, como el bazo, médula ósea y sitios con inflamación.
Cambios morfologicos en la drepanocitosis
Se encuentran células con cambio falciforme irreversible, reticulocitosis, y dianocitos, como consecuencia de la deshidratacion de los eritrocitos.
Se detectan cuerpos de howelljolly
Con el tiempo la eritroestacia en el bazo provoca un infarto esplenico, fibrosis y disminución progresiva del bazo, lo que se llama autoesplecnotomia
Manifestaciones clínicas de drepanocitosis
Causa anemia hemolítica asociada a reticulocitosis, bilirrubinemia, y aparición de células falciformes irreversible.
Se pueden producir diferentes tipos de crisis, crisis vasooclusivas o de dolor, qué son lesiones hipoxicas e infartos qué causan dolor en el lugar afectado. Lugares más afectados: huesos, pulmones, hígado, cerebro, bazo y pene.
Aumenta la susceptibilidad a infección por microorganismos encapsulados
Etiologia de la beta talasemia
Mutación que produce una reducción en la síntesis de beta hemoglobina
Patogenia de la beta talasemia
Tenemos que las Mutaciones causantes pueden ser de 2 categorías: mutaciones beta asociadas a la ausencia de síntesis de beta globina, y mutaciones asociadas a disminución de la síntesis de la beta globina
Hay más de 100 mutaciones diferentes, pero las principales pueden dividirse en 3 categorías:
Mutaciones por corte y empalme
Mutaciones de región promotora
Mutaciones en terminación de la cadena
El déficit de síntesis de HbA produce una infrahemoglobinizacion, es decir que serán eritrocitos hipocromicos y microciticos.
La beta talasemia producirá anemia por 2 maneras, por una eritropoyesis ineficaz, esto quiere decir que los eritrocitos qué la médula osea produce son defectuosos y como van con daños en la membrana no son capaces de llevar oxígeno a los tejidos, por lo tanto mueren. Y ka otra es por secuestro eritrocitario en el bazo, esto provoca una anemia grave, lo que estimula la producción de eritropoyetina, lo que estimula la hiperplasia de la médula osea, provocando así anomalías en el esqueleto. También habrá una absorción excesiva de hierro en el intestino, sumado a las transfusiones de sangre que tienen estos pacientes, desarrollan hemocromatosis secundaria
La talasemia se divide en 3 tipos, cuales son y en que consiste?
Talasemia mayor donde los dos genes de beta globina están afectados ya sea con la que disminuye o la que presenta ausencia de síntesis.
Talasemia menor, la cual es normalmente asintomatica y solo hay afectación en 1 solo gen, el otro está normalito.
Talasemia media, pero no es relevante
Cambios morfologicos en la beta talasemia?
Se presenta anisocitosis (gran variación en el tamaño de los eritrocitos), poiquilocitosis (gran variación en la forma de los eritrocitos), microcitosis e hipocromia. También se encuentran dianocitos
La hiperplasia en la médula ósea hace que crezca y erosiona el hueso cortical en cara y craneo, provocando un signo llamada corte de pelo militar
Hablando de la alfa talasemia, tenemos 4 síndromes o estados clínicos dentro de está patología, son?
Estado portador silente, cuando solo 1 gen de alfa globina fue deleccionado
Rasgo de alfa talasemia, donde se depleccionan 2 genes de beta globina, no afecta tanto al paciente como tal, pero sus hijos podrían presentar talasemia importante
Enfermedad de la hemoglobina h, se debe a la deleccion de 3 genes de alfa globina, produce anemia moderadamente intensa qué se parece a la beta talasemia intermedia.
Hidropesia fetal, la deleccion de los 4 genes de alfa globina, la forma más grave de alfa talasemia, la gamma globina qué reemplaza a la alfa globina tiene una afinidad tan alta por el oxígeno que no sueltan el oxígeno en los tejidos
