Tenta 3

Question 1

Vad visar y-axeln på en manhattan plot av GWAS study?

Answer 1

p-värdet för associationen (delat med en miljon)

Question 2

Vilket enzym är ansvarigt för att DNA replikeras?

Answer 2

DNA Polymerase

Question 3

Vanligaste typen av mutation

Answer 3

Utbyte av ett baspar.

Andra mutationer:

insertioner: en eller flera extra baspar
inversioner: ombytt ordning på baspar
deletioner: ett eller flera baspar fattas

Question 4

Givert att vi vet prevalensen för en sjudom i populationen. Vad använda hardy-weinbergs lag till?

Answer 4

beräkna allelfrekvensen för recessiva och dominanta gener

Question 5

nackdel med att beräkna familjär aggregation jämfört med klassisk univariat tvillingmodell?

Answer 5

familjära aggregationsstudier kvantifierar inte den relativa effekten av genetik och delad miljö.

Question 6

vad innebär narrow sense heritabilitet?

Answer 6

Att heritabiliteten är baserad på additiva antaganden

Question 7

Endofenotyp med ett exempel

Answer 7

schizofreni - ventrikelstorlek

ångest - amygdala aktivitet

Båda dessa fenotypdrag har en tydlig genetisk koppling och kan alltså kallas för endofenotyper.

ärtfliga