Técnicas De BM

Question 1

Forma de obtener una muestra para diagnostico prenatal con mas riesgo de ocasionar una perdida del embarazo

Answer 1

Cordocentesis

Question 2

V F: la amniocetesis esta permitida a partir del tercer trimestre de embarazo

Answer 2

FALSO: se permite unicamente en el segundo trimestre

Question 3

Todos son mitogenos de linfocitos B excepto: LPS, Pokeweed, IL-2, VEB

Answer 3

IL-2 y FHA son de linfocitos T

Question 4

Metodo de eleccion para detectar deleciones o duplicaciones grandes (ej: Sindorme de X fragil)

Answer 4

Cariotipo

Question 5

V F: cariotipo puede detectar traslocaciones balanceadas

Answer 5

VERDADERO

Question 6

Resolucion de un cariotipo

Answer 6

3 megabases

Question 7

A que se le llama cDNA (DNA complementario)

Answer 7

Al DNA obtenido de RNA por una transcriptasa reversa que solo contiene los exones de un gen

Question 8

2 cadenas de DNA que fueron cortadas por la misma enzima de restricción tienen extremos:

Answer 8

Pegajosos

Question 9

Que es la electroforesis?

Answer 9

Mover moleculas a través de un gel de agarosa para poderlas separar con base en su carga y peso molecular

Question 10

Proceso que utiliza enzimas de restriccion y es de gran utilidad para dx Enfermedades por expansión de trinucleotidos.

Answer 10

Southern Blotting

Question 11

Con que se tiñe el DNA en electroforesis?

Answer 11

Bromuro de Etidio

Question 12

Que no detecta Southern Blotting?

Answer 12

Alteraciones cromosomicas, d emetilacion, inserciones o duplicaciones.

Question 13

V F:Norther Blotting estudia Proteinas e hibrida con anticuerpos

Answer 13

FALSO: ese es Western Blotting

Northern estudia RNA e hibrida con DNA

Question 14

Cuantos ciclos requiere la PCR?

Answer 14

25-35

Question 15

Menciona los cilcos, temperaturas y tiempos de la PCR

Answer 15

1. Desnaturalizacion-94grados-1 minuto
2. Hibridacion-54grados-45segundos
3. extension-72grados-2minutos

Question 16

V F: PCR detecta deleciones únicamente en pacientes homocigotos

Answer 16

VERDADERO: heterocigotos no

Question 17

Metodo de eleccion para dx de Sx Prader-Willi y sx de Angelman

Answer 17

PCR metilado

Question 18

El bisulfito convierte las citocinas metiladas en:

Answer 18

Uracilo

Question 19

Para que se usa QPCR?

Answer 19

Situaciones en las que debes cuantificar DNA (ej. Ver la carga viral)

Question 20

Diferencia entre PCR-ASO y PCR-RFLP

Answer 20

PCR-ASO: utiliza olignucleotidos especificos a la mutacion

PCR-RFLP: usa enzimas de restriccion especificas a la mutacion

Question 21

V F: el metodo de Sanger solo necesita dos oligonucleotidos, uno para cada cadena de DNA

Answer 21

FALSO: solo necesita uno(5’ o 3’)

Question 22

Que puede ver la secuenciacion

Answer 22

Mutaciones puntuales
Deleciones o duplicaciones no grandes
Conocer el orden de la secuencia de DNA

Question 23

Metodo que permite amplificar multiples secuencias diferentes de DNA en la misma reaccion

Answer 23

MLPA

Question 24

Metodo excelente para identificar traslocaciones reciprocas

Answer 24

FISH

Question 25

Que permite ver CGH?

Answer 25

Alteraciones en dosis génica

Question 26

V F: CGH tiene la misma resolución que el cariotipo convencional

Answer 26

VERDADERO

Question 27

De que color es el ADN del paciente en CGH

Answer 27

Verde

Question 28

Estudio de la celula en metafase

Answer 28

Citogenetica molecular

Question 29

Tecnica de eleccion para el dx de disomia uniparental

Answer 29

aCGH

Question 30

Le hace un cariotipo a un px con evidente sx de Down y no encuentra ninguna trisomia. Qué es lo siguiente a hacer?

Answer 30

FISH: buscas una traslocacion robertsoniana