Tératologie Flashcards

1
Q

définition
-syndrome
-séquence
-association

A

syndrome: 1 cause=+sieurs conséquences
séquence: cause–>conséquence1–>conséquence2
association: on connait pas la cause–>+sieurs conséquences

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2
Q

exemple d’association

A

V: vertèbre
A: anus imperforé
C: coeur
T: fistule trachéo–
E:–essopagienne
R: reins
L: limbs (membre)

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3
Q

4 classes d’anomalie congénitale

A
  1. Malformation
  2. Disruptions
  3. Déformation
  4. Dysplasie
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4
Q

Définition malformation

A

Cause intrinsèque (génétique) qui cause des anomalies morphologiques

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5
Q

Définition Disruptions

A

Cause extrinsèques qui cause des anomalies morphologiques (ex: tératogène)

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6
Q

définition déformation

A

Cause mécanique qui cause des anomalies morphologiques
Ex: séquence de Potter: oligohydramnios= pied bot, facies potter, hypoplasie pulmonaire

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7
Q

définition dysplasie

A

organisation anormal des cellules dans un tissus, souvent multisystémique
Ex: meckel gruber= reins kystique + cartilage

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8
Q

quand est-ce qu’on prescrit des médicaments à une femme enceinte

A

JAMAIS sauf si…
1) strictement nécéssaire
2) vérifié si le médicament a le potentiel tératogène le plus faible de toute les alternatives
3) si on est sur que le médicament n’Est pas tératogène ex: si e médicament est sur le marché ça fait longtemps et qu’il a fait ces preuves

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9
Q

c’est quoi une période de vulnérabilité

A

période la plus à risque pour un organe d’être affecté par la prise d’un tératogène (souvent pendant l’induction de son développement, soit deux semaines avant son développement)

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10
Q

quel est l’effet de la prise d’un tératogène lors des deux premières semaines pc

A

RIen ou avortement spontanné

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11
Q

ordre de grandeur en terme de temps de l’impact des tératogènes sur différents type d’organes

A
  1. SNC
  2. Coeur
  3. Membre
  4. Oreille
  5. Yeux
  6. Palais
    7.Organe sexuelle

*Au début du dev= impact majeur
*Fin du dev=impact fonctionnelle

*fenêtre diff selon tissus

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12
Q

impact de la prise d’un même tératogène chez deux femmes enceintes dépend de ….

A
  1. Moment de la prise
  2. Métabolisme maternel (dose)
  3. Prédisposition de l’embryon aux malformations
  4. Susceptibilité de l’embryon aux effets d’un tératogène
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13
Q

Acide folique

A

diminue le risque de rachischisis et d’anencéphalie
-0,4mg recommandé vant conception
-forte dose si déjà eu grossesse avec trouble fermeture tube neural

*cellule crête neural exprime recepeteur acide folique

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14
Q

thalidomide

A

amélie
phocomélie
malfo cardiaque: tétralogie fallot
variabilité en fct période de vulnérabilité

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15
Q

acide rétinoique

A

pertube gradient pour l’expression des gènes HOX: anomlaie multiviscérale
Ex: accutane pour acné kystique

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16
Q

DES

A

cancer du sein 2.5X
adénocarcinome à cellule claire du vagin ou du col de l’utérus
anomalie developpement structure muller et wolff (devient stérile): + femme
féminisation du foetus XY: pénis hypospade

17
Q

syndrome d’alcoolisation foetal

A

RCIU
retard mental
microcéphalie
faciès anormal

18
Q

diabète

A

1 à 8e semaine: effet tératogène du diabète de type 1 ou 2
-hyperglycémie stimule l’apoptose: peut toucher n’importe quel organe (anomalie caractéristique: sirénomélie, urinaire, lombosacré)

8e semaine et +: pas d’effet tératogène du diabète (1, 2 ou gestationelle qui vient vers 2etrimestre)
-bébé macrosome
-difficulté à l’accouchement: hémorragie maternel, hypoxie foetal cérébrale, nécrose
-cardiomégalie avec défaillance cardiaque transitoire
-hypoglycémie transitoire

19
Q

lupus érythémateux

A

arythmie intra-utérin et post natal réversible

20
Q

cigarette

A

PAS TÉRATOGÈNE
RCIU
hypoplasie placentaire
prématuré
mort intra-utérine
syndrome de la mort subite du nouveau né

21
Q

torchs

A

=toxoplasmose, rubéole, CMV, herpes, syphilis et zika

-igm si infection recente
-hépatite, dégénerescence neuro
-atteinte secondaire du au trophisme virale
-infection évolutive

22
Q

cause de la paralysie cérébrale

A
  1. Chorioamnionite (cytokine)
  2. Prématurité
  3. Hypoxie ??

=nécrose périventriculaire dans la portion supérolatéral=paralysie membre inf + sup

23
Q

CMV

A

encéphalite progressive
microcéphalie
retard psychomoteur
rétinite + cécéité progressive

24
Q

rubéole

A

anomalie occulaire
surdité
malfo cardiaque: sténose de l’a. pulm

encéphalite progressive

25
Q

zika

A

nécrose cérébrale et microcéphalie

26
Q

cocaine

A

VC: gastrischisis (rupture paroi abdo périombilicale), RCUI, nécrose tissulaire et impact neurologique

27
Q

omphalocèle

A

anomalie chromosomique (âge maternel avancée)=aneuploidie