Trastornos cromosómicos Flashcards
Principal causa de retraso mental
Sindrome de Down
incidencia de sx de down por mosaicismo
1%
malformacion cardiaca mas comun en sx de down
comunicacion interauricular
otras malformaciones en sx de down
comunicacion interventricular, malformacion de valvulas AV
Clinica compleja de sx de down
malformaciones cardiacas
malformaciones GI de sx de down (2)
atresia esofagica y de intestino delgado
que sx aumenta de 10-20 veces el riesgo de LLA o LMA
sx de down
que sx va acompañado de respuestas inmunes anormales
sx de down
trisomia 18
sx de edwards
trisomia 13
sx de pateau
cariotipo del sx de edwards (2)
47 XY +18
Mosaico 46 XY / 47 XY +18
cariotipo de sx de pateau (3)
47 XX +13
mosaico 46 XX / 47 XX +13
traslocación 46 XX +13 (13:14)
clinica de sx de edwards (4)
facies
malformaciones cardiacas
mano de predicador (dedos en gatillo)
riñon en herradura
clinica del sx de pateau (6)
malformacion cardiaca
labio y paladar hendido
microcefalia
hernia umbilical
pie en mecedora
malformacion renal
cariotipo de sx de klinefelter
47 XXY (90%)
predisposiciones en sx de klinefelter
DM2 y sx metabolico
clinica de sx de klinefelter (4)
hipogonadismo (micropene y microtestis)
obesidad ginecoide
ginecomastia
dedos largos
hipogonadismo presente en sx de klinefelter
masculino
monosomia del X
sx de turner
clinica del sx de turner (4)
estatura <1.50
cuero cabelludo de baja implantacion
estenosis aortica
cuello corto y ancho
4° metacarpiano corto, estrias gonadales y amenorrea primaria hablan de…
sx de turner
si hay tejido testicular y ovárico se habla de…
hermafroditismo
el pseudohermafroditismo masculino presenta (2)
genital externo ambiguo
insensibilidad a los androgenos
el psudohermafroditismo femenino presenta (2)
genitales externos ambiguos
produccion exagerada de androgenos
ej. de trastrornos monogeneticos de herencia no clasica
mutacion en genes mitocondriales
que tipo de mutacion en la neuropatia optica de leber
mutacion en genes mitocondriales
que progenitor es culpable de la neuropatia optica de leber
madre
como aparece la ceguera en la neuropatia optica de leber
perdida bilateral y progresiva de la vision central
complicaciones de la neuropatia optica de leber (3)
ceguera
cardiacas
neurologicas menores
edades a las que se presenta mayor incidencia de neuropatia optica de leber
15 y 35
enfermedades por impronta genetica (2)
sx de angelman y prader-willis
cromosoma afectado en sx prader-willis
cromosoma 15 paterno
sonrisa social previo a 3 meses de edad sospecha de…
sx de prader willis
clinica del sx de prader willis (7)
retraso mental
talla baja
hiperfagia
hipotonia
mano y pie pequeños
hipogonadismo
obesidad
desarrollo neurologico normal y luego va dando retraso que sx es?
prader willis
cromosoma afectado en sx de angelman
cromosoma 15 materno
clinica del sx de angelman (4)
retraso mental
ataxia
convulsiones
risa inapropiada
los payasos felices de que sx son
sx de angelman
clinica del sx de dificultad respiratoria del RN (5)
tiraje costal y xifoideo
aleteo nasal
cianosis
quejido
dificultad respiratoria
en ausencia de surfactante pulmonar que presenta un RN?
atelectasia
cuando hay mayor incidencia de sx de dificultad respiratoria del RN
Antes de las 28 SDG
de qué esta compuesta la membrana hialina
proteinas del plasma y celulas necroticas
a que se deben las secuelas del sx de dificultad respiratoria del RN
al tx con O2
cuales son las secuelas del sx de dificultad respiratoria del RN
retinopatía de la prematuridad: dos fases hiperoxia e hipoxia. se previene con goggles.
displasia broncopulmonar: es deterioro en el tabique alveolar por la hiperoxemia, hiperventilacion, citocinas.
