Tenta 2

Question 1

Eric Turkheimers första beteendegenetiska ”lag” föreslog att allting är ärftligt till en viss grad. Vilken av nedan empiriska observationer stödjer hans första lag?

Answer 1

En meta-analys av alla tvillingstudier som någonsin gjorts visade att identiska tvillingar var mer lika jämfört med tvåäggstvillingar på alla uppmätta variabler

Question 2

På 80-talet startade Plomin ett forskningsprogram som gick ut på att identifiera underliggande faktorer bakom den så kallade icke-delade miljön. Vad kom det forskningsprogrammet fram till 30 år senare?

Answer 2

Man lyckades inte identifiera några specifika underliggande faktorer som spelade stor roll

Question 3

Vilken av följande typ av molekylärgenetiska studier görs sällan längre och hur går metoden till?

Answer 3

Kandidatgensstudier

Kandidatgenstrategi är en av de tekniker som undersöker sambandet mellan genetisk variation inom förutbestämda gener av intresse. I detta tillvägagångssätt är det nödvändigt att ha förkunskaper om genens biologiska funktionella inverkan på egenskapen eller sjukdomen i fråga. Baserat på denna kunskap väljs ett litet antal gener och analyseras för genetisk variation.

Question 4

Vilken är den troligaste orsaken till att man funnit så många vanliga gener (dvs SNPs) för utbildningsnivå i Genome-Wide Association Studies (GWAS)?

Answer 4

Därför att man haft flest antal observationer (dvs, störst sample size) för den fenotypen

Question 5

Till det första seminariet läste ni artikeln ”Top 10 Replicated Findings From Behavioral Genetics” av Robert Plomin och kollegor. Vilken av följande implikationer skulle hans artikel kunna ha för forskare som utvecklar interventioner/behandlingar?

Answer 5

Att associationen mellan en exponering (tex familjers socio-ekonomiska status) och ett utfall (tex barnens grad av psykiatriska symptom) inte nödvändigtvis är kausal

Question 6

Vad har RNA för funktion?

Answer 6

Att kopiera en bit av DNA-molekylen och transportera denna information ut i cytoplasman

Question 7

Hur många olika typer av baspar (ungefär motsvarande bokstäver) finns på en DNA-molekyl?

Answer 7

4

Question 8

Vilken är den bästa definitionen på en mutation?

Answer 8

Ett misstag i DNA-molekylen som uppstått när den replikerat

Question 9

Det finns flera undantag till Mendels första lag. Vilken av nedan undantag är mest relevant för normalt fördelade karaktärsdrag (tex blodtryck)?

Answer 9

Polygen ärftlighet

Question 10

DNA - replikation

Answer 10

DNA-replikation sker i många steg i ett komplicerat samspel mellan olika enzymer:

Den dubbla DNA-strängen öppnas ungefär som ett blixtlås med hjälp av enzymet helikas så att nukleotiderna (C,T,A,G) går att läsa och kopiera. Stabiliserande proteiner som fäster vid varje sträng ser till att de inte klistrar ihop sig igen.

Ett annat enzym som heter primas lägger till en liten RNA-sekvens (som på engelska kallas primer) på de nu enkla DNA-strängarna som markerar startpunkten för kopieringen.

Från den satta startpunkten börjar ett tredje enzym, DNA-polymeras att tillverka en ny DNA-sekvens. Byggstenarna är fria nukleotider som finns i cellkärnan. Med basparning (A binder till T, och C binder till G) blir de nya DNA-sekvenserna en exakt kopia av den andra strängen i dubbelspiralen.

Inflätat i den nya DNA-sekvensen finns nu små bitar av RNA kvar från de primerssom fungerat som startpunkter. För att justera detta glider ett nytt DNA-polymeras över sekvensen och byter ut RNA till DNA (alla uracil byts till tymin).

För att sekvensen ska vara jämn klistrar enzymet ligas igen alla eventuella hack.

Question 11

Om Mendels lagar

Answer 11

regler för nedärvningen av anlag, vilka formulerades av Gregor Mendel utifrån dennes korsningsexperiment med ärter. Mendels lagar utgjorde grunden för ärftlighetsforskningen under dess tidiga skede. Mendels första lag gäller fördelningen och kombinationen av de dubbla arvsfaktorerna för en egenskap (eller varianter av en sådan) i avkomman. Mendels andra lag säger att arvsmassan är uppdelad i enheter, vilka ärvs oberoende av varandra och kombineras slumpvis vid nedärvningen.

Question 12

Vilken är den primära fördelen med familjära aggregationsmodeller, jämfört med den klassiska tvillingmodellen?

Answer 12

Familjära aggregationsmodeller gör färre antaganden

Question 13

Vilken av nedan ekvationer definierar heritabilitet?

Answer 13

genetisk variation / fenotypisk variation

Question 14

Vilket av nedan par av korrelationer mellan identiska (rMZ) och tvåäggstvillingar (rDZ) skulle generera det högsta estimatet för den delade miljön?

rMZ = 0.70 ; rDZ = 0.50

rMZ = 0.50 ; rDZ = 0.50

rMZ = 1.00 ; rDZ = 0.50

Answer 14

rMZ = 0.50 ; rDZ = 0.50

Question 15

I tvillingstudier antar vi att den delade miljön är likadan hos identiska och tvåäggstvillingar. Om den delade miljön var mer lik för identiska jämfört med tvåäggstvillingar, vilken beteendegenetisk komponent skulle vi överskatta?

Answer 15

Vi skulle överskatta heritabiliteten

Question 16

Varför det är osannolikt att det finns en specifik gen som kodar för ett specifikt beteende?

Answer 16

På grund av både pleiotropi och polygenicitet

pleiotropi- en gen för blindhet kan även betyda sämre visuellt lärande = två traits

polygenicitet - Complex traits and common diseases are extremely polygenic, their heritabilityspread across thousands of loci.

Question 17

Vilken region av DNA-molekylen är involverad i kortare förändringar i genuttryck?

Answer 17

Regulatory region

Question 18

Vilket påstående stämmer angående epigenetik?

Answer 18

Epigenetiska förändringar kan förklara skillnader mellan identiska tvillingar

Question 19

”Imaging genetics” syftar på att länka en eller flera gener med en fysiologisk reaktion i hjärnan. Armita Golkar spekulerade att denna forskning skulle kunna begränsas av en metodologisk svaghet i ett specifikt led i kedjan mellan gener och fenotyper. Vilken del?

Answer 19

Fenomet (hon föreslog att våra mått på psykiatriska fenotyper är för oprecisa)

Question 20

Anta att hög genetisk risk för ADHD är positivt associerat med negativ särbehandling av lärare i skolan. Vad kallas denna gen-miljö korrelation?

Answer 20

Evokativ gen-miljö korrelation

Question 21

Vilken av följande studiedesigner skulle antagligen passa bäst för att studera om föräldrars socio-ekonomiska status kausalt påverkar barnens grad av psykiatri?

Answer 21

Identiska tvillingar som bildat familjer (children-of-twins design)

Question 22

Anta att intelligens hos biologiska föräldrar som adopterat bort sitt barn vid födseln är positivt korrelerat med antal böcker i hemmet hos adopterande familjer. Vad beror detta antagligen på?

Answer 22

Evokativ gen-miljö korrelation

Question 23

Ärftligheten för utbildningsnivå har ökat hos svenska kvinnor det senaste seklet. Vad beror detta antagligen på?

Answer 23

Aktiv gen-miljö korrelation

Question 24

Till ett seminarie läste ni artikeln ”The road not taken: life experiences in monozygotic twin pairs discordant for major depression” av Kendler och Halberstadt. I den artikeln, vilket karaktärsdrag från fem-faktor-modellen var viktigast för att predicera depression?

Answer 24

Låg conscientiousness (dvs låg planfulness)

Question 25

Vilket påstående stämmer angående generella (del av normalpopulationen) och specifika (inte del av normalpopulationen) gener för grav intellektuell funktionsnedsättning, mild intellektuell funktionsnedsättning, samt inlärningssvårigheter?

Answer 25

Gener verkar vara specifika för grav intellektuell funktionsnedsättning, men generella för mild intellektuell funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter

Question 26

Intelligens kan inordnas hierarkiskt, med ”g” (generell intelligens) högst upp, specifika förmågor i mitten (tex verbal ability), och observerade tester i botten (tex processing speed). Ungefär hur hög är ärftligheten vid dessa tre nivåer i barndomen?

Answer 26

Ärftligheten är ungefär likadan på alla tre nivåer

Question 27

Varför ökar ärftligheten för intelligens med åldern?

Answer 27

Aktiv gen-miljö korrelation

Question 28

Varför är antagligen skolprestation mer ärftligt än intelligens vid 7 års ålder?

Answer 28

Eftersom alla barn får samma grad av utbildning vid 7 års ålder så elimineras potentiella miljöeffekter

Question 29

Vilken av följande diagnoser tenderar att ha lägst ärftlighet?

Answer 29

Ångest

Question 30

Anta att en individ har hög poäng på en Polygenic Risk Score (PRS) för depression. Hur påverkar detta denna individs risk för att få en diagnos av depression, jämfört med individer som har en normal poäng på samma PRS?

Answer 30

En hög PRS för depression ökar risken att få en diagnos av depression

Question 31

Vilket påstående stämmer bäst angående genetiken och miljön bakom schizofreni?

Answer 31

Ärftligheten för schizofreni är relativt hög, men risken för diagnos påverkas även av specifika miljöfaktorer (tex intelligens)

Question 32

Hur påverkar genetiken och den icke-delade miljön den fenotypiska associationen mellan depression och ångest?

Answer 32

Den fenotypiska associationen drivs primärt av genetik, och till en mindre del av den icke-delade miljön

Question 33

Vilket fenomen verkar bäst förklara att ärftligheten för personlighet ändras med åldern?

Answer 33

En interaktion mellan genetiken och den icke-delade miljön (A*E)

Question 34

Vilket är det primära skälet till att det görs fler Genome-Wide Association Studies (GWAS) än sequencing studies?

Answer 34

Det görs fler GWAS därför att denna metod är markant billigare

Question 35

Vilken av följande mutationer tenderar att vara svårast att upptäcka med molekylärgenetiska metoder?

Answer 35

Ovanliga mutationer med låg penetrans

Question 36

Vilken av följande molekylärgenetiska metoder fungerar bäst för att upptäcka den så kallade ”missing heritability”? (Dvs vilken av följande molekylärgenetiska metoder tenderar att förklara mest variation i en given fenotyp?)

Answer 36

Genome-wide complex trait analysis (alternativ benämning: SNP- heritability)

Question 37

Vilken av följande metoder kan användas för att uppskatta genetisk risk hos en specifik individ?

Answer 37

Polygenic risk score (alternativ benämning: genetic risk score)

Question 38

Hur påverkar evolutionärt selektionstryck genetisk variation i populationen?

Answer 38

Evolutionärt selektionstryck minskar genetisk variation i populationen

Question 39

Vilken typ av selektion kan antagligen förklara varför laktosintolerans är geografiskt kopplat?

Answer 39

Naturlig selektion

Question 40

Vilken evolutionär mekanism är antagligen den bästa förklaringen till att det finns genetisk variation för autism och schizofreni?

Answer 40

Mutation-selektionsbalans

Question 41

Vilken evolutionär mekanism är antagligen den bästa förklaringen till att det finns genetisk variation för neurodegenerativa sjukdomar (tex alzheimer)?

Answer 41

Selektiv neutralitet

en övervägande stor del av de genetiska skillnaderna är selektivt neutrala. De påverkar inte organismernas fitness.

Question 42

Till ett seminarie läste ni artikeln ”Genetics and Human Agency: Comment on Dar-Nimrod and Heine (2011)” av Eric Turkheimer. I den föreslog författaren att vilken av följande beteendegenetiska komponenter skulle kunna estimera individers fria vilja?

Answer 42

Den icke-delade miljön