Teste do pezinho - Doenças analisadas Flashcards
Qual o hormmônio que fica impedido de ser produzido no hipotireoidismo congênito?
Hormônio tireoidiano T4
Qual a implicação do hipotireoidismo congênito?
A ausência de T4 diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e desenvolvimento físico e mental
Qual o QC de uma criança com hipotireoidismo congênito?
Geralmente não tem sintomas sugestivos. Quando o tem:
- Hipotonia muscular
- Dificuldade respiratória
- Cianose
- Icterícia prolongada
- Constipação
- Bradicardia
- Anemia
- Sonolência excessiva
- Livedo reticularis
- Choro rouco
- Hérnia umbilcal
- Alargamento de fontanelas
- Mixedema
- Sopro cardíaco
- Atraso na dentição
- Pele seca
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Retardo mental
85% do hipotireoidismo congênito ocorre por ____(malformação da glândula na embriogênese), incluindo: __, ___ ou ____
Disgenesias tireoidianas
Agenesia
Ectopia
Hipoplasia
15% do hipotireoidismo congênito ocorre por defeitos de ___ (disormonogênese), que são doenças autossômicas recessivas
Síntese hormonal
Como é feita a triagem de hipotireoidismo congênito no teste do pezinho e quais os valores de referência?
Faz-se pesquisa em papel filtro do TSH
Se TSH>10mUI/L, deve-se repetir novo teste
Se TSH>20mUI/L, deve-se dosar TSH e T4 livre de urgência.
Exame de escolha para identificar etiologia do hipotireoidismo congênito
USG de tireoide
O tto dos bebês com suspeita de hipotireoidismo congênito podem esperar os exames confirmatórios para iniciar tto. V ou F?
Falso.
O tto deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida, não atrasar.
O ___ é uma das causas mais frequentes e preveníveis de deficiência mental
Hipotireoidismo congênito
Tratamento de hipotireoidismo congênito consiste em reposição hormonal com ___ e deve ser iniciado o mais precocemente possível
Levotiroxina
Quais os hormônios que ficam impedidos de ser produzidos na hiperplasia adrenal congênita?
Hormônios adrenais (cortisol, aldosterona, etc)
Quais são os 3 tipos de hiperplasia adrenal congênita?
Forma clássica ou perdedora de sal
Virilizante ou “não perdedora de sal”
Forma não clássica de início tardio
Na forma clássica da hiperplasia adrenal congênita, as glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de ___ e ___, por deficiência da enzima ____.Se não houver tto adequado a tempo, ocorre morte.
Cortisol
Aldosterona
21-hidroxilase
Nos primeiros dias de vida, já aparece a apresnetação clínica da forma clássica da hiperplasia adrenal congênita, caracterizada por:
Crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia
Nos RN do sexo feminino com a forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, o que se vê?
Virilização da genitália externa
Sem diagnóstico e tratamento precoces da forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, ambos os sexos apresentarão virilização pós natal, caracterizada por:
Clitoromegalia Aumento peniano Pubarca precoce Velocidade de crescimento aumentada Maturação óssea acelerada = baixa estatura final
Na forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, há deficiência mineralocorticoide com repercussão clínica? Qual a implicação disso?
Não, então os RN do sexo masculino são frequentemente identificados em idade tardia por sinais de hiperandrogenismo
A forma não clássica de início tardio, assim como a clássica, é uma ameaça à vida. V ou F?
Falso
Ela é leve, sem ameaça á vida
Na forma não clássica de início tardio sinais e sintomas podem não aparecer na infância ou na idade adulta, mas, no sexo feminino, por conta do hiperandrogenismo, podem-se observar os sintomas:
Aumento discreto no clitóris
Pubarca precoce
Ciclos menstruais irregulares
Como é feita a triagem de hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho?
Quantificação de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) seguida por testes confirmatórios no soro
Objetivo do tto da hiperplasia adrenal congênita e como é feito?
Visa restituir a quantidade de hormônios que não estão sendo produzidos e consiste na reposição hormonal VO.
Busca-se evitar o desequilíbrio do balanço de H2O e sal no organismo e crise adrenal
O QC da deficiência de biotinidase cursa com manifestações geralmente a partir da ___ semana de vida, evolvendo distúrbios ___ e ___
7a semana
Neurológicos
Cutâneos
QC da deficiência de biotinidase
Crises convulsivas
Hipotonia
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Microcefalia
Alopecia
Dermatite com eczema
Distúrbios visuais e aditivos e atraso motor e de linguagem nos casos com diagnóstico tardio
Tratamento da deficiência de biotinidase
Ingestão oral de biotina para o resto da vida
