Teratología y Embrioclínica Flashcards
Que es una malformación congénita?
Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer.
Que es la teratología?
El estudio de los trastornos de una malformación congénita
Que provoca las malformaciones?
Multifactorial
Genético
Ambiente
Cómo se clasifican las malformaciones?
Patogenia (Cómo se presenta)
Patrones
Tipos específicos
Etiología (Por qué se presenta)
Clasificación patogénica de las malformaciones
Malformación
Disrupción
Displasia
Deformación
Qué es una malformación?
Desarrollo anormal de un órgano o parte del
mismo o región anatómica desde el comienzo (intrínsecamente anormal)
Qué es una disrupción?
Defecto morfológico, resultante de un factor
extrínseco no mecánico que actúa sobre un
proceso del desarrollo inicialmente normal.
Qué es una displasia?
Organización anormal de células en un tejido
Qué es una deformación?
Defecto morfológico en la forma o posición de
una estructura causado por fuerzas mecánicas.
Clasificación de las malformaciones por patrones
Secuencia
Defectos de campo
Síndorme
Asociación
Qué es una secuencia?
Conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial.
Qué es un síndrome?
Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia (Conjunto de alteraciones con 1 sola causa)
Qué es una asociación?
Conjunto de anomalías asociadas a una causa común desconocida
Que es la Hipertrofia/Hipotrofia?
Incremento o decremento en el tamaño de las células.
Agenesia
Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio
Aplasia/hipoplasia
Falta de desarrollo de un órgano o estructura, producida
por el desarrollo insuficiente del primordio.
Atrofia
Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el
tamaño o número de células.
Simplasia
Fusión de órganos o estructuras que deben
desarrollarse de forma independiente, o falta de
separación de estructuras que al principio estaban juntas
Esquizoplasia
Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse.
Ectopia
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal.
Disgenesia
Desarrollo anormal de un órgano por la degeneración de sus tejidos
Atavismo
Aparición de estructuras ancestrales
Atresia
Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca.
Estenosis
Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca.
Hernia
Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural.
Fístula
Comunicación entre un órgano y la superficie
interna o externa del cuerpo o de otro órgano.
Quiste
Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido
Cuál es la clasificación etiológica?
Cuál es el teratógeno que la causó
3 grandes grupos de etiología de las malformaciones
Microambiente (Propias del producto)
Matroambiente (Enfermedades maternas)
Macroambiente (Entorno de la madre)
Cómo se clasifica el microambiente?
Genéticas (Poli y monogenéticas)
Cromosómicas
Cómo se clasifican las causas cromosómicas
Estructurales
Numéricas: Euploidia y aneuploidia
Euploidías
Variaciones en el número de cromosomas en múltiplo n.
3n= Triploidía (69)
4n= Tetraploidía (92)
Por qué se producen las euploidias?
Diginia: óvulo 2n y esperma n
Dispermia: 2 espermas fecundan
Diandria: 1 esperma 2n fecunda óvulo n
Aneuploidía
Variaciones en el número de cromosomas sin ser múltiplos del número haploide:
Monosomía
Trisomía
Por que se producen las aneuploidiías?
Por la no disyunción cromosómica
Causas cromosómicas estructurales
Deleción: Perdida de un fragmento de cromosoma
Inserción: Movimiento individual de un fragmento de cromosoma
Inversión: Reordenamiento de un fragmento, cambiando su sentido.
Duplicación: Repetición de segmentos del cromosoma
Translocación: Intercambio de fragmentos de dos o más cromosomas
Segunda causa del síndrome de Down?
Translocación 14-21
Tipos de alteraciones matroambiente
TORCHZ SLAVE
Enfermedades maternas
Diabetes y Obesidad
Defectos del cierre del tubo neural
Cardiopatía congénita
Disgenesia caudal (sirenomelia)
Macrosmía fetal
Muerte fetal
Hipertensión
Se produce debido a la falta o alteración del flujo sanguíneo placentario.
Desprendimiento prematuro de Placenta
Sufrimiento Fetal.
Epilepsia / eclampsia
La epilepsia se relaciona con hipoxia para el producto
* Defectos en cierre de procesos y tubo neural
* Cardiopatía|
Causas de alteraciones Macroambiente
Agentes químicos
Agentes físicos
Agentes mecánicos
Agentes químicos
Síndrome Alcohólico fetal: Constricción de vasos
sanguíneos, induciendo hipoxia fetal y malnutrición
Retraso de desarrollo físico
Retraso mental
Alteración vascular
Talidomida
Agentes físicos
Radiación Ionizante
Hipertremia a partir de los 38.9º C
Oligohidramnios: causan deformación o disrupciones
3 formas de adquirir Down
Trisomía
* (47XX+21 ó 47XY+21)
Translocación
* 46XX t (14;21) o 46XY t (14;21)
Mosaicismo
* 46XX + 47XX+21 ó 46XY 47XY+21
Características de Down
Translucencia nucal en ultrasonido
Microcefalia, puente nasal deprimido, presencia de epicanto, protrusión de lengua, pabellones auriculares pequeños y displásicos, cuello corto y con surco palmar único.
Características de Klinefelter
47XXY
Son hombres con características femeninas como ginecomastia
Presentan hipogonadismo primario
Características de Edwards
47XX+18 / 47XY+18
RCIU, Microcefalia, labio hendido, 1 arteria umbilical
Características de Pateau
47 XY+13 / 47 XX+13
Muerte fetal, ciclopía y hay probóside
Sx de Turner
Monosomía 45X0
Cuello alado, orejas bajas, cuello corto
Características de Toxoplasma gondii
Por alimentos contaminados
Tetrada de Sabin:
Cabezota
Coriorenitis
Convulciones
Calcificaciones
Características de Rubeola
Virus de transmición respiratoria
Tríada de gregg:
Catarata Congénita
Sordera
Cardiopatía congénita
Características de Citomegalovirus
Trombocitopenia
*Retraso en el crecimiento, microcefalia, calcificaciones
intracraneales
*Ictericia, hepatoesplenomegalia
*Exantema
Características de Zika
Microcefalia
Comvulsiones, malformaciones, RCI
Características de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Agenesia o hipoplasia del conducto mülleriano por agenesia de conductos paramesonéfricos
Ausencia de derivados mullerianos: Tercio superior vagina, útero y tubas uterinas
Cariotipo 46XX
Síntomas: Amenorrea primaria y Esterilidad
Causas de Sx Morris
Anomalía en receptores a testosterona y dihidrotestosterona
Error en Xq11-12
Incapacidad de responder a los estímulos
Cariotipo 46XY, fenotipo femenino.
Síntomas de Morris
Amenorrea primaria
Ausencia de conductos wolffianos y sus derivados por falta de estímulo de TT
Ausencia de conductos wolffianos y sus derivados por falta de estímulo de TT
Criptorquidia y sí se forman 2 tercios inferiores de vagina
Características de la Secuencia de Potter
Comienza con agenesia renal, lo que causa oligohidramnios.
Eso causa aplastamiento de facciones y hipoplasia pulmonar
Termina en muerte
Cuáles son los defectos en la pared abdominal?
Onfalocele
Gastrosquisis
Qué es la onfalocele?
Tubo intestinal medio no logra volver al abdomen tras herniarse en semana 6.
Qué es las Gastrosquisis?
La pared abdominal no consigue cerrarse
Las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amniótica
Cuáles son los defectos del tubo neural?
Anencefalia y Espina Bífida
Qué es la anencefalia?
Defecto en cierre de neuróporo anterior
Deficiencia de folatos, infecciones, drogas, aneuploidías, radiación, ambiente, etc.
Los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse pero es posteriormente destruido por la exposición de tejidos.
Qué es la espina bífida?
Cierre defectuoso a nivel de la columna vertebral
Multicausal (tan amplio como la anencefalia)
El pronóstico varía según el nivel de compromiso medular.
Anomalías de Miembros
Amelia: sin 1 o más extremidades
Meromelia: ausencia parcial de 1 o más extremidades
Focomelia: Ausencia de huesos largos, si hay manos y pies
