Tentamen 1 Flashcards
verschillen cancer hallmarks ‘blijven delen’ en ‘Oneindige celdeling’
‘Blijven delen’ heeft te maken met celcyclus steeds opnieuw activeren en ‘oneindige celdeling’ gaat over het maximaal aantal celdelingen dat mogelijk is
‘Blijven delen’ maakt gebruik van groeifactoren en ‘oneindige celdeling’ van telomerase
wat is oorzaak van LOH
geen gebruik van zusterchromatide, maar homologe chromosoom
wat doet imatinib
Wordt aan CML patiënten gegeven
Blokkeert BCR-ABL door te binden op plek waar ATP normaal aan bindt
Imatinib resistentie door missense mutatie in ABL1 gedeelte
Lynch syndroom
mismatch reparatie werkt niet goed, darmepitheel heeft veel proliferatie daardoor sneller ontstaan poliepen
RER fenotype
informatie uit sequencing
alternatieve promotoren
alternatieve splicing
allel-specifieke eenexpressie
mutatie detectie
ontdekking nieuwe exons
immunoblot interpretatie
hoe groter eiwit, hoe hoger bandering
Hoe meer eiwit, hoe dikker bandering
FISH
visualiseert specifieke locaties op chromosoom om chromosomale afwijkingen te ontdekken
RAD51
is belangrijk voor dubbelstrengs DNA breukherstel door homologe recombinatie
BRCA1 en BRCA2 beïnvloeden gedrag van RAD51
PARP
repareert enkelstrengsbreuken waardoor cel overleeft.
BRCA mutatie
zorgt ervoor dat HR niet meer werkt > cel in apoptose
leg werking van PARP remmer uit
PARP-remmer remt herstel van enkelstrengsbreuken. Dit leidt tot ophoping van dubbelstrengsbreuken. In gezonde cellen worden deze dubbelstrengsbreuken opgeruimd door HR, maar bij BRCA-deficiënte cellen werkt dit niet, wat leidt tot synthetische letaliteit
definitie synthetische letaliteit
veranderingen die leiden tot inactiviteit zijn in 2 of meer genen gezamenlijk dodelijk voor de cel, terwijl verandering in 1 gen dat niet is.
Overeenkomsten tussen CML en AML
beide mutatie in tyrosine kinase en beide fusie-eiwit door translocatie
Verschillen CML en AML
AML mutatie transcriptiefactor CML niet
AML uitrijpingsdefect en CML niet
JAK2-V617F mutatie
Wat is het gevolg van deze mutatie?
in JH2 pseudo kinase domein > heft remmende werking van JH2 domein op JH1 op waardoor JAK2 sterker aan staat > verhoogde aanmaak rode bloedcellen door verlaagde / afwezige EPO afhankelijkheid