Teste do pezinho - Doenças analisadas Flashcards
Qual o hormmônio que fica impedido de ser produzido no hipotireoidismo congênito?
Hormônio tireoidiano T4
Qual a implicação do hipotireoidismo congênito?
A ausência de T4 diminui o metabolismo, impedindo o crescimento e desenvolvimento físico e mental
Qual o QC de uma criança com hipotireoidismo congênito?
Geralmente não tem sintomas sugestivos. Quando o tem:
- Hipotonia muscular
- Dificuldade respiratória
- Cianose
- Icterícia prolongada
- Constipação
- Bradicardia
- Anemia
- Sonolência excessiva
- Livedo reticularis
- Choro rouco
- Hérnia umbilcal
- Alargamento de fontanelas
- Mixedema
- Sopro cardíaco
- Atraso na dentição
- Pele seca
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Retardo mental
85% do hipotireoidismo congênito ocorre por ____(malformação da glândula na embriogênese), incluindo: __, ___ ou ____
Disgenesias tireoidianas
Agenesia
Ectopia
Hipoplasia
15% do hipotireoidismo congênito ocorre por defeitos de ___ (disormonogênese), que são doenças autossômicas recessivas
Síntese hormonal
Como é feita a triagem de hipotireoidismo congênito no teste do pezinho e quais os valores de referência?
Faz-se pesquisa em papel filtro do TSH
Se TSH>10mUI/L, deve-se repetir novo teste
Se TSH>20mUI/L, deve-se dosar TSH e T4 livre de urgência.
Exame de escolha para identificar etiologia do hipotireoidismo congênito
USG de tireoide
O tto dos bebês com suspeita de hipotireoidismo congênito podem esperar os exames confirmatórios para iniciar tto. V ou F?
Falso.
O tto deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida, não atrasar.
O ___ é uma das causas mais frequentes e preveníveis de deficiência mental
Hipotireoidismo congênito
Tratamento de hipotireoidismo congênito consiste em reposição hormonal com ___ e deve ser iniciado o mais precocemente possível
Levotiroxina
Quais os hormônios que ficam impedidos de ser produzidos na hiperplasia adrenal congênita?
Hormônios adrenais (cortisol, aldosterona, etc)
Quais são os 3 tipos de hiperplasia adrenal congênita?
Forma clássica ou perdedora de sal
Virilizante ou “não perdedora de sal”
Forma não clássica de início tardio
Na forma clássica da hiperplasia adrenal congênita, as glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de ___ e ___, por deficiência da enzima ____.Se não houver tto adequado a tempo, ocorre morte.
Cortisol
Aldosterona
21-hidroxilase
Nos primeiros dias de vida, já aparece a apresnetação clínica da forma clássica da hiperplasia adrenal congênita, caracterizada por:
Crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia
Nos RN do sexo feminino com a forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, o que se vê?
Virilização da genitália externa
Sem diagnóstico e tratamento precoces da forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, ambos os sexos apresentarão virilização pós natal, caracterizada por:
Clitoromegalia Aumento peniano Pubarca precoce Velocidade de crescimento aumentada Maturação óssea acelerada = baixa estatura final
Na forma virilizante simples da hiperplasia adrenal congênita, há deficiência mineralocorticoide com repercussão clínica? Qual a implicação disso?
Não, então os RN do sexo masculino são frequentemente identificados em idade tardia por sinais de hiperandrogenismo
A forma não clássica de início tardio, assim como a clássica, é uma ameaça à vida. V ou F?
Falso
Ela é leve, sem ameaça á vida
Na forma não clássica de início tardio sinais e sintomas podem não aparecer na infância ou na idade adulta, mas, no sexo feminino, por conta do hiperandrogenismo, podem-se observar os sintomas:
Aumento discreto no clitóris
Pubarca precoce
Ciclos menstruais irregulares
Como é feita a triagem de hiperplasia adrenal congênita no teste do pezinho?
Quantificação de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) seguida por testes confirmatórios no soro
Objetivo do tto da hiperplasia adrenal congênita e como é feito?
Visa restituir a quantidade de hormônios que não estão sendo produzidos e consiste na reposição hormonal VO.
Busca-se evitar o desequilíbrio do balanço de H2O e sal no organismo e crise adrenal
O QC da deficiência de biotinidase cursa com manifestações geralmente a partir da ___ semana de vida, evolvendo distúrbios ___ e ___
7a semana
Neurológicos
Cutâneos
QC da deficiência de biotinidase
Crises convulsivas
Hipotonia
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Microcefalia
Alopecia
Dermatite com eczema
Distúrbios visuais e aditivos e atraso motor e de linguagem nos casos com diagnóstico tardio
Tratamento da deficiência de biotinidase
Ingestão oral de biotina para o resto da vida
Como é feita a triagem de deficiência de biotinidase no teste do pezinho?
Faz-se identificação de suspeitos (testes de triagem alterados parcial ou totalmente) pela análise qualitativa da enzima biotinidase, até a confirmação ou não do diagnóstico.
Como é feita a confirmação do diagnóstico da deficiência de biotinidase ?
Teste quantitativo da biotinidase, que pode ser complementado com estudo genético-molecular
A deficiência de biotinidase é uma doença de caráter hereditário, autossômica recessiva, na qual ocorre deifeito no metabolismo da ___
Biotina
A fibrose cística é uma doença genética (autossômica recessiva) que ocorre por mutação no gene que codifica o transportador ___ da membrana
CFTR
Qual a mutação mais comum do gene do transportagor CFTR?
F508
Os sistemas ___ e ___são mais acometidos pela mutação no gene que codifica o transportador CFTR
Digestório
Respiratório
A disfunção do CFTR está associada ao baixo teor de ___ e consequente espessamento das secreções respiratórias, pancreáticas e do epitélio biliar.
Água
Sintomas presentes no RN que levantam suspeita de fibrose cística
Íleo meconial ou atraso na eliminação de mecônio
No TGI, a bile e a secreção pancreática anormal podem causar:
Má absorção
Má digestão com fezes gordurosas, malcheirosas e volumosas
Doenças hepática e pancreática progressivas
Prolapso retal
Obstrução intestinal distal (intussuscepção)
O que ocorre na fibrose cística que contribui para a progressiva colonização pulmonar por bactérias patogênicas?
A secreção espessa leva à obstrução das vias aéreas e redução da atividade bactericida ciliar
Qual a bactéria predominante na colonização favorecida pela fibrose cística?
Pseudomonas aeruginosa
Na fibrose cística, a infecção crônica no trato respiratório gera resposta inflamatória local e lesão tecidual, causando __
Bronquiectasias
Quais medidas são tomadas atualmente para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística, já que ela não tem cura?
Suporte nutricional Reposição de enzimas pancreáticas Uso de ATB contínuos/intermitentes por VO ou inalatória Inalação hipertônica Fisioterapia respiratória Acompanhamento multidisciplinar
O exame de triagem da fibrose cística no teste do pezinho é a Tripsina imunorreativa (IRT)que faz parte da fase ___ do teste básico disponível em rede pública
III
O que deve ser feito caso o primeiro teste Tripsina imunorreativa da fibrose cística tenha dado resultado alterado?
Deve sempre ser coletada uma segunda amostra para confirmação diagnóstica
Em caso de o primeiro teste Tripsina imunorreativa da fibrose cística tenha dado resultado alterado, a coleta do segundo exame deve ser feito entre a __ e __ semanas de vida do RN
3a e 4a semanas
O diagnóstico presuntivo de fibrose cística é feito pelo aumento da IRT em amostras colhidas com até __ dias de vida do RN
30
Valor de referência para a IRT na fibrose cística
Valores normais: < 70 ng/mL em sangue total em até 30 dias de vida
Como proceder em relação à crianças com 2 IRTs alterados?
fibrose cística
Devem ser submetidos à avaliação clínica e teste do cloro no suor
Como proceder em relação a neonatos cuja primeira amostra é positiva para fibrose cística e nos quais não foi possível realizar a segunda amostra em até 30 dias de vida?
Devem ser encaminhados ao teste do suor
O diagnóstico de fibrose cística é confirmado pelo teste do suor cujo resultado sejam níveis de cloretos > ____ mEq/L
60
A fenilcetonúria leva à deficiência da enzima ___ (PAH) que converte fenilanina em ___
Fenilanina hidroxilase
Tirosina
Na fenilcetonúria, quais subtâncias estão aumentadas no sangue e na urina?
Fenilanina e seus metabólitos
Os sintomas da fenilcetonúria se iniciam quando?
Com a introdução de alimentos com fenilanina, como leite materno e fórmulas infantis
QC em indivíduos não tratados na fenilcetonúria
Atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor Deficiência mental Comportamento autístico Convulsões Odor clássico na urina
Diagnóstico de fenilcetonúria é dado por detecção de altos níveis de ___ no sangue
Fenilanina
A coleta do sangue para exame da fenilcetonúria, a coleta deve ser feita após ___ h de vida, pois, para que os níveis de ___ aumentem, O RN deve ter ingerido alguma proteína
48h de vida
Fenilanina
Tratamento da fenilcetonúria
Dieta isenta de fenilanina
A doença falciforme é uma afecção genética de caráter autossômico recessivo causada por defeito na estrutura da cadeia ___ da Hb, formando a Hb anômala chamada ___que levam as hemácias a assumirem formato de ___
Beta
HbS
Foice
Hemoglobinopatias afetam genes para proteínas reguladoras e estruturais da Hb. V ou F?
Verdadeiro
As Hb com características bioquímicas diferentes das Hb normais são denominadas __ (hemoglobinopatias)
Variantes
A Hb predominante em humanos adultos é a ___ (padrão HbAA) e em RN é a __ (padrão HbAF)
Adultos: A
RN: F
Na triagem neonatal para hemoglobinopatias, diferencia-se os heterozigotos dos homozigotos. Qual dos 2 são os doentes?
Homozigotos
Doenças falciformes mais frequentes:
Hb SS
S-betatalassemia
Duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD
O termo doença falciforme é usado para definir as hemoglobinopatias em que o fenótipo predominante é o da __ (mesmo quando associado a outras Hb variantes)
HbS
QC de paciente com doença falciforme
Anemia hemolítica Crises vaso-oclusivas Crises de dor Insuficiência renal progressiva AVE Maior suscetibilidade à infecções Sequestro esplênico
Qual o resultado esperado de um teste do pezinho negativo para hemoglobinopatias?
Maior proporção de Hb feral (HbF) em relação à HbA [logo, padrão HbFA]
Esse padrão só se inverte com o tempo
A Hb F desaparece normalmente após __ meses de idade no bb
6 meses
Como fica o padrão da Hb em indivíduos normais, homozigotos e heterozigotos nas hemoglobinopatias?
Normal: HbAA (RN HbFA)
Heterozigotos: HbAS, HbAC, etc
Homozigotos: HbSS, HbSC, HbCC (doentes)
(a 1a letra é a Hb que predomina: em HbFA, a HbF é a que predomina)
