Transtornos Ácidos Grasos Flashcards
Caso clínico: Dalia niña de 2 años, siempre cansada y débil, y en general no come mucho.
En la exploración física del abdomen, se palpa un hígado agrandado.
En los análisis de sangre, se revela que su glucosa en sangre y sus cuerpos cetónicos están disminuidos, pero lo que realmente llama la atención es que sus niveles de carnitina también son realmente bajos.
Cuál es el posible diagnóstico?
deficiencia sistémica de carnitina primaria
Caso clínico: Luca, un niño de 3 años que tuvo una breve crisis convulsiva ese mismo día.
Ha tenido una gastroenteritis durante los últimos días, por lo que ha estado vomitando y comiendo poco.
Un análisis de sangre, revela un nivel bajo de glucosa en sangre y cuerpos cetónicos, pero a diferencia de Dalia, tiene niveles altos de acilcarnitina grasa.
Cuál es el posible diagnóstico?
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media o DACDM.
Cuándo podemos obtener energía de los ácidos grasos o grasas almacenadas?
Cuando hay ayuno prolongado o ejercicio físico y nuestra glucosa baja.
Los ácidos grasos de cadena corta se obtienen de….
Los ácidos grasos de cadena larga se obtienen de….
la dieta
son sintetizados a partir de acetil-CoA por el hígado y las células grasas.
Cuáles son los 2 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos más importantes?
La deficiencia de carnitina sistémica y la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.
Cuál es la causa principal de la deficiencia sistémica de carnitina?
No hay suficiente carnitina disponible para la lanzadera de carnitina
Cuántos tipos de deficinecia sistemática de carnitina existen?
2
Primario
Secundario
Por qué se da la deficiencia sistemáica de carnitina primaria?
Se debe a una mutación del gen SLC22A5, que codifica la proteína transportadora de cationes orgánicos OCTN2.
La OCTN2 es un transportador de carnitina que ayuda a reabsorber la carnitina en los riñones, así como a transportar la carnitina dentro de las células capaces de oxidar los ácidos grasos.
La DPCS es autosómica?
Es autosómica recesiva, es decir se tiene que heredar ambas copias del gen mutado para desarrollar la enfermedad.
Cuál es el prinicipal efecto de la DPCS?
Como la OCTN2 no funciona la mayor parte de la carnitina termina siendo excretada en la orina, lo que conduce a una escasez de carnitina en el cuerpo.
Y la poca carnitina disponible no puede ser transportada al interior de las células.
En conclusión, los ácidos grasos de cadena larga no pueden entrar en la mitocondria, por lo que la oxidación de los ácidos grasos se ve afectada.
LOs ácidos grasos de cadena larga pueden entrar en la mitocondria en la DPCS?
No, pq la proteína OCTN2 no sirve entonces no puede transportarlos dentro de la célula para oxidar los ácidos grasos.
Qué sucede si las personas con DPCS, tiene un ayuno prolongado?
Pueden experimentar hipoglucemia hipocetósica bajada de azúcar en la sangre que no se puede compensar mediante la producción de cuerpos cetónicos.
Sx en niños de la DPCS?
Cansancio y debilidad, irritabilidad y dificultad para alimentarse
como no se puede utilizar los ácidos grasos de cadena larga en la DPCS, qué les sucede?
Se acumulan las células; y con el tiempo puede darse una miocardiopatía dilatada, o un corazón agrandado, hipotonía esquelética, o una disminución del tono muscular, y hepatomegalia, o un hígado agrandado. Hasta daño cerebral.
Cuáles son las causas o por qué se da la deficiencia de carnitina secundaria?
Por la ingesta inadecuada de carnitina en la dieta, que se encuentra principalmente en la carne y los productos animales como la leche.
Tmb puede darse por alguna infección gastrointestinal lo qu eno permite que se abrsorban bien los nutrientes como el síndrome de intestino corto.
La deficiencia de carnitina secundaria es más o menos peligrosa que la primaria?
Menos peligrosa
La carnitina se produce principalmente en las células del hígado y del riñón, por tanto, las personas con hepatopatías o nefropatías, tmb pueden desarrollar esta deficiencia?
Sí, tmb pueden hacerlo.
Cuál es una de las causas por medicamentos que genera la deficiencia secundaria?
La ingesta de valproato que interfiere con la producción del aminoácido.
Si se realiza un estudio de sangre, qué se muetra en los niveles?
Muestran:
Hipoglucemia
Hipocetonemia o niveles bajos de cetonas en sangre
IMPORTANTE: Niveles muy bajos de carnitina
Los estudios de sangre en la deficinecia secundaria de carnitina qué muestran en los niveles?
Niveles altos de carnitina en la orina
En la deficiencia secundaria qué gen se ve afectado?
Al igual que en la deficiencia primaria el gen que se ve afectado es el SLC22A5
Cuál es el tratamiento para cualquier deficiencia sistemática de carnitina?
suplementos de carnitina y evitar el ayuno para evitar hipoglucemia.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, o DACDM por qué se genera?
Se genera a partir de una mutación en el gen ACADM, que codifica la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.
La DACDM tmb es una enfermedad autosómica recesiva?
Efectivamente
