Teratología y Embrioclínica Flashcards

1
Q

Que es una malformación congénita?

A

Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que es la teratología?

A

El estudio de los trastornos de una malformación congénita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Que provoca las malformaciones?

A

Multifactorial
Genético
Ambiente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cómo se clasifican las malformaciones?

A

Patogenia (Cómo se presenta)
Patrones
Tipos específicos
Etiología (Por qué se presenta)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Clasificación patogénica de las malformaciones

A

Malformación
Disrupción
Displasia
Deformación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qué es una malformación?

A

Desarrollo anormal de un órgano o parte del
mismo o región anatómica desde el comienzo (intrínsecamente anormal)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Qué es una disrupción?

A

Defecto morfológico, resultante de un factor
extrínseco no mecánico que actúa sobre un
proceso del desarrollo inicialmente normal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qué es una displasia?

A

Organización anormal de células en un tejido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Qué es una deformación?

A

Defecto morfológico en la forma o posición de
una estructura causado por fuerzas mecánicas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Clasificación de las malformaciones por patrones

A

Secuencia
Defectos de campo
Síndorme
Asociación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qué es una secuencia?

A

Conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qué es un síndrome?

A

Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia (Conjunto de alteraciones con 1 sola causa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qué es una asociación?

A

Conjunto de anomalías asociadas a una causa común desconocida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Que es la Hipertrofia/Hipotrofia?

A

Incremento o decremento en el tamaño de las células.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Agenesia

A

Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Aplasia/hipoplasia

A

Falta de desarrollo de un órgano o estructura, producida
por el desarrollo insuficiente del primordio.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Atrofia

A

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el
tamaño o número de células.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Simplasia

A

Fusión de órganos o estructuras que deben
desarrollarse de forma independiente, o falta de
separación de estructuras que al principio estaban juntas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Esquizoplasia

A

Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Ectopia

A

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Disgenesia

A

Desarrollo anormal de un órgano por la degeneración de sus tejidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Atavismo

A

Aparición de estructuras ancestrales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Atresia

A

Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Estenosis

A

Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hernia

A

Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Fístula

A

Comunicación entre un órgano y la superficie
interna o externa del cuerpo o de otro órgano.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quiste

A

Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido

28
Q

Cuál es la clasificación etiológica?

A

Cuál es el teratógeno que la causó

29
Q

3 grandes grupos de etiología de las malformaciones

A

Microambiente (Propias del producto)
Matroambiente (Enfermedades maternas)
Macroambiente (Entorno de la madre)

30
Q

Cómo se clasifica el microambiente?

A

Genéticas (Poli y monogenéticas)
Cromosómicas

31
Q

Cómo se clasifican las causas cromosómicas

A

Estructurales
Numéricas: Euploidia y aneuploidia

32
Q

Euploidías

A

Variaciones en el número de cromosomas en múltiplo n.
3n= Triploidía (69)
4n= Tetraploidía (92)

33
Q

Por qué se producen las euploidias?

A

Diginia: óvulo 2n y esperma n

Dispermia: 2 espermas fecundan

Diandria: 1 esperma 2n fecunda óvulo n

34
Q

Aneuploidía

A

Variaciones en el número de cromosomas sin ser múltiplos del número haploide:
Monosomía
Trisomía

35
Q

Por que se producen las aneuploidiías?

A

Por la no disyunción cromosómica

36
Q

Causas cromosómicas estructurales

A

Deleción: Perdida de un fragmento de cromosoma

Inserción: Movimiento individual de un fragmento de cromosoma

Inversión: Reordenamiento de un fragmento, cambiando su sentido.

Duplicación: Repetición de segmentos del cromosoma

Translocación: Intercambio de fragmentos de dos o más cromosomas

37
Q

Segunda causa del síndrome de Down?

A

Translocación 14-21

38
Q

Tipos de alteraciones matroambiente

A

TORCHZ SLAVE
Enfermedades maternas

39
Q

Diabetes y Obesidad

A

Defectos del cierre del tubo neural
Cardiopatía congénita
Disgenesia caudal (sirenomelia)
Macrosmía fetal
Muerte fetal

40
Q

Hipertensión

A

Se produce debido a la falta o alteración del flujo sanguíneo placentario.
Desprendimiento prematuro de Placenta
Sufrimiento Fetal.

41
Q

Epilepsia / eclampsia

A

La epilepsia se relaciona con hipoxia para el producto
* Defectos en cierre de procesos y tubo neural
* Cardiopatía|

42
Q

Causas de alteraciones Macroambiente

A

Agentes químicos
Agentes físicos
Agentes mecánicos

43
Q

Agentes químicos

A

Síndrome Alcohólico fetal: Constricción de vasos
sanguíneos, induciendo hipoxia fetal y malnutrición

Retraso de desarrollo físico
Retraso mental
Alteración vascular

Talidomida

44
Q

Agentes físicos

A

Radiación Ionizante

Hipertremia a partir de los 38.9º C

Oligohidramnios: causan deformación o disrupciones

45
Q

3 formas de adquirir Down

A

Trisomía
* (47XX+21 ó 47XY+21)
Translocación
* 46XX t (14;21) o 46XY t (14;21)
Mosaicismo
* 46XX + 47XX+21 ó 46XY 47XY+21

46
Q

Características de Down

A

Translucencia nucal en ultrasonido
Microcefalia, puente nasal deprimido, presencia de epicanto, protrusión de lengua, pabellones auriculares pequeños y displásicos, cuello corto y con surco palmar único.

47
Q

Características de Klinefelter

A

47XXY

Son hombres con características femeninas como ginecomastia

Presentan hipogonadismo primario

48
Q

Características de Edwards

A

47XX+18 / 47XY+18
RCIU, Microcefalia, labio hendido, 1 arteria umbilical

49
Q

Características de Pateau

A

47 XY+13 / 47 XX+13

Muerte fetal, ciclopía y hay probóside

50
Q

Sx de Turner

A

Monosomía 45X0

Cuello alado, orejas bajas, cuello corto

51
Q

Características de Toxoplasma gondii

A

Por alimentos contaminados

Tetrada de Sabin:
Cabezota
Coriorenitis
Convulciones
Calcificaciones

52
Q

Características de Rubeola

A

Virus de transmición respiratoria

Tríada de gregg:
Catarata Congénita
Sordera
Cardiopatía congénita

53
Q

Características de Citomegalovirus

A

Trombocitopenia
*Retraso en el crecimiento, microcefalia, calcificaciones
intracraneales
*Ictericia, hepatoesplenomegalia
*Exantema

54
Q

Características de Zika

A

Microcefalia
Comvulsiones, malformaciones, RCI

55
Q

Características de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

A

Agenesia o hipoplasia del conducto mülleriano por agenesia de conductos paramesonéfricos

Ausencia de derivados mullerianos: Tercio superior vagina, útero y tubas uterinas

Cariotipo 46XX

Síntomas: Amenorrea primaria y Esterilidad

56
Q

Causas de Sx Morris

A

Anomalía en receptores a testosterona y dihidrotestosterona

Error en Xq11-12

Incapacidad de responder a los estímulos

Cariotipo 46XY, fenotipo femenino.

57
Q

Síntomas de Morris

A

Amenorrea primaria

Ausencia de conductos wolffianos y sus derivados por falta de estímulo de TT

Ausencia de conductos wolffianos y sus derivados por falta de estímulo de TT

Criptorquidia y sí se forman 2 tercios inferiores de vagina

58
Q

Características de la Secuencia de Potter

A

Comienza con agenesia renal, lo que causa oligohidramnios.

Eso causa aplastamiento de facciones y hipoplasia pulmonar

Termina en muerte

59
Q

Cuáles son los defectos en la pared abdominal?

A

Onfalocele

Gastrosquisis

60
Q

Qué es la onfalocele?

A

Tubo intestinal medio no logra volver al abdomen tras herniarse en semana 6.

61
Q

Qué es las Gastrosquisis?

A

La pared abdominal no consigue cerrarse

Las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amniótica

62
Q

Cuáles son los defectos del tubo neural?

A

Anencefalia y Espina Bífida

63
Q

Qué es la anencefalia?

A

Defecto en cierre de neuróporo anterior

Deficiencia de folatos, infecciones, drogas, aneuploidías, radiación, ambiente, etc.

Los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse pero es posteriormente destruido por la exposición de tejidos.

64
Q

Qué es la espina bífida?

A

Cierre defectuoso a nivel de la columna vertebral

Multicausal (tan amplio como la anencefalia)

El pronóstico varía según el nivel de compromiso medular.

65
Q

Anomalías de Miembros

A

Amelia: sin 1 o más extremidades

Meromelia: ausencia parcial de 1 o más extremidades

Focomelia: Ausencia de huesos largos, si hay manos y pies