Tema 2: lesiones elementales Flashcards
1-> Lesiones de la membrana plasmatica
- De la compartimentacion: esferocitosis, celiaquia, glomeurlonefritis, hipercolesterolemia familiar o hiperlipoproteinemia.
- Del transporte: aminoaciduria, anemia de Fanconi, deficit de calcio en huesos, fibrosis quistica.
- En receptores: DM, anticuerpos anti-receptor, desequilibrio entre agonistas y antagonistas, receptores mutados que actuan como oncogenes.
- Del reconocimiento: Falta de inhibicion por contacto.
- De movilidad: Leucocitos perezosos.
- En complejos de union: Penfigo.
Esferocitosis
- Enfermedad por alteracion de la forma de la membrana plasmatica.
- Mutacion autosómica dominante que afecta las bandas de anclaje, anquirina, espectrina.
- Globulos rojos son esféricos -> menos deformables y mas susceptibles al secuestro y destruccion por el bazo.
- Anemia hemolítica y esplenomegalia.
Enfermedad celiaca o hipersensibilidad al gluten
El sist inmune destruye la vellosidades cuando se les acumula gliadina y esto produce diarrea, flatulencias, adelgazamiento, cansancio, malabsorción de proteinas.
Aminoaciduria
Déficit en la reabsorción de aminoácidos en el epitelio renal; conduciendo a una excreción superior a la normal de aminoácidos en la orina.
Anemia de Fanconi
Alteración en el transporte de aminoácidos y fosfato al túbulo contorneado proximal del riñón.. Por esta razón, cursa con anemia, malformaciones, manchas cutáneas
y retraso mental.
Deficit de calcio en los huesos
Disminución de la reabsorción intestinal y renal del calcio; más comúnmente debido a un déficit de vitamina D.
Fibrosis quistica
No se intercambia cloro -> reabsorción excesiva de agua -> moco demasiado espeso -> quistes mocosos en diversas zonas del cuerpo —principalmente en los pulmones.
- Se debe a un defecto congénito del gen de la fibrosis quística (CFTR) del cromosoma 7.
Disminución del número / afinidad de los receptores
- Diabetes
- Enanismo (GH)
- Sindrome de Morris (testosterona)
- Hiperparatodismo (Ca)
- Diabetes insipida (ADH)
Anticuerpos anti-receptor
- Miastenia gravis (ataca receptor de Ach)
- Enfermedad de Graves (al atacar los receptores de TSH) hipertiroidismo.
Receptores mutados que actúan como oncogenes
Receptor mutado de Herceptin que actúa como oncogen para el cáncer de mama.
Pénfigo
Anticuerpos anti-desmogleína 3—acantolisis en el estrato espinoso— y las mucosas; generando vesículas y ampollas.
2-> Lesiones del citoesqueleto
- Sindrome de cilios inmoviles
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Distrofia muscular de Duchenne-Becker
- Alzheimer
Alteracion de cilios en el arbol bronquial puede producir
Bronquitis
Sindrome de discinesia ciliar primaria
Alteracion de los microtubulos por defecto en los brazos de dineína.
Sindrome de Kartagener
Tipo de alteracion en los microtubulos.
- Bronquiectasias
- Sinusitis
- Situs inversus: los organos no migran correctamente en el periodo embrionario.
- Esterilidad masculina.
Sindrome del cilio inmovil
Igual que el de Kartagener pero sin situs inversus.
Sindrome de Chediak-Higashi
Los fagosomas no se fusionan con los lisosomas -> infeccion por bacterias no degradadas, albinismo y alteraciones neurologicas.
Distrofia muscular de Duchenne-Becker
Defecto en el gen de la distrofina —la cual une la actina a la membrana plasmática de las células musculares en las bandas Z—. Como consecuencia a esta alteración las bandas Z se rompen y se produce una vacualización submembranosa.
Ovillos neurofibrilares
Característicos del Alzheimer
Neurofilamentos + microtubulos.
3->Lesiones lisosomicas
- Tesaurismosis o enfermedad de almacenamiento
- Enfermedad granulomatosa cronica
- Aumento de sustancias exógenas o endógenas en la digestión
- Digestión de sustancias no digeribles en los lisosomas
Tesaurismosis o enfermedad de almacenamiento
Se debe a una disminución congénita de determinadas enzimas de los lisosomas. Como consecuencia, el metabolito afectado se acumula en los órganos.
- Enfermedad de Niemann-Pick -> acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos.
Enfermedad granulomatosa crónica
Disminución congénita de NADPH -> disminuye la actividad microbicida.
Aumento de sustancias exógenas o endógenas en la digestión
Acumulación de productos de la digestión como el hierro —hemosiderosis—, el colesterol —arteriosclerosis— o el cobre —Enfermedad de Wilson.
Digestión de sustancias no digeribles en los lisosomas
Pneumoconiosis o Melanosis Coli (laxantes).
