Testes De Triagem Neonatal Flashcards
Quais são os 4 testes de triagem neonatal que devem ser realizados de acordo com o MS?
Teste do Pezinho
Teste do Olhinho
Teste da Orelhinha
Teste do Coraçãozinho
Qual o objetivo do Teste do Olhinho (técnica)?
Identificar um reflexo vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê.
Quais alterações o teste do olhinho pode detectar?
Qualquer alteração que cause obstrução no eixo visual: catarata, glaucoma congênito, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade, infecções, traumas de parto e cegueira.
Quando o teste do olhinho deve ser realizado?
Logo que o bebê nasce, antes da alta da maternidade. Caso não realizado, deve ser feito na 1a consulta de acompanhamento.
Como é realizado o teste da Orehinha?
É realizado com o bebê dormindo, em sono natural, é indolor e não machuca, não precisa de picadas ou sangue do bebê, não tem contraindicações e dura em torno de 10 minutos.
Quais patologias o teste da orelhinha identifica?
Identifica e previne problemas auditivos precoces no RN, surdez
Quando o teste da Orelhinha deve ser realizado?
No segundo ou terceiro dia de vida do bebê.
Como é a técnica de realização do teste da orelhinha?
É colocada no ouvido do RN uma sonda que envia e recebe sons.
O som emitido vibra no tímpano, passa pelo ouvido médio e alcança a cóclea. Esta última vibra em resposta, o som faz o caminho de volta e alcança a sonda.
Quando o teste do coraçãozinho deve ser realizado?
Entre 24 e 48h de vida do RN.
Caso o teste do coraçãozinho apresenta alguma alteração, qual a conduta?
Repetir oximetria após 1h. Caso a alteração persista, o bebê deve ser encaminhado para realizar um ecocardiograma. Se alterado, deve ser encaminhado para centro de referência em cardiopatias.
Quais parâmetros vitais são avaliados durante a realização do Teste do Coraçãozinho?
Oxigenação sanguínea e batimentos cardíacos do RN, a partir de oxímetro no pulso (MSD) e no pé do bebê.
Quando a primeira coleta de sangue para o teste do Pezinho deve ser realizada?
Entre o 3o e o 5o dia de vida do bebê.
Qual a região do pé do bebê que deve ser puncionada para a obtenção da amostra?
Lateral da região plantar do calcanhar
Como deve ser a posição da criança no momento da coleta de sangue para o teste do pezinho?
Calcanhar abaixo do nível do coração.
Caso tenha-se resultados alterados no teste do pezinho, qual deve ser a conduta?
A família deve ser contatada sobre a necessidade da urgência de comparecimento na unidade para a realização de exame de confirmação e encaminhamento para consulta especializada.
Quais são as doenças que podem ser detectadas pelo teste do Pezinho?
Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias; Hipotireoidismo Congênito; Hemoglobinopatias (D Falciforme); Fibrose Cística; Hiperplasia Adrenal Congênita; Deficiência de Biotinidase.
Quais são as situações especiais relacionadas à interpretação dos exames de Triagem Neonatal?
Maternas: uso de iodo, PTU, esteroides
RN: Hipóxia, prematuridade, baixo peso, doença aguda
Tratamentos realizados no RN
Qual a conduta no diagnóstico da Fenilcetonuria quando os níveis de FAL sanguínea estão em até 4,0mg%?
Resultado normal
Qual a conduta no diagnóstico da Fenilcetonuria quando os níveis de FAL sanguínea estão entre 4,2 e 10,0 mg%?
Reconvocar
Qual a conduta no diagnóstico da Fenilcetonuria quando os níveis de FAL sanguínea estão acima de 10,0 mg%?
Reconvocar e Consulta
Qual a etiopatogenia da Fenilcetonuria?
Comprometimento da atividade hepática da enzima fenilalanina-hidroxilase, bloqueando a conversão de fenilalanina em tirosina. Resulta em acúmulo de Fenilalanina.
Qual a condição necessária para a investigação correta da fenilcetonúria?
A criança deve ter tido ingestão proteica (leite materno ou dieta parenteral rica em aminoácidos essenciais)
Quais condições podem diminuir os níveis de fenilalanina temporariamente e falsear resultados de exames?
Diálise ou transfusão sanguínea.
Quais são as manifestações clínicas mais importantes da Doença Falciforme?
Irritabilidade Febre moderada Anemia hemolítica Síndrome mão-pé Infecções e esplenomegalia
Qual a etiopatogenia da Doença Falciforme?
Alteração genética que cursa com defeito estrutural da cadeia beta da hemoglobina, culminando em hemácias em forma de foice.
Qual a importância da detecção e início de tratamento antes dos 4 meses de vida?
Prevenção de infecções e complicações; redução importante da morbimortalidade.
Qual a etiopatogenia da Fibrose Cística?
Ausência, deficiência ou defeito na função de um polipeptídeo regulador da permeabilidade do ion cloro através de células de órgãos epiteliais.
Qual a tríade clássica da Fibrose Cística?
Doença pulmonar crônica (infecções pulmonares recorrentes);
Insuficiência pancreática (diarreia e desnutrição);
Teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor salgado”)
RN em investigação para fibrose cística apresenta Nível de tripsinogênio acima do padrão adotado (70mg/dL). Qual a conduta?
Repetir em até 30 dias.
Valor de tripsinogênio aumentado em 2 medições distintas em um período de 30 dias. Qual a conduta?
Realização de teste de suor.
Quais as vantagens do diagnóstico da Fibrose Cística?
Melhora do estado nutricional;
Correção precoce de déficit de vitaminas;
Aconselhamento genético e reprodutivo;
Encaminhamento para centros de referência
Qual a etiopatogenia da Deficiência de Biotinidase?
Defeito no metabolismo da vitamina biotina.
Quais as manifestações clínicas da Deficiência da Biotinidase (7a semana de vida)?
Alterações neurológicas (crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor) e Alterações cutâneas (dermatite eczematica, candidíase e alopecia)
Pacientes com diagnóstico tardio de Deficiência de Biotinidase apresentam:
Fraqueza de membros, diminuição da acuidade visual, perda auditiva e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem
Definição de Deficiência Grave e Parcial da Biotinidase?
Grave: Atividade da enzima Biotinidase no plasma menor do que 10%
Parcial: atividade entre 10 e 30%
Como é feito o tratamento da Deficiência de Biotinidase?
Suplementação de biotina VO na dose de 5-20 mg/dia, independentemente do peso, durante toda a vida do doente.
Quando iniciar o tratamento para a Deficiência de Biotinidase detectada no período neonatal?
Após 2 testes (papel filtro) alterados. Retorno em 3 meses para teste quantitativo e estudo genético molecular opcional.
