Tentamen 1 Flashcards
verschillen cancer hallmarks ‘blijven delen’ en ‘Oneindige celdeling’
‘Blijven delen’ heeft te maken met celcyclus steeds opnieuw activeren en ‘oneindige celdeling’ gaat over het maximaal aantal celdelingen dat mogelijk is
‘Blijven delen’ maakt gebruik van groeifactoren en ‘oneindige celdeling’ van telomerase
wat is oorzaak van LOH
geen gebruik van zusterchromatide, maar homologe chromosoom
wat doet imatinib
Wordt aan CML patiënten gegeven
Blokkeert BCR-ABL door te binden op plek waar ATP normaal aan bindt
Imatinib resistentie door missense mutatie in ABL1 gedeelte
Lynch syndroom
mismatch reparatie werkt niet goed, darmepitheel heeft veel proliferatie daardoor sneller ontstaan poliepen
RER fenotype
informatie uit sequencing
alternatieve promotoren
alternatieve splicing
allel-specifieke eenexpressie
mutatie detectie
ontdekking nieuwe exons
immunoblot interpretatie
hoe groter eiwit, hoe hoger bandering
Hoe meer eiwit, hoe dikker bandering
FISH
visualiseert specifieke locaties op chromosoom om chromosomale afwijkingen te ontdekken
RAD51
is belangrijk voor dubbelstrengs DNA breukherstel door homologe recombinatie
BRCA1 en BRCA2 beïnvloeden gedrag van RAD51
PARP
repareert enkelstrengsbreuken waardoor cel overleeft.
BRCA mutatie
zorgt ervoor dat HR niet meer werkt > cel in apoptose
leg werking van PARP remmer uit
PARP-remmer remt herstel van enkelstrengsbreuken. Dit leidt tot ophoping van dubbelstrengsbreuken. In gezonde cellen worden deze dubbelstrengsbreuken opgeruimd door HR, maar bij BRCA-deficiënte cellen werkt dit niet, wat leidt tot synthetische letaliteit
definitie synthetische letaliteit
veranderingen die leiden tot inactiviteit zijn in 2 of meer genen gezamenlijk dodelijk voor de cel, terwijl verandering in 1 gen dat niet is.
Overeenkomsten tussen CML en AML
beide mutatie in tyrosine kinase en beide fusie-eiwit door translocatie
Verschillen CML en AML
AML mutatie transcriptiefactor CML niet
AML uitrijpingsdefect en CML niet
JAK2-V617F mutatie
Wat is het gevolg van deze mutatie?
in JH2 pseudo kinase domein > heft remmende werking van JH2 domein op JH1 op waardoor JAK2 sterker aan staat > verhoogde aanmaak rode bloedcellen door verlaagde / afwezige EPO afhankelijkheid
wat doet GEF
zet inactief RAS (GDP) om in actief RAS (GTP)
guanine exchange factor
Wat doet GAP
Zet actief RAS (GTP) om in inactief RAS (GDP)
GTPase activator proteine
wat is het gevolg van mutaties in RAS
zorgen ervoor dat GAP niet meer kan binden aan RAS > RAS wordt niet uitgezet
hoe ziet een CT eruit bij peritonitis carcinomatosa
ascites
meerdere tumoren in peritoneum
meerdere tumoren in omentum in buikholte
methoden om tumoren te graderen
differentiatie graad
expressie biomarkers
mutaties bepaalde markers
verschillen sarcomen en carcinomen
Sarcomen hematogene verspreiding en carcinomen lymfogene verspreiding
Sarcomen herkomst van mesenchymale organen en carcinomen herkomst epitheel
voor welke tumoren kan geen PET gemaakt worden
tumoren < 5mm
tumoren met lage metabole activiteit
tumoren in hersenen
osteosclerotische werking
meer botaanmaak
bij prostaat-, mamma- en longcarcinomen
osteolytische werking
minder bosaanmaak
bij multipel meeloom, melanoom, niercelcarcinoom
monoklonale antilichamen (Mab’s)
gemodificeerde eiwitten die eiwitreceptoren op buitenkant tumorcellen herkennen en eraan binden waardoor celkern niet meer signaal krijgt om te delen of celdood wordt gestimuleerd
sensitiviteit
mate waarin test in staat is om werkelijk positieve gevallen te identificeren
TP / TP + FN
PVW
mate waarin positieve test correleert met aanwezigheid aandoening
TP / TP + FP
