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Bases Biológicas de la Enfermedad > Trastornos cromosómicos > Flashcards

Trastornos cromosómicos Flashcards

1
Q

Principal causa de retraso mental

A

Sindrome de Down

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2
Q

incidencia de sx de down por mosaicismo

A

1%

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3
Q

malformacion cardiaca mas comun en sx de down

A

comunicacion interauricular

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4
Q

otras malformaciones en sx de down

A

comunicacion interventricular, malformacion de valvulas AV

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5
Q

Clinica compleja de sx de down

A

malformaciones cardiacas

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6
Q

malformaciones GI de sx de down (2)

A

atresia esofagica y de intestino delgado

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7
Q

que sx aumenta de 10-20 veces el riesgo de LLA o LMA

A

sx de down

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8
Q

que sx va acompañado de respuestas inmunes anormales

A

sx de down

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9
Q

trisomia 18

A

sx de edwards

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10
Q

trisomia 13

A

sx de pateau

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11
Q

cariotipo del sx de edwards (2)

A

47 XY +18
Mosaico 46 XY / 47 XY +18

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12
Q

cariotipo de sx de pateau (3)

A

47 XX +13
mosaico 46 XX / 47 XX +13
traslocación 46 XX +13 (13:14)

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13
Q

clinica de sx de edwards (4)

A

facies
malformaciones cardiacas
mano de predicador (dedos en gatillo)
riñon en herradura

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14
Q

clinica del sx de pateau (6)

A

malformacion cardiaca
labio y paladar hendido
microcefalia
hernia umbilical
pie en mecedora
malformacion renal

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15
Q

cariotipo de sx de klinefelter

A

47 XXY (90%)

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16
Q

predisposiciones en sx de klinefelter

A

DM2 y sx metabolico

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17
Q

clinica de sx de klinefelter (4)

A

hipogonadismo (micropene y microtestis)
obesidad ginecoide
ginecomastia
dedos largos

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18
Q

hipogonadismo presente en sx de klinefelter

A

masculino

19
Q

monosomia del X

A

sx de turner

20
Q

clinica del sx de turner (4)

A

estatura <1.50
cuero cabelludo de baja implantacion
estenosis aortica
cuello corto y ancho

21
Q

4° metacarpiano corto, estrias gonadales y amenorrea primaria hablan de…

A

sx de turner

22
Q

si hay tejido testicular y ovárico se habla de…

A

hermafroditismo

23
Q

el pseudohermafroditismo masculino presenta (2)

A

genital externo ambiguo
insensibilidad a los androgenos

24
Q

el psudohermafroditismo femenino presenta (2)

A

genitales externos ambiguos
produccion exagerada de androgenos

25
Q

ej. de trastrornos monogeneticos de herencia no clasica

A

mutacion en genes mitocondriales

26
Q

que tipo de mutacion en la neuropatia optica de leber

A

mutacion en genes mitocondriales

27
Q

que progenitor es culpable de la neuropatia optica de leber

A

madre

28
Q

como aparece la ceguera en la neuropatia optica de leber

A

perdida bilateral y progresiva de la vision central

29
Q

complicaciones de la neuropatia optica de leber (3)

A

ceguera
cardiacas
neurologicas menores

30
Q

edades a las que se presenta mayor incidencia de neuropatia optica de leber

A

15 y 35

31
Q

enfermedades por impronta genetica (2)

A

sx de angelman y prader-willis

32
Q

cromosoma afectado en sx prader-willis

A

cromosoma 15 paterno

33
Q

sonrisa social previo a 3 meses de edad sospecha de…

A

sx de prader willis

34
Q

clinica del sx de prader willis (7)

A

retraso mental
talla baja
hiperfagia
hipotonia
mano y pie pequeños
hipogonadismo
obesidad

35
Q

desarrollo neurologico normal y luego va dando retraso que sx es?

A

prader willis

36
Q

cromosoma afectado en sx de angelman

A

cromosoma 15 materno

37
Q

clinica del sx de angelman (4)

A

retraso mental
ataxia
convulsiones
risa inapropiada

38
Q

los payasos felices de que sx son

A

sx de angelman

39
Q

clinica del sx de dificultad respiratoria del RN (5)

A

tiraje costal y xifoideo
aleteo nasal
cianosis
quejido
dificultad respiratoria

40
Q

en ausencia de surfactante pulmonar que presenta un RN?

A

atelectasia

41
Q

cuando hay mayor incidencia de sx de dificultad respiratoria del RN

A

Antes de las 28 SDG

42
Q

de qué esta compuesta la membrana hialina

A

proteinas del plasma y celulas necroticas

43
Q

a que se deben las secuelas del sx de dificultad respiratoria del RN

A

al tx con O2

44
Q

cuales son las secuelas del sx de dificultad respiratoria del RN

A

retinopatía de la prematuridad: dos fases hiperoxia e hipoxia. se previene con goggles.
displasia broncopulmonar: es deterioro en el tabique alveolar por la hiperoxemia, hiperventilacion, citocinas.

Bases Biológicas de la Enfermedad (3 decks)

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