transtornos diferencia sexual Flashcards
¿Qué porcentaje de recién nacidos presentan anomalías del desarrollo sexual (ADS)?
1/2000
1/2000
El desarrollo de las gónadas deriva de tres fuentes principales. ¿Cuál de las siguientes NO pertenece
a estas fuentes?
Ligamento genital craneal
. ¿Qué ocurre en el sistema de conductos sexuales indiferenciados en mujeres en ausencia de
testosterona?
Los conductos mesonéfricos se degeneran
¿Cuál es el hallazgo clínico más característico del síndrome de Turner?
Amenorrea primaria
En el síndrome de Klinefelter, ¿qué hormona está aumentada debido a la falta de supresión?
LH y FSH
En el diagnóstico de ADS, ¿qué método se utiliza para clasificar genéticamente al paciente?
Cariotipo con FISH
En el desarrollo de los genitales externos femeninos, ¿qué estructura forma los labios mayores?
Eminencias genitales
¿Qué escala se utiliza para evaluar el grado de virilización en recién nacidos con fórmula
cromosómica 46, XX o cuando no se dispone del cariotipo?
Escala de Prader
¿Qué antecedentes familiares son relevantes durante la anamnesis de un neonato con sospecha de
ADS/DSD?
Antecedentes de hipospadias, infertilidad o muertes infantiles inexplicadas.
. ¿Cuál es el objetivo principal de la ecografía abdominal en el diagnóstico de ADS/DSD?
Identificar las gónadas, el útero y/o la vagina en el paciente.
¿Qué técnica de imagen está indicada como alternativa a la laparoscopia cuando no se visualizan
las gónadas en la ecografía abdominal?
Resonancia magnética
Cuál es la principal indicación para iniciar la terapia sustitutiva con hidrocortisona en pacientes
con DSD/ADS?
Déficit adrenal (glucocorticoide ± mineralocorticoide)
Según la Guía ADS/DSD, ¿cuál es el enfoque más generalizado para el tratamiento sustitutivo con
esteroides sexuales durante la pubertad?
Iniciar con dosis bajas y aumentar progresivamente, comenzando a los 11 años en niñas y 12 años
en niños
En relación con el tratamiento quirúrgico de las ADS/DSD, ¿cuál de las siguientes recomendaciones
es válida?
La cirugía debe ser retrasada hasta que el paciente pueda participar en la toma de decisiones
¿Cuál es la principal consideración al determinar si se debe realizar una gonadectomía profiláctica
en pacientes con ADS/DSD?
El riesgo de malignización de la gónada
