training les 2

Question 1

wat is er mis bij CGD?

Answer 1

Neutrofiele granulocyt maakt superoxides (NADPH)
Die zijn dodelijk voor bacterie
Als je een genetisch defect hebt in een van die onderdelen die NADPH maken (bijv CGD), dan foktop

Question 2

kliniek CGD

Answer 2

recidiverende schimmel/bacterie infecties
lymfeklier abcessen
ongecontroleerde inflammatie

Question 3

immuundeficienties stoornissen in aangeboren afweer

Answer 3

cyclische neutropenie
leukocyte adhesion type1
hyper ige syndroom
chronisch granulomateuze ziekte (CGD)

Question 4

immuundeficienties stoornissen in adaptieve afweer

Answer 4

SCID
CVID
XLA
IGG SUBKLASSE DEFICIENTIE
IGA DEFICIENTIE
X LINKED HYPER IGM SYNDROOM

Question 5

SCID

• wat is het?
• oorzaak
• behandeling

Answer 5

defect in T cel (verlaagd)
ernstig
meestal T-cellen afwezig
mutatie in IL-2 en in JAK3
behandeling SCT
vaak opportunistische infecties

Question 6

CVID

Answer 6

B-cel rijping aangedaan
vanaf 2 jaar
te weinig Ig's
symptomen:
- recidiverende LWI
- malabsorptie
- autoimmuunziekten
- septische artiritis
- risico op kanker en granulomateuze ziekte

Question 7

gekapselde bacterien

Answer 7

pneumoniae, h. influenzae en n. meningitides

Question 8

X-linked agammaglobulinemie (XLA)

beh

Answer 8

geen B cellen
veel recidiverende infecties
behandeling: Ig’s toedienen, AB

Question 9

igg subklasse deficientie

Answer 9

heel weinig igg
verminderde vaxx respons
kan CVID worden

Question 10

iga deficientie

verhoogde kans op?

Answer 10

iga verminderd
> 4 jaar
verhoogde kans op infecties, allergie en auto-immuunziekte

Question 11

X-linked hyper igm syndroom
oorzaak
wat komt erbij

Answer 11

veel igm, rest Ig’s verlaagd
mutatie in CD40
bacteriele en opportun. inf
>50% heeft chronische neutropenie

Question 12

voordat je een PID diagnose geeft, moet je eerst andere redenen van hypogammaglobulinemie uitsluiten

Answer 12

maligniteiten
systemische ziekten
meds geinduceerd
infecties

Question 13

waarom is het belangrijk om dna diagnostiek te doen bij PID?

Answer 13

gerichte behandeling mogelijk
preventie van complicaties
familie compliance
vroegdiagnostiek en dragerschap onderzoek

Question 14

diagnostisch proces bij verdenking op PID

Answer 14

1. klinisch en immunologisch in kaart brengen van pt
2. flowcytometrie van bloed en beenmerg
3. DNA diagnostiek

Question 15

oorzaken SID

Answer 15

erfelijk/metabool
chemisch
infecties
kanker
operaties

bij kids vaak nefrotisch syndroom

Question 16

bekijk de opportunistische verwekkers

Answer 16

k

Question 17

profylaxe bij opportunistische infecties

Answer 17

CMV - valganciclovir
HSV - aciclovir
PCP - cotrimoxazol

Question 18

chronisch granulomateuze ziekte verwekker

Answer 18

vaak door aspergillus

Question 19

3 manieren om afstoting tegen te gaan

Answer 19

hla en abo match
immuunsuppressiva
beperken koude ischemie tijd

Question 20

soorten afstotingsreactie

Answer 20

hyperacuut humoraal

• <24h
• gepreformeerde antistoffen tegen HLA/AB0

acuut

• 4-6 wk
• door immuunrespons tegen HLA

chronisch

• maanden tot jaren
• zowel immuun als niet-immunologische oorzaak

Question 21

GVHD voorkomen

Answer 21

depletie T-cellen
darmdecontaminatie
immuunsuppressiva geven
hla match
korte ischemie tijd

Question 22

functie milt

Answer 22

zeef

aanmaak igg

Question 23

symptomen MM

Answer 23

C alciumverhoging
R enale problemen
A nemie
B ot problemen

Question 24

behandeling MM

Answer 24

<65 jaar : SCT

>65 jaar : melfalan + prednison