Génétique de Mendel Flashcards
Combien d’allèles de chaque gène un gamète porte-t-il ?
Seulement 1. Les chromatides sont séparées dans un gamète.
Comment connaître le génotype d’un individu montrant un phénotype de l’allèle dominant, et en quelles proportions sera la descendance ?
Il faut faire un cross test avec un individu récessif. Si toute la descendance arbore des caractères dominant, le parent était dominant pur. Sinon, il comportait un allèle récessif, et la descendance sera à moitié de phénotype récessif.
Expliquer la ségrégation indépendante des chromosomes.
Les caractères sont transmis indépendamment l’un de l’autre, et non par blocs.
Définir le pleiotropisme.
Un gene pleiotropique détermine plusieurs phénotypes. Si une mutation apparaît sur le gêne, plusieurs caractères auront des phénotypes mutés.
Qu’est-ce que l’épistasie ?
C’est quand l’expression d’un gêne est modifiée par d’autres gènes du du génome. Le gêne modifié est hypostatique, et le gêne modifieur est epistatique.
Qu’est-ce que l’hérédité polygénique ?
Pour voir un certain phénotype, on a l’implication de plusieurs gènes ou de plusieurs allèles. Par exemple, une personne ayant 3 allèles de peau sombre aura la peau plus claire que une personne ayant 5 allèles de peau sombre.
Expliquer l’importance de l’environnement.
Certaines mutations ne sont phénotypiquement visibles qu’en présence d’un environnement particulier : par exemple, la galactosémie, qui provoque des effets que sur les personnes consommant du galactose. Ce genre de mutation peuvent être traitées par un régime.
La couleur des hortensia dépend de l’acidité du sol par exemple.
Comment reconnaître une hérédité dominante ?
Plusieurs générations affectées,
Pas de rapport différents entre hommes et femmes.
Les individus ont presque toujours au moins un parent atteint.
50% de risque de transmission
Un individu non affecté n’est pas porteur et ne peut pas transmettre la maladie.
Donner deux maladies à transmission dominante :
Huntington’s disease,
Dystrophie de la cornée
Achondroplastie (nains)
Comment reconnaître une hérédité récessive ?
Individus généralement atteints sur une seule génération,
Pas de rapport différents entre hommes et femmes.
Parents hétérozygotes ou malades.
25% de fréquence de récurrence.
Qu’est-ce qu’une hérédité récessive implique ?
Les deux allèles sont mutés. Les porteurs (hétérozygotes) ne sont pas malades. Probabilité d'union entre deux porteurs rare.
Donner deux maladies récessives :
Albinisme, muscovicidose.
Comment calculer la fréquence des porteurs d’une maladie récessive ?
p^2 + 2 p q + q^2 avec :
p fréquence des allèles normaux et
q fréquence des allèles mutés.
Quels sont les moyens utilisés pour limiter les maladies génétiques ?
Conseils génétiques,
Calculs de risques,
Tests pré/post natal (tissus du foetus ou prélèvement de sang à 5 jours).
