Trastornos genéticos Flashcards
Trastornos de un gen único con múltiples efectos
Trastorno mendeliano
Pateau, Down, Edwards
Trastornos cromosómicos
Trastornos multigenéticos complejos
Polimorfismos
Deleción (def)
pérdida de un segmento de DNA en un cromosoma.
Sx de maullido de gato
deleción; 5P-
transferencia de un segmento de un cromosoma a otro.
Traslocación
Cromosoma con dos brazos largos o dos cortos idénticos
Isocromosomas
Forma cromosoma en anillo; isocromosomas.
Sx de Turner
Cuando un segmento de un cromosoma invierte su orden
iNVERSIÓN
Fenomeno que interfiere con la sintesis de proteinas y puede suprimir la transcripción
Mutaciones
las mutaciones son cambios ___ del DNA
Permanentes
patron de enfermedades que solo necesitan una X mutada para expresar la enfermedad
Ligadas al X dominante
Como funciona el patron ligado al X recesivo
hijas no lo expresan e hijos solo tienen 50% de prob. de expresar la enfermedad
Patrón del sindrome de Marfan
autosomico dominante
Cromosoma afectado en SX de marfan
15q21.1
Sistemas que se afectan en sx de marfan
musculoesquelético, ojos y cardiovascular
gen afectado en marfan y que codifica
FBN-1; fibrilina 1
como es el fenotipo de un px con sx de marfan (8)
aracnodactilia, muy altos, pectus excavatum, hiperlaxitud cutánea, dilatacion de la aorta descendente, luxacion del cristalino, extremidades largas y prolapso mitral.
efectos del sx de ehlers danlos en un px
piel hiperextensible y articulaciones hipermoviles.
tipos de ehlers danlos y que colageno afectan
clásica: col 5
vascular: col 3 (COL3A1)
Que proteina se afecta en la hipercolesterolemia familiar
receptor de LDL
anomalías en hipercolesterolemia familiar
Xantomas
Lunares amarillos en conjuntiva
Heterocigotos aumenta colesterol 2-3 veces y homocigotos de 5-6 veces.
Como se ve un xantoma y en que enfermedad
Hipercolesterolemia familiar, macrófagos espumosos por depositos lipidicos. En sitios de fricción.
Trastornos autosomicos dominantes (3)
sx de marfan
sx de ehlers danlos
hipercolesterolemia familiar
tipo de penetrancia de los autosomicos recesivos
completa
trastornos autosomicos recesivos mas comunes
errores innatos del metabolismo
un niño menor de 6 meses con enf. resp. complicada (bronconeumonia de repeticion, tos o broncoespasmo) debe pensar en
Fibrosis quística
inmunocompromiso
gen mutado en FQ
CFTR
cromosoma afectado en FQ
Cromosoma 7
enfermedad con el transportador Na-Cl afectado
FIBROSIS QUISTICA
Clínica clásica de fibrosis quistica (5)
EPOC, insuficiencia pancreatica, hipercloremia, Na en sudor e infertilidad masculina por azoospermia obstructiva.
Complicaciones de FQ (6)
ileo meconial, obstruccion intestinal, pancreatitis, enfermedad hepatica asociada, diabetes y polipos nasales.
cuantas horas postparto puede pasar un RN sin defecar para pensar que tiene FQ
24-48 horas.
Infecciones frecuentes en FQ (3)
PSEUDOMONAS, staph aureus, h. influenzae.
enfermedad por acumulación de gangliosidos
Enf. de Tay-Sach
cuantos genes afecta la gangliosidosis
3
donde se acumulan los gangliosidos en tay sach (2)
SNC y retina
clínica de px con gangliosidosis/tay-sach (3)
deteriorio mental, motor, ceguera que comienza a los 6 meses de edad.
probable dx de bebe con mancha rojo cereza en retina
tay-sach/gangliosidosis
proteína y cromosoma afectado en tay-sach
hexosaminidasa; cromosoma 15
Acumulaciones presentes en Neiman Pick
lípidos y esfingomielinas en macrófagos
neiman pick tipo A características (3)
lactantes, daño neuronal, muerte en 3 años.
neiman pick tipo B características (3)
adultos, no afecta SNC, afecta sistema fagocitico mononuclear.
sindromes que comparten afectacion el gen 11p15.4
beckwith-wideman y neiman pick
cuando son visibles las celulas de kupffer
neiman pick, en higado por aumulaciones lipidicas.
neiman pick tipo C, características (3)
diferente a la A y B, esta es acumulacion de colesterol. sindrome neurologicos en infancia.
Enzima afectada en la enfermedad de Gaucher
Glucocerebrosidasa
Gaucher tipo 1 se presenta en __, no afecta __, pero sí ___ y genera __, __ o __ por __.
adultos, SNC, sistema fagocítico mononuclear, esplenomegalia, trombocitopenia, pancitopenia, hiperesplenismo.
Gaucher tipo 2 características (6)
-Niños,
-La más grave,
-afecta SNC dando convulsiones y deterioro mental,
-Neuropatía aguda,
-hepatoesplenomegalia,
-Muerte temprana.
Gaucher tipo 3 características (3)
Mezcla de la 1 y 2
-edad variable
-convulsiones y hepatoesplenomegalia relativas.
Descripción histológicas de las células en enfermedad de gaucher
Celulas en papel crepé o kleenex mojado
que sustancias se acumulan en la mucopolisacaridosis (MPS) (4)
heparán, condroitín, queratán y dermatán
en la MPS cómo se ven las células
celulas balonadas (citoplasma claro), PAS+
Diferencial de Neiman Pick
MPS
Diferencial de MPS
Neiman-Pick
Que sistemas afecta la MPS (5)
-fagocitico mononuclear (hepatoesplenomegalia)
-fibroblastos
-ML arterial
-endotelio
-neuronas
MPS tipo 1 (Hurler) afecta que enzima?
qué patron tiene?
alfa-1-iduronidasa
austosómica recesiva
MPS tipo 2 (Hunter) que patron tiene?
recesivo ligado al x
Clínica de la MPS (8)
-facies gargola
-retraso mental
-rigidez auricular
-opacidad corneal
-debilidad visual
-estenosis coronaria
-lesion valvular cardiaca
-hepatoesplenomegalia
La enfermedad de von gierke que tipo de depositos presenta? y enzima deficiente.
glucógeno
G-6-fosfatasa
La enfermedad de McArdle que enzima afecta y como es la clinica?
Depositos de glucogeno por menos fosforilasa muscular.
Hipotonía
La enfermedad de pompe que tipo de acumulaciones tiene
glucogeno
que tipo de glucogenosis es la enfermedad de pompe y clínica
T4. Depositos cardiacos e hígado.
Ejemplos de trastornos ligados al X (4)
daltonismo, hemofilia A y distrofia muscular de Duchenne y sx de X fragil
signo + en niños con distrofia muscular de Duchenne
Gahuers (parada en tripode)
en que enfermedad hay secuencias repetidas anormales de 3 nucleotidos
sx de X fragil
cual es la 2da causa de retraso mental
sx de x fragil
en que sexo es mas frecuente el sx de x fragil
hombres
en que segmento del cromosoma x esta la mutacion en sx de x fragil
Xq27.3
que gen esta mutado en sx de x fragil
FMR1
de secuencias repetidas en sx de x fragil:
-normal
-premutante
-completa
6-55
55-200
200-4000
que es la anticipacion en el sx de x fragil
empeora cada generacion
proteina mutada en sx de x fragil
proteina de retraso mental familiar (FMRP)
Clinica del sx de x fragil (4)
retraso mental, ataxia, sx neurodegenerativo y vida hasta los 40s.
