Tératologie Flashcards
définition
-syndrome
-séquence
-association
syndrome: 1 cause=+sieurs conséquences
séquence: cause–>conséquence1–>conséquence2
association: on connait pas la cause–>+sieurs conséquences
exemple d’association
V: vertèbre
A: anus imperforé
C: coeur
T: fistule trachéo–
E:–essopagienne
R: reins
L: limbs (membre)
4 classes d’anomalie congénitale
- Malformation
- Disruptions
- Déformation
- Dysplasie
Définition malformation
Cause intrinsèque (génétique) qui cause des anomalies morphologiques
Définition Disruptions
Cause extrinsèques qui cause des anomalies morphologiques (ex: tératogène)
définition déformation
Cause mécanique qui cause des anomalies morphologiques
Ex: séquence de Potter: oligohydramnios= pied bot, facies potter, hypoplasie pulmonaire
définition dysplasie
organisation anormal des cellules dans un tissus, souvent multisystémique
Ex: meckel gruber= reins kystique + cartilage
quand est-ce qu’on prescrit des médicaments à une femme enceinte
JAMAIS sauf si…
1) strictement nécéssaire
2) vérifié si le médicament a le potentiel tératogène le plus faible de toute les alternatives
3) si on est sur que le médicament n’Est pas tératogène ex: si e médicament est sur le marché ça fait longtemps et qu’il a fait ces preuves
c’est quoi une période de vulnérabilité
période la plus à risque pour un organe d’être affecté par la prise d’un tératogène (souvent pendant l’induction de son développement, soit deux semaines avant son développement)
quel est l’effet de la prise d’un tératogène lors des deux premières semaines pc
RIen ou avortement spontanné
ordre de grandeur en terme de temps de l’impact des tératogènes sur différents type d’organes
- SNC
- Coeur
- Membre
- Oreille
- Yeux
- Palais
7.Organe sexuelle
*Au début du dev= impact majeur
*Fin du dev=impact fonctionnelle
*fenêtre diff selon tissus
impact de la prise d’un même tératogène chez deux femmes enceintes dépend de ….
- Moment de la prise
- Métabolisme maternel (dose)
- Prédisposition de l’embryon aux malformations
- Susceptibilité de l’embryon aux effets d’un tératogène
Acide folique
diminue le risque de rachischisis et d’anencéphalie
-0,4mg recommandé vant conception
-forte dose si déjà eu grossesse avec trouble fermeture tube neural
*cellule crête neural exprime recepeteur acide folique
thalidomide
amélie
phocomélie
malfo cardiaque: tétralogie fallot
variabilité en fct période de vulnérabilité
acide rétinoique
pertube gradient pour l’expression des gènes HOX: anomlaie multiviscérale
Ex: accutane pour acné kystique
DES
cancer du sein 2.5X
adénocarcinome à cellule claire du vagin ou du col de l’utérus
anomalie developpement structure muller et wolff (devient stérile): + femme
féminisation du foetus XY: pénis hypospade
syndrome d’alcoolisation foetal
RCIU
retard mental
microcéphalie
faciès anormal
diabète
1 à 8e semaine: effet tératogène du diabète de type 1 ou 2
-hyperglycémie stimule l’apoptose: peut toucher n’importe quel organe (anomalie caractéristique: sirénomélie, urinaire, lombosacré)
8e semaine et +: pas d’effet tératogène du diabète (1, 2 ou gestationelle qui vient vers 2etrimestre)
-bébé macrosome
-difficulté à l’accouchement: hémorragie maternel, hypoxie foetal cérébrale, nécrose
-cardiomégalie avec défaillance cardiaque transitoire
-hypoglycémie transitoire
lupus érythémateux
arythmie intra-utérin et post natal réversible
cigarette
PAS TÉRATOGÈNE
RCIU
hypoplasie placentaire
prématuré
mort intra-utérine
syndrome de la mort subite du nouveau né
torchs
=toxoplasmose, rubéole, CMV, herpes, syphilis et zika
-igm si infection recente
-hépatite, dégénerescence neuro
-atteinte secondaire du au trophisme virale
-infection évolutive
cause de la paralysie cérébrale
- Chorioamnionite (cytokine)
- Prématurité
- Hypoxie ??
=nécrose périventriculaire dans la portion supérolatéral=paralysie membre inf + sup
CMV
encéphalite progressive
microcéphalie
retard psychomoteur
rétinite + cécéité progressive
rubéole
anomalie occulaire
surdité
malfo cardiaque: sténose de l’a. pulm
encéphalite progressive
zika
nécrose cérébrale et microcéphalie
cocaine
VC: gastrischisis (rupture paroi abdo périombilicale), RCUI, nécrose tissulaire et impact neurologique
omphalocèle
anomalie chromosomique (âge maternel avancée)=aneuploidie
