Tema 1: Bases genéticas de la conducta. Flashcards
Psicogenética o Genética del comportamiento
Disciplina de la neurociencia que pretende estudiar las bases genéticas (GENOTIPO) de la conducta normal y la psicopatología (FENOTIPO), y de los trastornos psicológicos asociados a alteraciones genéticas.
Genotipo
Lo que hay en los genes.
Fenotipo
Genotipo expresado, la parte del genotipo que se expresa, para expresarse depende del ambiente.
Conducta
Fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica en mayor o menor medida (dependiendo de la interacción de los genes con el ambiente).
Eugenesia
Selección artificial de la especie humana.
Estudios de consanguinidad
Personas genéticamente relacionadas.
Genograma
Representación gráfica de las personas con las que el paciente tiene consanguineidad y con quien convive.
Permite registrar como ha sido la herencia de eso.
Fenotipo = genotipo + ambiente + (interacción G x A)
Comportamiento = Factores genéticos + Factores ambientales + Interacción GxA
Fórmula psicogenética:
Variación fenotípica = Variación genética + Variación ambiental + Variación GxA
Interacción genética-ambiente
Explica como el mismo ambiente actúa de manera diferente en las personas. Como de susceptible soy yo al ambiente según mi carga genética.
Epigenética
Estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo.
¿La epigénetica cambia nuestro ADN?
No, cambia la expresión de nuestro ADN, pero el ADN es el mismo desde que nacemos hasta que morimos.
Epigenoma
Cambios que se han ido dando en la expresión genética con interacción con el ambiente.
Cambios epigenéticos
Pueden ser reversibles.
Pueden ser heredables.
Estrés crónico sostenido
Hace que tenga una amígdala hiperreactiva.
Produce neurotoxicidad en el hipocampo y muchas neuronas mueren.
Factores de riesgo
Precipitan a tener una enfermedad.
Factores de protección
Previenen tener una enfermedad.
3 tipos de estrés:
- Tóxico.
- Tolerable.
- Positivo.
Vínculo de apego
Gran factor de protección si se tiene y gran factor de riesgo si no se tiene.
Herencia monogénico o unifactorial
Transmisión de un carácter o enfermedad determinada por un único gen.
Cariograma o Cariotipo
Representación gráfica de los cromosomas. El humano está formado por 23 pares de cromosomas.
Cromosomas homólogos
Cromosomas que codifican para lo mismo
En los hombres el par 23 no es homólogo (XY).
Autosomas
22 pares de cromosomas que no son sexuales. Los cromosomas de los pares son homólogos.
Gonosomas
Par 23 de los cromosomas, cromosomas sexuales.
Alelo
- Formas alternativas de un gen que codifica para una característica en común.
- Se localiza en el mismo sitio de cromosomas homólogos.
Si no hubiera alelos todos seríamos iguales.
El fenotipo está ligado al alelo.
Dominancia
Relación entre alelos heterocigóticos de un mismo gen en el que uno de los alelos se expresa y se manifiesta, mientras que el otro no se expresa.
- Dominante (mayúscula).
- Recesivo (minúscula).
Homocigósis
Cuando los 2 alelos para un mismo carácter y de cromosomas homólogos son idénticos para codificar una característica en concreto (AA, aa).
Heterocigósis
Cuando los 2 alelos para el mismo gen y de cromosomas homólogos son diferentes para codificar una característica concreta (Aa, aA).
Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Cuando se cruzan 2 variedades de individuos de raza pura de ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales (heterocigotos).
Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación
Cuando se cruzan los híbridos de la primera generación (F1) entre sí (Aa), se obtiene una proporción 3:1 a favor del fenotipo dominante. El fenotipo desaparecido en F1, vuelve a aparecer en la segunda generación (F2).
Tercera Ley de Mendel: Ley de la combinación independiente
2 caracteres distintos se transmiten a las siguientes generaciones de acuerdo con las otras 2 leyes, de forma independiente. Sólo se cumple cuando los genes se encuentran en cromosomas diferentes.
Herencia autosómica dominante
Se expresa en heterocigósis (Aa, aA) y en homocigósis (AA).
Herencia autosómica recesiva
Se expresa en homocigósis (aa).
Codominancia
Ninguno de los alelos es capaz de anular completamente al otro. Fenotipo de los 2, a cachos, como los dálmatas.
Herencia intermedia o incompleta
Ninguno de los alelos es capaz de anular completamente al otro. Fenotipo intermedio, como de flores blancas y rojas salen flores rosas.
Herencia holándrica
Herencia gonosomica ligada a Y.
La mujer no estará afectada nunca, ni transmite ni padece.
Herencia hologénica
Herencia gonosomica ligada a X.
Herencia gonosomica ligada a X dominante.
Afecta más a mujeres, al tener doble X tienen el doble de posibilidades de estar afectadas.
El hombre afectado lo transmite a todas sus hijas y ningún hijo.
La mujer heterocigótica transmite el carácter a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas.
Herencia gonosomica ligada a X recesiva.
Las mujeres necesitan tener las 2 X afectadas (homocigosis) para manifestar la enfermedad, si sólo tienen 1 serán portadoras.
El hombre con sólo tener 1 X afectada manifestará la enfermedad.
Afecta más a hombres que a mujeres.
El padre afectado lo transmite a todas sus hijas y ningún hijo.
A menudo el carácter se va transmitiendo de generación en generación mediante mujeres portadoras.
Ejemplo: daltonismo.
Herencia multifactorial
Carácter o enfermedad controlada por muchos genes (genes menores o poligenes), cada uno con 2 o más alelos, que interactúan entre sí.
Características herencia multifactorial
Variables cuantitativas, no digo si lo eres o no, digo cuanto tienes de eso.
No hay dominante ni recesivo.
- Generalmente no se conocen todos los genes implicados.
- Alelos aditivos: se suman para explicar el fenotipo.
- Interacciones epistásicas o no epistásicas.
- Rasgos que reciben influencia del ambiente.
- Compartido y no compartido.
Epistasis
Cuando los genes dependen entre sí. Son genes diferentes, localizados en diferentes sitios, pero uno depende del otro.
Alelos aditivos
Los dominantes suman y los recesivos no suman. En función de cuánto te sume tendrás más poligenes que codifiquen para un carácter o menos.
Características de la herencia multifactorial
Mayor riesgo:
- Para familiares de 1r grado, y desciende en 2° y 3r grado.
- Cuanto más afectados hay en la familia.
- Cuanto más grande es la afección.
- Si el afectado es del sexo menos susceptible.
Con consanguinidad.
Genética cuantitativa
Estimar variancia genética y ambiental en la población.
Heredabilidad
- Proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la variación genética aditiva.
- Indica si las diferencias entre individuos de una población son debidas a los genes o al ambiente.
Se acaban sacando cocientes de heredabilidad.
Cociente de heredabilidad
% de la variación fenotípica que es debida a la variación genotípica (0-1)
Se expresa en h^2
Anomalía numérica (Anomalías cromosómicas aneuploides)
Me falta o me sobra algo entero.
Siempre afectan fenotípicamente.
Afectan tanto a autosomas como gonosomas.
Se suelen dar en la meiosi.
Anomalías estructurales
Cambio estructural del mismo cromosoma.
Si no altera la cantidad de material genético, que solo es posición, puede no afectar al fenotipo pero si a la descendencia.
Se suelen dar en la meiosi.
Tipos de anomalías numéricas
Aneuploidías: - Nulisomía. - Monosomía. - Trisomía. - Tetrasomía. Poliploídias: - Triploídia. - Tetraploídia.
Nulisomía
Anomalía numérica (aneuploidía) en la que faltan los 2 cromosomas de un par.
No es viable, aborto espontáneo.
Monosomía
Anomalía numérica (aneuploidía) en la que falta 1 cromosoma de un par.
Niñas Turner única monosomía viable.
Trisomía
Anomalía numérica (aneuploidía) en la que hay 3 copias de un cromosoma.
Sobreviven las trisomias de cromosomas más pequeños porque no sobra tanto material genético.
Tetrasomía
Anomalía numérica (aneuploidía) en la que hay 4 copias de un cromosoma.
Muy raras y no suelen llegar s nacer.
Mosaicos aneuploides
Diferentes grados de afectación con la misma crosomopatía.
Afectación en la meiosis
Cuando se divide el material genético para formar gametos.
Desde el minuto 0, afectación del 100% de las células.
El óvulo o espermatozoide ya está afectado.
Afectación en la mitosis
Cuando el zigoto empieza la división celular y una sale mal.
Afectación en mosaico porque no está afectado el 100% de las células, hay algunas sanas.
Triploídia
Anomalía numérica (poliploidía) en la cual hay 3 representantes de cada cromosoma.
Tetraploídia
Anomalía numérica (poliploidía) en la cual hay 4 representantes de cada cromosoma.
Origen poliploídias
Fecundación de un ovocito por más de un espermatozoide.
Tipos de anomalías estructurales
- Deleción.
- Duplicación.
- Inversión.
- Translocación.
Deleción
Anomalía estructural en la que se pierde un trozo de cromosoma.
Monosomía parcial.
Hay afectación fenotípica porque hay pérdida de material genético.
Duplicación
Anomalía estructural en la que hay un trozo de cromosoma de más.
Trisomía parcial.
Hay afectación fenotípica porque sobra material genético.
Inversión
Anomalía estructural en la que se ha girado una parte del cromosoma.
Puede no afectar fenotípicamente porque tiene todo el material genético.
Translocación
Anomalía estructural en la que hay intercambio de material genético entre cromosomas. El trozo de uno se pega a otro y al revés.
Puede no afectar fenotípicamente porque hay la misma cantidad de material genético, pero a la descendencia puede afectar porque al estar mal pegado se puede dividir mal.
Translocación recíproca
La transferencia de segmentos entre cromosomas diferentes (translocación recíproca) puede ser equilibrada y los afectados serán fenotípicamente normales.
Factores de riesgo para anomalías cromosómicas
- Biológicos: edad y algunas enfermedades crónicas de los progenitores.
- Ambientales: radiaciones ionizantes, algunos fármacos, tóxicos y drogas.
Efectos fenotípicos de las crosomopatías van a depender de:
- Si falta o sobra material genético (peor que falte)
- Si la alteración es autosómica o gonosómica (peor autosómica).
- Tamaño del cromosoma afectado (contra más grande peor).
- Individuo con todas las células afectadas por la crosomopatía o no (mosaico). (Peor 100% afectadas).
Consejo genético
Estudio riesgo de presentar o transmitir una enfermedad hereditaria.
Pasos consejo genético
- Establecer diagnóstico.
- Perinatal.
- Pre-embarazo.
- Prenatal.
- Comunicar una información objetiva acerca del trastorno.
- Establecer la historia natural de la enfermedad y su tipo de herencia.
- Informar del riesgo de recurrencia en embarazos futuros.
- Informar de todas las opciones disponibles en cada caso.
