Testes De Triagem Neonatal

Question 1

Quais são os 4 testes de triagem neonatal que devem ser realizados de acordo com o MS?

Answer 1

Teste do Pezinho
Teste do Olhinho
Teste da Orelhinha
Teste do Coraçãozinho

Question 2

Qual o objetivo do Teste do Olhinho (técnica)?

Answer 2

Identificar um reflexo vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê.

Question 3

Quais alterações o teste do olhinho pode detectar?

Answer 3

Qualquer alteração que cause obstrução no eixo visual: catarata, glaucoma congênito, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade, infecções, traumas de parto e cegueira.

Question 4

Quando o teste do olhinho deve ser realizado?

Answer 4

Logo que o bebê nasce, antes da alta da maternidade. Caso não realizado, deve ser feito na 1a consulta de acompanhamento.

Question 5

Como é realizado o teste da Orehinha?

Answer 5

É realizado com o bebê dormindo, em sono natural, é indolor e não machuca, não precisa de picadas ou sangue do bebê, não tem contraindicações e dura em torno de 10 minutos.

Question 6

Quais patologias o teste da orelhinha identifica?

Answer 6

Identifica e previne problemas auditivos precoces no RN, surdez

Question 7

Quando o teste da Orelhinha deve ser realizado?

Answer 7

No segundo ou terceiro dia de vida do bebê.

Question 8

Como é a técnica de realização do teste da orelhinha?

Answer 8

É colocada no ouvido do RN uma sonda que envia e recebe sons.
O som emitido vibra no tímpano, passa pelo ouvido médio e alcança a cóclea. Esta última vibra em resposta, o som faz o caminho de volta e alcança a sonda.

Question 9

Quando o teste do coraçãozinho deve ser realizado?

Answer 9

Entre 24 e 48h de vida do RN.

Question 10

Caso o teste do coraçãozinho apresenta alguma alteração, qual a conduta?

Answer 10

Repetir oximetria após 1h. Caso a alteração persista, o bebê deve ser encaminhado para realizar um ecocardiograma. Se alterado, deve ser encaminhado para centro de referência em cardiopatias.

Question 11

Quais parâmetros vitais são avaliados durante a realização do Teste do Coraçãozinho?

Answer 11

Oxigenação sanguínea e batimentos cardíacos do RN, a partir de oxímetro no pulso (MSD) e no pé do bebê.

Question 12

Quando a primeira coleta de sangue para o teste do Pezinho deve ser realizada?

Answer 12

Entre o 3o e o 5o dia de vida do bebê.

Question 13

Qual a região do pé do bebê que deve ser puncionada para a obtenção da amostra?

Answer 13

Lateral da região plantar do calcanhar

Question 14

Como deve ser a posição da criança no momento da coleta de sangue para o teste do pezinho?

Answer 14

Calcanhar abaixo do nível do coração.

Question 15

Caso tenha-se resultados alterados no teste do pezinho, qual deve ser a conduta?

Answer 15

A família deve ser contatada sobre a necessidade da urgência de comparecimento na unidade para a realização de exame de confirmação e encaminhamento para consulta especializada.

Question 16

Quais são as doenças que podem ser detectadas pelo teste do Pezinho?

Answer 16

Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias;
Hipotireoidismo Congênito;
Hemoglobinopatias (D Falciforme);
Fibrose Cística;
Hiperplasia Adrenal Congênita;
Deficiência de Biotinidase.

Question 17

Quais são as situações especiais relacionadas à interpretação dos exames de Triagem Neonatal?

Answer 17

Maternas: uso de iodo, PTU, esteroides
RN: Hipóxia, prematuridade, baixo peso, doença aguda
Tratamentos realizados no RN

Question 18

Qual a conduta no diagnóstico da Fenilcetonuria quando os níveis de FAL sanguínea estão em até 4,0mg%?

Answer 18

Resultado normal

Question 19

Qual a conduta no diagnóstico da Fenilcetonuria quando os níveis de FAL sanguínea estão entre 4,2 e 10,0 mg%?

Answer 19

Reconvocar

Question 20

Qual a conduta no diagnóstico da Fenilcetonuria quando os níveis de FAL sanguínea estão acima de 10,0 mg%?

Answer 20

Reconvocar e Consulta

Question 21

Qual a etiopatogenia da Fenilcetonuria?

Answer 21

Comprometimento da atividade hepática da enzima fenilalanina-hidroxilase, bloqueando a conversão de fenilalanina em tirosina. Resulta em acúmulo de Fenilalanina.

Question 22

Qual a condição necessária para a investigação correta da fenilcetonúria?

Answer 22

A criança deve ter tido ingestão proteica (leite materno ou dieta parenteral rica em aminoácidos essenciais)

Question 23

Quais condições podem diminuir os níveis de fenilalanina temporariamente e falsear resultados de exames?

Answer 23

Diálise ou transfusão sanguínea.

Question 24

Quais são as manifestações clínicas mais importantes da Doença Falciforme?

Answer 24

Irritabilidade
Febre moderada
Anemia hemolítica
Síndrome mão-pé
Infecções e esplenomegalia

Question 25

Qual a etiopatogenia da Doença Falciforme?

Answer 25

Alteração genética que cursa com defeito estrutural da cadeia beta da hemoglobina, culminando em hemácias em forma de foice.

Question 26

Qual a importância da detecção e início de tratamento antes dos 4 meses de vida?

Answer 26

Prevenção de infecções e complicações; redução importante da morbimortalidade.

Question 27

Qual a etiopatogenia da Fibrose Cística?

Answer 27

Ausência, deficiência ou defeito na função de um polipeptídeo regulador da permeabilidade do ion cloro através de células de órgãos epiteliais.

Question 28

Qual a tríade clássica da Fibrose Cística?

Answer 28

Doença pulmonar crônica (infecções pulmonares recorrentes);
Insuficiência pancreática (diarreia e desnutrição);
Teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor salgado”)

Question 29

RN em investigação para fibrose cística apresenta Nível de tripsinogênio acima do padrão adotado (70mg/dL). Qual a conduta?

Answer 29

Repetir em até 30 dias.

Question 30

Valor de tripsinogênio aumentado em 2 medições distintas em um período de 30 dias. Qual a conduta?

Answer 30

Realização de teste de suor.

Question 31

Quais as vantagens do diagnóstico da Fibrose Cística?

Answer 31

Melhora do estado nutricional;
Correção precoce de déficit de vitaminas;
Aconselhamento genético e reprodutivo;
Encaminhamento para centros de referência

Question 32

Qual a etiopatogenia da Deficiência de Biotinidase?

Answer 32

Defeito no metabolismo da vitamina biotina.

Question 33

Quais as manifestações clínicas da Deficiência da Biotinidase (7a semana de vida)?

Answer 33

Alterações neurológicas (crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor) e Alterações cutâneas (dermatite eczematica, candidíase e alopecia)

Question 34

Pacientes com diagnóstico tardio de Deficiência de Biotinidase apresentam:

Answer 34

Fraqueza de membros, diminuição da acuidade visual, perda auditiva e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem

Question 35

Definição de Deficiência Grave e Parcial da Biotinidase?

Answer 35

Grave: Atividade da enzima Biotinidase no plasma menor do que 10%
Parcial: atividade entre 10 e 30%

Question 36

Como é feito o tratamento da Deficiência de Biotinidase?

Answer 36

Suplementação de biotina VO na dose de 5-20 mg/dia, independentemente do peso, durante toda a vida do doente.

Question 37

Quando iniciar o tratamento para a Deficiência de Biotinidase detectada no período neonatal?

Answer 37

Após 2 testes (papel filtro) alterados. Retorno em 3 meses para teste quantitativo e estudo genético molecular opcional.