Tenta 1 Flashcards
Erik Turkeheimer three laws
Firt law: All human behavioural traits are heritable.
Second law: The effect of being raised in the same family is smaller than the effect of genes.
Third law: A substantial portion of the variation in complex human behavioural traits is not accounted for by the effects of genes and or families.
The classical twin model decomposition
Monozygotic twins shares 100% of the genes (MZ)
- The correlation of an outcome among MZ twins consists of a hereditary part h2 and a shared environment c2
rMZ = h2 + c2
Dizygotic twins shares 50% of the genes (DZ)
rDZ = h2 / 2 + c2
Notis:
To the extent that the two terms on the right hand side fail to explain rMZ and rDZ, there are also non-shared environmental factors, e2. Economists would perhaps call it the residual component as e2 =1−rMZ .
MZ tvillingar är oftast mer lika än slumpen på olika variabler.
d.v.s. rMZ > 0
What does EEA stand for and what is it reffering to?
EEA = The equal environment assumption
The shared environmental factors, c2, are assumed to influence correlations of MZ and DZ twins in the same manner.
Vilken molekylärgenetisk typ av studie replikeras bäst?
Genome-wide association studies (GWAS)
The genome-wide association study (GWAS) is a study design used to detect associations between genetic variants and common diseases or traits in a population.
Identiska tvillingar som växt upp i samma familj är i princip aldrig identiska på en given fenotyp. Ett stort forskningsprogram försökte undersöka vilka specifika variabler (tex olika lärare, olika vänner, födelseordning, etc.) som kunde förklara skillnader mellan identiska tvillingar. Vad kom detta projekt fram till?
Att specifika variabler förklarade väldigt lite variation i skillnader mellan identiska tvillingar.
Vad kan förklara skillnaden?
Det finns två viktiga skäl att skilja mellan begreppen genotyp och fenotyp: Vilka?
- För att skilja mellan olika sätt att få kunskap om organismen (man kan ta reda på genotypen genom att studera DNA; man kan ta reda på fenotypen genom att studera det yttre utseendet).
- Genotyp och fenotyp är inte alltid direkt härledbara från varandra. En del gener uttrycks endast under vissa förhållanden (i miljön) som en viss fenotyp. I den andra riktningen, från fenotyp till genotyp, gäller att vissa fenotyper kan vara resultatet av flera olika genotyper.
Ex: illustration av relationen mellan genotyp och fenotyp för kronbladens färg på en ärtväxt. Genotypen kanske är Bb vilket kommer resultera i en lila blomma (fenotyp).
Till ett seminarie läste ni artikeln ”Top 10 Replicated Findings From Behavioral Genetics” av Robert Plomin och kollegor. Vad föreslog de angående antal gener som påverkar heritabiliten?
Att heritabilitet generellt sett drivs av många gener med liten effekt
Vad beskriver det centrala dogmat för molekylärgenetik?
DNA - RNA - Protein
The central dogma of molecular biology is an explanation of the flow of genetic information within a biological system.
Vilken är den bästa definitionen på en gen?
En bit av DNA som kodar för RNA
En bit av genomet. En gen kan vara en ritning för hur ett protein ska konstrueras, men det finns också gener som ger upphov till RNA som inte översätts till ett protein.
Kopplingsanalysis (linkage analysis) passar bäst för att studera en viss typ av genetiska sjukdomar. Vilken typ av genetiska sjukdomar?
Monogena sjukdomar
Ärftliga sjukdomar som orsakas av en enda gen kallas monogena sjukdomar.
Extra:
Linkage analysis: Study aimed at establishing linkage between genes. Today linkage analysis serves as a way of gene-hunting and genetic testing. Linkage is the tendency for genes and other genetic markers to be inherited together because of their location near one another on the same chromosome.
Givet att man känner till frekvensen av en monogen sjukdom, vad kan man använda Hardy- Weinbergs lag till?
Hardy-Weinbergs lag kan användas till att beräkna både allelfrekvensen samt antalet friska bärare i populationen
https://ehinger.nu/undervisning/kurser/biologi-1/lektioner/klassisk-genetik/populationsgenetik-hardy-weinbergs-lag.html
Vilken är den primära styrkan med familjära associationsstudier?
Familjära associationsstudier gör få antaganden
“Vi hoppas våra studier ska leda till att vi lokaliserar nya områden med riskalleler associerade med högre risker än vad man tidigare kunnat visa. Vi hoppas också att denna nya kunskap ska kunna användas till att indentifiera riskindivider som kan erbjudas cancerförebyggande åtgärder.”
Anta att en forskare gjort en tvillingstudie på en fenotyp. Forskaren kom fram till att A = 0,60; C = 0; och E = 0,4. Vilken av nedan tvillingkorrelationer mellan identiska (rMZ) och tvåäggstvillingar (rDZ) stämmer överens med dessa estimat?
rMZ = 0,60; rDZ = 0,30
Vilken typ av korrelation mellan identiska tvillingar som växt upp i samma familj (rMZ) skulle generera ett icke-delat miljö estimat på 0%?
rMZ = 1.00 skulle generera ett icke-delat miljö estimat på 0%
Tvåäggstvillingar som felklassificerats som enäggstvillingar vid födseln verkar vara ungefär lika lika varandra, som korrekt klassificerade tvåäggstvillingar. Vad tyder detta på?
Det stödjer antagandet om att den delade miljön är likadan för identiska och tvåäggstvillingar
Vilken definition av epigenetik är korrekt?
Ärftliga förändringar (mellan celldelningar) i genuttryck som orsakas av mekanismer som är inte är relaterade till förändringar i DNA-koden
Varför ärvs sällan epigenetiska förändringar mellan generationer?
Därför att DNAet ”rensas” från transkriptionsfaktorer när en ny organism skapas
Vilket påstående stämmer angående sjukdomen schizofreni och endofenotypen förstorade ventriklar?
Individer med en schizofreni-diagnos tenderar att ha förstorade ventriklar både när sjukdomen är aktiv samt inaktiv.
Personer med shhizofreni kan ha det synliga symptomet psykos medan nedsatt förmåga att filtrera sensorisk information och ett försämrat arbetsminne har en tydlig genetisk koppling och kan alltså kallas för endofenotyper.
Vilket påstående stämmer angående associationer mellan neuromet och fenomet?
Neuromet verkar kunna påverka fenomet
Fenomet verkar kunna påverka neuromet
(Correct answer) Båda ovan svar är korrekta