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Pediatria > Teste do pezinho - Doenças analisadas > Flashcards

Teste do pezinho - Doenças analisadas Flashcards

1
Q

Qual o hormmônio que fica impedido de ser produzido no hipotireoidismo congênito?

A

Hormônio tireoidiano T4

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Q

Qual a implicação do hipotireoidismo congênito?

A

A ausência de T4 diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e desenvolvimento físico e mental

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3
Q

Qual o QC de uma criança com hipotireoidismo congênito?

A

Geralmente não tem sintomas sugestivos. Quando o tem:

  • Hipotonia muscular
  • Dificuldade respiratória
  • Cianose
  • Icterícia prolongada
  • Constipação
  • Bradicardia
  • Anemia
  • Sonolência excessiva
  • Livedo reticularis
  • Choro rouco
  • Hérnia umbilcal
  • Alargamento de fontanelas
  • Mixedema
  • Sopro cardíaco
  • Atraso na dentição
  • Pele seca
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
  • Retardo mental
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4
Q

85% do hipotireoidismo congênito ocorre por ____(malformação da glândula na embriogênese), incluindo: __, ___ ou ____

A

Disgenesias tireoidianas
Agenesia
Ectopia
Hipoplasia

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5
Q

15% do hipotireoidismo congênito ocorre por defeitos de ___ (disormonogênese), que são doenças autossômicas recessivas

A

Síntese hormonal

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6
Q

Como é feita a triagem de hipotireoidismo congênito no teste do pezinho e quais os valores de referência?

A

Faz-se pesquisa em papel filtro do TSH
Se TSH>10mUI/L, deve-se repetir novo teste
Se TSH>20mUI/L, deve-se dosar TSH e T4 livre de urgência.

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7
Q

Exame de escolha para identificar etiologia do hipotireoidismo congênito

A

USG de tireoide

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8
Q

O tto dos bebês com suspeita de hipotireoidismo congênito podem esperar os exames confirmatórios para iniciar tto. V ou F?

A

Falso.

O tto deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida, não atrasar.

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9
Q

O ___ é uma das causas mais frequentes e preveníveis de deficiência mental

A

Hipotireoidismo congênito

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10
Q

Tratamento de hipotireoidismo congênito consiste em reposição hormonal com ___ e deve ser iniciado o mais precocemente possível

A

Levotiroxina

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11
Q

Quais os hormônios que ficam impedidos de ser produzidos na hiperplasia adrenal congênita?

A

Hormônios adrenais (cortisol, aldosterona, etc)

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12
Q

Quais são os 3 tipos de hiperplasia adrenal congênita?

A

Forma clássica ou perdedora de sal
Virilizante ou “não perdedora de sal”
Forma não clássica de início tardio

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13
Q

Na forma clássica da hiperplasia adrenal congênita, as glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de ___ e ___, por deficiência da enzima ____.Se não houver tto adequado a tempo, ocorre morte.

A

Cortisol
Aldosterona
21-hidroxilase

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14
Q

Nos primeiros dias de vida, já aparece a apresnetação clínica da forma clássica da hiperplasia adrenal congênita, caracterizada por:

A

Crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia

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15
Q

Nos RN do sexo feminino com a forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, o que se vê?

A

Virilização da genitália externa

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16
Q

Sem diagnóstico e tratamento precoces da forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, ambos os sexos apresentarão virilização pós natal, caracterizada por:

A 
Clitoromegalia
Aumento peniano
Pubarca precoce
Velocidade de crescimento aumentada
Maturação óssea acelerada = baixa estatura final
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17
Q

Na forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, há deficiência mineralocorticoide com repercussão clínica? Qual a implicação disso?

A

Não, então os RN do sexo masculino são frequentemente identificados em idade tardia por sinais de hiperandrogenismo

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18
Q

A forma não clássica de início tardio, assim como a clássica, é uma ameaça à vida. V ou F?

A

Falso

Ela é leve, sem ameaça á vida

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19
Q

Na forma não clássica de início tardio sinais e sintomas podem não aparecer na infância ou na idade adulta, mas, no sexo feminino, por conta do hiperandrogenismo, podem-se observar os sintomas:

A

Aumento discreto no clitóris
Pubarca precoce
Ciclos menstruais irregulares

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20
Q

Como é feita a triagem de hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho?

A

Quantificação de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) seguida por testes confirmatórios no soro

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21
Q

Objetivo do tto da hiperplasia adrenal congênita e como é feito?

A

Visa restituir a quantidade de hormônios que não estão sendo produzidos e consiste na reposição hormonal VO.
Busca-se evitar o desequilíbrio do balanço de H2O e sal no organismo e crise adrenal

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22
Q

O QC da deficiência de biotinidase cursa com manifestações geralmente a partir da ___ semana de vida, evolvendo distúrbios ___ e ___

A

7a semana
Neurológicos
Cutâneos

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23
Q

QC da deficiência de biotinidase

A

Crises convulsivas
Hipotonia
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Microcefalia
Alopecia
Dermatite com eczema
Distúrbios visuais e aditivos e atraso motor e de linguagem nos casos com diagnóstico tardio

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24
Q

Tratamento da deficiência de biotinidase

A

Ingestão oral de biotina para o resto da vida

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25
Q

Como é feita a triagem de deficiência de biotinidase no teste do pezinho?

A

Faz-se identificação de suspeitos (testes de triagem alterados parcial ou totalmente) pela análise qualitativa da enzima biotinidase, até a confirmação ou não do diagnóstico.

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26
Q

Como é feita a confirmação do diagnóstico da deficiência de biotinidase ?

A

Teste quantitativo da biotinidase, que pode ser complementado com estudo genético-molecular

27
Q

A deficiência de biotinidase é uma doença de caráter hereditário, autossômica recessiva, na qual ocorre deifeito no metabolismo da ___

A

Biotina

28
Q

A fibrose cística é uma doença genética (autossômica recessiva) que ocorre por mutação no gene que codifica o transportador ___ da membrana

A

CFTR

29
Q

Qual a mutação mais comum do gene do transportagor CFTR?

A

F508

30
Q

Os sistemas ___ e ___são mais acometidos pela mutação no gene que codifica o transportador CFTR

A

Digestório

Respiratório

31
Q

A disfunção do CFTR está associada ao baixo teor de ___ e consequente espessamento das secreções respiratórias, pancreáticas e do epitélio biliar.

A

Água

32
Q

Sintomas presentes no RN que levantam suspeita de fibrose cística

A

Íleo meconial ou atraso na eliminação de mecônio

33
Q

No TGI, a bile e a secreção pancreática anormal podem causar:

A

Má absorção
Má digestão com fezes gordurosas, malcheirosas e volumosas
Doenças hepática e pancreática progressivas
Prolapso retal
Obstrução intestinal distal (intussuscepção)

34
Q

O que ocorre na fibrose cística que contribui para a progressiva colonização pulmonar por bactérias patogênicas?

A

A secreção espessa leva à obstrução das vias aéreas e redução da atividade bactericida ciliar

35
Q

Qual a bactéria predominante na colonização favorecida pela fibrose cística?

A

Pseudomonas aeruginosa

36
Q

Na fibrose cística, a infecção crônica no trato respiratório gera resposta inflamatória local e lesão tecidual, causando __

A

Bronquiectasias

37
Q

Quais medidas são tomadas atualmente para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística, já que ela não tem cura?

A 
Suporte nutricional
Reposição de enzimas pancreáticas
Uso de ATB contínuos/intermitentes por VO ou inalatória
Inalação hipertônica
Fisioterapia respiratória
Acompanhamento multidisciplinar
38
Q

O exame de triagem da fibrose cística no teste do pezinho é a Tripsina imunorreativa (IRT)que faz parte da fase ___ do teste básico disponível em rede pública

A

III

39
Q

O que deve ser feito caso o primeiro teste Tripsina imunorreativa da fibrose cística tenha dado resultado alterado?

A

Deve sempre ser coletada uma segunda amostra para confirmação diagnóstica

40
Q

Em caso de o primeiro teste Tripsina imunorreativa da fibrose cística tenha dado resultado alterado, a coleta do segundo exame deve ser feito entre a __ e __ semanas de vida do RN

A

3a e 4a semanas

41
Q

O diagnóstico presuntivo de fibrose cística é feito pelo aumento da IRT em amostras colhidas com até __ dias de vida do RN

A

30

42
Q

Valor de referência para a IRT na fibrose cística

A

Valores normais: < 70 ng/mL em sangue total em até 30 dias de vida

43
Q

Como proceder em relação à crianças com 2 IRTs alterados?

fibrose cística

A

Devem ser submetidos à avaliação clínica e teste do cloro no suor

44
Q

Como proceder em relação a neonatos cuja primeira amostra é positiva para fibrose cística e nos quais não foi possível realizar a segunda amostra em até 30 dias de vida?

A

Devem ser encaminhados ao teste do suor

45
Q

O diagnóstico de fibrose cística é confirmado pelo teste do suor cujo resultado sejam níveis de cloretos > ____ mEq/L

A

60

46
Q

A fenilcetonúria leva à deficiência da enzima ___ (PAH) que converte fenilanina em ___

A

Fenilanina hidroxilase

Tirosina

47
Q

Na fenilcetonúria, quais subtâncias estão aumentadas no sangue e na urina?

A

Fenilanina e seus metabólitos

48
Q

Os sintomas da fenilcetonúria se iniciam quando?

A

Com a introdução de alimentos com fenilanina, como leite materno e fórmulas infantis

49
Q

QC em indivíduos não tratados na fenilcetonúria

A 
Atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor
Deficiência mental
Comportamento autístico
Convulsões 
Odor clássico na urina
50
Q

Diagnóstico de fenilcetonúria é dado por detecção de altos níveis de ___ no sangue

A

Fenilanina

51
Q

A coleta do sangue para exame da fenilcetonúria, a coleta deve ser feita após ___ h de vida, pois, para que os níveis de ___ aumentem, O RN deve ter ingerido alguma proteína

A

48h de vida

Fenilanina

52
Q

Tratamento da fenilcetonúria

A

Dieta isenta de fenilanina

53
Q

A doença falciforme é uma afecção genética de caráter autossômico recessivo causada por defeito na estrutura da cadeia ___ da Hb, formando a Hb anômala chamada ___que levam as hemácias a assumirem formato de ___

A

Beta
HbS
Foice

54
Q

Hemoglobinopatias afetam genes para proteínas reguladoras e estruturais da Hb. V ou F?

A

Verdadeiro

55
Q

As Hb com características bioquímicas diferentes das Hb normais são denominadas __ (hemoglobinopatias)

A

Variantes

56
Q

A Hb predominante em humanos adultos é a ___ (padrão HbAA) e em RN é a __ (padrão HbAF)

A

Adultos: A
RN: F

57
Q

Na triagem neonatal para hemoglobinopatias, diferencia-se os heterozigotos dos homozigotos. Qual dos 2 são os doentes?

A

Homozigotos

58
Q

Doenças falciformes mais frequentes:

A

Hb SS
S-betatalassemia
Duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD

59
Q

O termo doença falciforme é usado para definir as hemoglobinopatias em que o fenótipo predominante é o da __ (mesmo quando associado a outras Hb variantes)

A

HbS

60
Q

QC de paciente com doença falciforme

A 
Anemia hemolítica
Crises vaso-oclusivas
Crises de dor
Insuficiência renal progressiva
AVE
Maior suscetibilidade à infecções
Sequestro esplênico
61
Q

Qual o resultado esperado de um teste do pezinho negativo para hemoglobinopatias?

A

Maior proporção de Hb feral (HbF) em relação à HbA [logo, padrão HbFA]
Esse padrão só se inverte com o tempo

62
Q

A Hb F desaparece normalmente após __ meses de idade no bb

A

6 meses

63
Q

Como fica o padrão da Hb em indivíduos normais, homozigotos e heterozigotos nas hemoglobinopatias?

A

Normal: HbAA (RN HbFA)
Heterozigotos: HbAS, HbAC, etc
Homozigotos: HbSS, HbSC, HbCC (doentes)
(a 1a letra é a Hb que predomina: em HbFA, a HbF é a que predomina)

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