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Bases Biológicas de la Enfermedad > Trastornos genéticos > Flashcards

Trastornos genéticos Flashcards

1
Q

Trastornos de un gen único con múltiples efectos

A

Trastorno mendeliano

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2
Q

Pateau, Down, Edwards

A

Trastornos cromosómicos

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3
Q

Trastornos multigenéticos complejos

A

Polimorfismos

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4
Q

Deleción (def)

A

pérdida de un segmento de DNA en un cromosoma.

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5
Q

Sx de maullido de gato

A

deleción; 5P-

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6
Q

transferencia de un segmento de un cromosoma a otro.

A

Traslocación

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7
Q

Cromosoma con dos brazos largos o dos cortos idénticos

A

Isocromosomas

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8
Q

Forma cromosoma en anillo; isocromosomas.

A

Sx de Turner

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9
Q

Cuando un segmento de un cromosoma invierte su orden

A

iNVERSIÓN

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10
Q

Fenomeno que interfiere con la sintesis de proteinas y puede suprimir la transcripción

A

Mutaciones

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11
Q

las mutaciones son cambios ___ del DNA

A

Permanentes

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12
Q

patron de enfermedades que solo necesitan una X mutada para expresar la enfermedad

A

Ligadas al X dominante

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13
Q

Como funciona el patron ligado al X recesivo

A

hijas no lo expresan e hijos solo tienen 50% de prob. de expresar la enfermedad

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14
Q

Patrón del sindrome de Marfan

A

autosomico dominante

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15
Q

Cromosoma afectado en SX de marfan

A

15q21.1

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16
Q

Sistemas que se afectan en sx de marfan

A

musculoesquelético, ojos y cardiovascular

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17
Q

gen afectado en marfan y que codifica

A

FBN-1; fibrilina 1

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18
Q

como es el fenotipo de un px con sx de marfan (8)

A

aracnodactilia, muy altos, pectus excavatum, hiperlaxitud cutánea, dilatacion de la aorta descendente, luxacion del cristalino, extremidades largas y prolapso mitral.

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19
Q

efectos del sx de ehlers danlos en un px

A

piel hiperextensible y articulaciones hipermoviles.

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20
Q

tipos de ehlers danlos y que colageno afectan

A

clásica: col 5
vascular: col 3 (COL3A1)

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21
Q

Que proteina se afecta en la hipercolesterolemia familiar

A

receptor de LDL

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22
Q

anomalías en hipercolesterolemia familiar

A

Xantomas
Lunares amarillos en conjuntiva
Heterocigotos aumenta colesterol 2-3 veces y homocigotos de 5-6 veces.

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23
Q

Como se ve un xantoma y en que enfermedad

A

Hipercolesterolemia familiar, macrófagos espumosos por depositos lipidicos. En sitios de fricción.

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24
Q

Trastornos autosomicos dominantes (3)

A

sx de marfan
sx de ehlers danlos
hipercolesterolemia familiar

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25
Q

tipo de penetrancia de los autosomicos recesivos

A

completa

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26
Q

trastornos autosomicos recesivos mas comunes

A

errores innatos del metabolismo

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27
Q

un niño menor de 6 meses con enf. resp. complicada (bronconeumonia de repeticion, tos o broncoespasmo) debe pensar en

A

Fibrosis quística
inmunocompromiso

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28
Q

gen mutado en FQ

A

CFTR

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29
Q

cromosoma afectado en FQ

A

Cromosoma 7

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30
Q

enfermedad con el transportador Na-Cl afectado

A

FIBROSIS QUISTICA

31
Q

Clínica clásica de fibrosis quistica (5)

A

EPOC, insuficiencia pancreatica, hipercloremia, Na en sudor e infertilidad masculina por azoospermia obstructiva.

32
Q

Complicaciones de FQ (6)

A

ileo meconial, obstruccion intestinal, pancreatitis, enfermedad hepatica asociada, diabetes y polipos nasales.

33
Q

cuantas horas postparto puede pasar un RN sin defecar para pensar que tiene FQ

A

24-48 horas.

34
Q

Infecciones frecuentes en FQ (3)

A

PSEUDOMONAS, staph aureus, h. influenzae.

35
Q

enfermedad por acumulación de gangliosidos

A

Enf. de Tay-Sach

36
Q

cuantos genes afecta la gangliosidosis

A

3

37
Q

donde se acumulan los gangliosidos en tay sach (2)

A

SNC y retina

38
Q

clínica de px con gangliosidosis/tay-sach (3)

A

deteriorio mental, motor, ceguera que comienza a los 6 meses de edad.

39
Q

probable dx de bebe con mancha rojo cereza en retina

A

tay-sach/gangliosidosis

40
Q

proteína y cromosoma afectado en tay-sach

A

hexosaminidasa; cromosoma 15

41
Q

Acumulaciones presentes en Neiman Pick

A

lípidos y esfingomielinas en macrófagos

42
Q

neiman pick tipo A características (3)

A

lactantes, daño neuronal, muerte en 3 años.

43
Q

neiman pick tipo B características (3)

A

adultos, no afecta SNC, afecta sistema fagocitico mononuclear.

44
Q

sindromes que comparten afectacion el gen 11p15.4

A

beckwith-wideman y neiman pick

45
Q

cuando son visibles las celulas de kupffer

A

neiman pick, en higado por aumulaciones lipidicas.

46
Q

neiman pick tipo C, características (3)

A

diferente a la A y B, esta es acumulacion de colesterol. sindrome neurologicos en infancia.

47
Q

Enzima afectada en la enfermedad de Gaucher

A

Glucocerebrosidasa

48
Q

Gaucher tipo 1 se presenta en __, no afecta __, pero sí ___ y genera __, __ o __ por __.

A

adultos, SNC, sistema fagocítico mononuclear, esplenomegalia, trombocitopenia, pancitopenia, hiperesplenismo.

49
Q

Gaucher tipo 2 características (6)

A

-Niños,
-La más grave,
-afecta SNC dando convulsiones y deterioro mental,
-Neuropatía aguda,
-hepatoesplenomegalia,
-Muerte temprana.

50
Q

Gaucher tipo 3 características (3)

A

Mezcla de la 1 y 2
-edad variable
-convulsiones y hepatoesplenomegalia relativas.

51
Q

Descripción histológicas de las células en enfermedad de gaucher

A

Celulas en papel crepé o kleenex mojado

52
Q

que sustancias se acumulan en la mucopolisacaridosis (MPS) (4)

A

heparán, condroitín, queratán y dermatán

53
Q

en la MPS cómo se ven las células

A

celulas balonadas (citoplasma claro), PAS+

54
Q

Diferencial de Neiman Pick

A

MPS

55
Q

Diferencial de MPS

A

Neiman-Pick

56
Q

Que sistemas afecta la MPS (5)

A

-fagocitico mononuclear (hepatoesplenomegalia)
-fibroblastos
-ML arterial
-endotelio
-neuronas

57
Q

MPS tipo 1 (Hurler) afecta que enzima?
qué patron tiene?

A

alfa-1-iduronidasa
austosómica recesiva

58
Q

MPS tipo 2 (Hunter) que patron tiene?

A

recesivo ligado al x

59
Q

Clínica de la MPS (8)

A

-facies gargola
-retraso mental
-rigidez auricular
-opacidad corneal
-debilidad visual
-estenosis coronaria
-lesion valvular cardiaca
-hepatoesplenomegalia

60
Q

La enfermedad de von gierke que tipo de depositos presenta? y enzima deficiente.

A

glucógeno
G-6-fosfatasa

61
Q

La enfermedad de McArdle que enzima afecta y como es la clinica?

A

Depositos de glucogeno por menos fosforilasa muscular.
Hipotonía

62
Q

La enfermedad de pompe que tipo de acumulaciones tiene

A

glucogeno

63
Q

que tipo de glucogenosis es la enfermedad de pompe y clínica

A

T4. Depositos cardiacos e hígado.

64
Q

Ejemplos de trastornos ligados al X (4)

A

daltonismo, hemofilia A y distrofia muscular de Duchenne y sx de X fragil

65
Q

signo + en niños con distrofia muscular de Duchenne

A

Gahuers (parada en tripode)

66
Q

en que enfermedad hay secuencias repetidas anormales de 3 nucleotidos

A

sx de X fragil

67
Q

cual es la 2da causa de retraso mental

A

sx de x fragil

68
Q

en que sexo es mas frecuente el sx de x fragil

A

hombres

69
Q

en que segmento del cromosoma x esta la mutacion en sx de x fragil

A

Xq27.3

70
Q

que gen esta mutado en sx de x fragil

A

FMR1

71
Q

de secuencias repetidas en sx de x fragil:
-normal
-premutante
-completa

A

6-55
55-200
200-4000

72
Q

que es la anticipacion en el sx de x fragil

A

empeora cada generacion

73
Q

proteina mutada en sx de x fragil

A

proteina de retraso mental familiar (FMRP)

74
Q

Clinica del sx de x fragil (4)

A

retraso mental, ataxia, sx neurodegenerativo y vida hasta los 40s.

Bases Biológicas de la Enfermedad (3 decks)

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