Trastornos genéticos

Question 1

Trastornos de un gen único con múltiples efectos

Answer 1

Trastorno mendeliano

Question 2

Pateau, Down, Edwards

Answer 2

Trastornos cromosómicos

Question 3

Trastornos multigenéticos complejos

Answer 3

Polimorfismos

Question 4

Deleción (def)

Answer 4

pérdida de un segmento de DNA en un cromosoma.

Question 5

Sx de maullido de gato

Answer 5

deleción; 5P-

Question 6

transferencia de un segmento de un cromosoma a otro.

Answer 6

Traslocación

Question 7

Cromosoma con dos brazos largos o dos cortos idénticos

Answer 7

Isocromosomas

Question 8

Forma cromosoma en anillo; isocromosomas.

Answer 8

Sx de Turner

Question 9

Cuando un segmento de un cromosoma invierte su orden

Answer 9

iNVERSIÓN

Question 10

Fenomeno que interfiere con la sintesis de proteinas y puede suprimir la transcripción

Answer 10

Mutaciones

Question 11

las mutaciones son cambios ___ del DNA

Answer 11

Permanentes

Question 12

patron de enfermedades que solo necesitan una X mutada para expresar la enfermedad

Answer 12

Ligadas al X dominante

Question 13

Como funciona el patron ligado al X recesivo

Answer 13

hijas no lo expresan e hijos solo tienen 50% de prob. de expresar la enfermedad

Question 14

Patrón del sindrome de Marfan

Answer 14

autosomico dominante

Question 15

Cromosoma afectado en SX de marfan

Answer 15

15q21.1

Question 16

Sistemas que se afectan en sx de marfan

Answer 16

musculoesquelético, ojos y cardiovascular

Question 17

gen afectado en marfan y que codifica

Answer 17

FBN-1; fibrilina 1

Question 18

como es el fenotipo de un px con sx de marfan (8)

Answer 18

aracnodactilia, muy altos, pectus excavatum, hiperlaxitud cutánea, dilatacion de la aorta descendente, luxacion del cristalino, extremidades largas y prolapso mitral.

Question 19

efectos del sx de ehlers danlos en un px

Answer 19

piel hiperextensible y articulaciones hipermoviles.

Question 20

tipos de ehlers danlos y que colageno afectan

Answer 20

clásica: col 5
vascular: col 3 (COL3A1)

Question 21

Que proteina se afecta en la hipercolesterolemia familiar

Answer 21

receptor de LDL

Question 22

anomalías en hipercolesterolemia familiar

Answer 22

Xantomas
Lunares amarillos en conjuntiva
Heterocigotos aumenta colesterol 2-3 veces y homocigotos de 5-6 veces.

Question 23

Como se ve un xantoma y en que enfermedad

Answer 23

Hipercolesterolemia familiar, macrófagos espumosos por depositos lipidicos. En sitios de fricción.

Question 24

Trastornos autosomicos dominantes (3)

Answer 24

sx de marfan
sx de ehlers danlos
hipercolesterolemia familiar

Question 25

tipo de penetrancia de los autosomicos recesivos

Answer 25

completa

Question 26

trastornos autosomicos recesivos mas comunes

Answer 26

errores innatos del metabolismo

Question 27

un niño menor de 6 meses con enf. resp. complicada (bronconeumonia de repeticion, tos o broncoespasmo) debe pensar en

Answer 27

Fibrosis quística inmunocompromiso

Question 28

gen mutado en FQ

Answer 28

CFTR

Question 29

cromosoma afectado en FQ

Answer 29

Cromosoma 7

Question 30

enfermedad con el transportador Na-Cl afectado

Answer 30

FIBROSIS QUISTICA

Question 31

Clínica clásica de fibrosis quistica (5)

Answer 31

EPOC, insuficiencia pancreatica, hipercloremia, Na en sudor e infertilidad masculina por azoospermia obstructiva.

Question 32

Complicaciones de FQ (6)

Answer 32

ileo meconial, obstruccion intestinal, pancreatitis, enfermedad hepatica asociada, diabetes y polipos nasales.

Question 33

cuantas horas postparto puede pasar un RN sin defecar para pensar que tiene FQ

Answer 33

24-48 horas.

Question 34

Infecciones frecuentes en FQ (3)

Answer 34

PSEUDOMONAS, staph aureus, h. influenzae.

Question 35

enfermedad por acumulación de gangliosidos

Answer 35

Enf. de Tay-Sach

Question 36

cuantos genes afecta la gangliosidosis

Answer 36

3

Question 37

donde se acumulan los gangliosidos en tay sach (2)

Answer 37

SNC y retina

Question 38

clínica de px con gangliosidosis/tay-sach (3)

Answer 38

deteriorio mental, motor, ceguera que comienza a los 6 meses de edad.

Question 39

probable dx de bebe con mancha rojo cereza en retina

Answer 39

tay-sach/gangliosidosis

Question 40

proteína y cromosoma afectado en tay-sach

Answer 40

hexosaminidasa; cromosoma 15

Question 41

Acumulaciones presentes en Neiman Pick

Answer 41

lípidos y esfingomielinas en macrófagos

Question 42

neiman pick tipo A características (3)

Answer 42

lactantes, daño neuronal, muerte en 3 años.

Question 43

neiman pick tipo B características (3)

Answer 43

adultos, no afecta SNC, afecta sistema fagocitico mononuclear.

Question 44

sindromes que comparten afectacion el gen 11p15.4

Answer 44

beckwith-wideman y neiman pick

Question 45

cuando son visibles las celulas de kupffer

Answer 45

neiman pick, en higado por aumulaciones lipidicas.

Question 46

neiman pick tipo C, características (3)

Answer 46

diferente a la A y B, esta es acumulacion de colesterol. sindrome neurologicos en infancia.

Question 47

Enzima afectada en la enfermedad de Gaucher

Answer 47

Glucocerebrosidasa

Question 48

Gaucher tipo 1 se presenta en __, no afecta __, pero sí ___ y genera __, __ o __ por __.

Answer 48

adultos, SNC, sistema fagocítico mononuclear, esplenomegalia, trombocitopenia, pancitopenia, hiperesplenismo.

Question 49

Gaucher tipo 2 características (6)

Answer 49

-Niños, -La más grave, -afecta SNC dando convulsiones y deterioro mental, -Neuropatía aguda, -hepatoesplenomegalia, -Muerte temprana.

Question 50

Gaucher tipo 3 características (3)

Answer 50

Mezcla de la 1 y 2 -edad variable -convulsiones y hepatoesplenomegalia relativas.

Question 51

Descripción histológicas de las células en enfermedad de gaucher

Answer 51

Celulas en papel crepé o kleenex mojado

Question 52

que sustancias se acumulan en la mucopolisacaridosis (MPS) (4)

Answer 52

heparán, condroitín, queratán y dermatán

Question 53

en la MPS cómo se ven las células

Answer 53

celulas balonadas (citoplasma claro), PAS+

Question 54

Diferencial de Neiman Pick

Answer 54

MPS

Question 55

Diferencial de MPS

Answer 55

Neiman-Pick

Question 56

Que sistemas afecta la MPS (5)

Answer 56

-fagocitico mononuclear (hepatoesplenomegalia) -fibroblastos -ML arterial -endotelio -neuronas

Question 57

MPS tipo 1 (Hurler) afecta que enzima? qué patron tiene?

Answer 57

alfa-1-iduronidasa austosómica recesiva

Question 58

MPS tipo 2 (Hunter) que patron tiene?

Answer 58

recesivo ligado al x

Question 59

Clínica de la MPS (8)

Answer 59

-facies gargola -retraso mental -rigidez auricular -opacidad corneal -debilidad visual -estenosis coronaria -lesion valvular cardiaca -hepatoesplenomegalia

Question 60

La enfermedad de von gierke que tipo de depositos presenta? y enzima deficiente.

Answer 60

glucógeno G-6-fosfatasa

Question 61

La enfermedad de McArdle que enzima afecta y como es la clinica?

Answer 61

Depositos de glucogeno por menos fosforilasa muscular. Hipotonía

Question 62

La enfermedad de pompe que tipo de acumulaciones tiene

Answer 62

glucogeno

Question 63

que tipo de glucogenosis es la enfermedad de pompe y clínica

Answer 63

T4. Depositos cardiacos e hígado.

Question 64

Ejemplos de trastornos ligados al X (4)

Answer 64

daltonismo, hemofilia A y distrofia muscular de Duchenne y sx de X fragil

Question 65

signo + en niños con distrofia muscular de Duchenne

Answer 65

Gahuers (parada en tripode)

Question 66

en que enfermedad hay secuencias repetidas anormales de 3 nucleotidos

Answer 66

sx de X fragil

Question 67

cual es la 2da causa de retraso mental

Answer 67

sx de x fragil

Question 68

en que sexo es mas frecuente el sx de x fragil

Answer 68

hombres

Question 69

en que segmento del cromosoma x esta la mutacion en sx de x fragil

Answer 69

Xq27.3

Question 70

que gen esta mutado en sx de x fragil

Answer 70

FMR1

Question 71

de secuencias repetidas en sx de x fragil: -normal -premutante -completa

Answer 71

6-55 55-200 200-4000

Question 72

que es la anticipacion en el sx de x fragil

Answer 72

empeora cada generacion

Question 73

proteina mutada en sx de x fragil

Answer 73

proteina de retraso mental familiar (FMRP)

Question 74

Clinica del sx de x fragil (4)

Answer 74

retraso mental, ataxia, sx neurodegenerativo y vida hasta los 40s.