Transmission Par Chromosome X Flashcards
Comment repérer un X-linked gene ?
Les mâles sont beaucoup plus touchés (presque uniquement) car ils n’ont qu’un seul chromosome X et donc qu’un seul allèle qui définit le phénotype. Dans un croisement type entre individus purs, uniquement les mâles sont affectés.
Donner les avantages d’utilisation de la drosophile en génétique ?
Petit, très fertile, temps de gestation de 2 semaines,que 4 paires de chromosomes, facilement observables.
Qu’est-ce que le gène SRY ?
Il s’agit d’un gène situé sur le chromosome Y. Il code la fabrication de protéines, activant le développement de testicules.
Quels sont les autres modes de système de détermination sexuelle ?
X0 : Si qu’un seul X, alors l’individu sera mâle.
ZW : Femelles ZW et mâles ZZ.
Haploïde/Diploïdes : si la cellule oeuf est fécondée, on aura une femelle. Si elle reste haploïde, un mâle se développe.
Y a-t-il uniquement des gènes déterminants du sexe sur les chromosomes sexuels ?
Non : certains gènes (la couleur des yeux de la droso par exemple) sont aussi situés sur le X. Par conséquent, si il y a une mutation, (presque) uniquement les mâles sont affectés.
Quelles sont les conséquences d’une mutation d’un gène de l’X ?
Presque uniquement les hommes sont atteints : pour avoir une femme mutante, il faudrait qu’une porteuse se croise avec un mutant, ce qui est très peu probable.
Les hommes ne peuvent pas transmettre l’allèle muté à leurs filles.
Les femmes peuvent transmettre l’allèle muté à leurs filles et garçons.
Donner 3 maladies X-linked.
Duchenne, Daltonisme, Hémophilie.
Définir l’aneusomie.
L’aneusomie est une anomalie quantitative de matériel génétique : exemple de la trisomie 21. Peut se produire en phase de recombination de la méïose.
Les femmes devraient coder 2x plus de protéines du gène X que les hommes. Pourquoi pas ?
Le deuxième chromosome X des femmes est condensé en un “corpuscule de Barr”, rendant inactif les gènes situés dessus.
Donner les 3 étapes de la transformation en corpuscule de Barr.
1) Initiation : le gène XIST code un ARN qui lie le chromosome X et le rend inactif.
2) Maintenance : Hyperméthylation des régrions promotrices du matériel génétique, dont le locus de XIST.
3) Hétérochromatisation : les histones sont modifiés, condensant le chromosome. Le corpuscule est créée.
Pourquoi peut on observer plusieurs couleurs de poils différentes chez certains chats ?
Il s’agit uniquement de chattes : en effet, le gène responsable de la couleur des poils est situé sur le chromosome X, les chattes possèdent donc deux allèles de ce gène. Suivant lequel est désactivé en corpuscule, un allèle ou l’autre est exprimé selon la zone du corps.
Qu’est-ce qu’un gène lié ?
Un gène lié est un gène qui se transmet toujours en pack avec un autre gène. Exemple : état des ailes et couleurs des yeux chez la drosophile.
Définir la recombinaison génétique.
Il s’agit du phénomène qui s’est produit lorsque des caractères apparaissent dans une association différente chez l’enfant que chez un des parents. Sans recombinaisons, il n’y aurait que deux associations de caractères différentes à cause des gènes liés.
Définir types parental et recombinant.
Parental : même combinaison de traits qu’un des parents.
Recombinant : nouvelle association de traits.
Quelle est la fréquence de recombinaison de deux gènes sur des chromosomes différents ?
50%.
