Genomica Y Epigenetica

Question 1

V F: una celula puede vivir con una duplicacion de cualquiera de estos cromosomas: X, Y, 4, 13, 18

Answer 1

VERDADERO: son cromosomas con pocos genes–> cromosomas aridos

Question 2

Cromosomas ricos en genes:

Answer 2

17, 19, 22

Question 3

% del genoma humano compedto por exones

Answer 3

1-2%

Question 4

Estudio de complemento proteico completo de un organismo

Answer 4

Proteómica

Question 5

Porcentaje del genoma hamano que determina la variabilidad entre los individuos

Answer 5

0.1%

Question 6

Que es un polimorfismo?

Answer 6

Una variacion en la secuencia de DNA que se presenta en al menos 1% de la poblacion y que no causa enfermedad

Polimorfismo comun (>5%)

Question 7

Menciona tres tipos de polimorfismo

Answer 7

1. Single nucleotide polimorfism
2. Inserción-Delecion
3. Variante en el numero de copias (CNV)

Question 8

Inserciones y deleciones pequeñas 200-1000 pb que no causan enfermedad

Answer 8

INDEL

Question 9

Porcentaje de SNPs localizados en regiones no codificantes del genoma

Answer 9

80% (40% intrones y 40% DNA estructural)

Question 10

Grupo de SNPs que siempre se heredan juntos

Answer 10

Haplotipo de SNPs

Question 11

V F: SNPs y variaciones estructurales no causan enfermedad, pero si se asocian a susceptibilidadde enfermedades

Answer 11

VERDADERO

Question 12

Como se forman los CNV?

Answer 12

Se forman a parir de mecanismos reparadores de rupturas de doble cadna de DNA

Question 13

% de la variacion humana que se estima que es causada por INDELs

Answer 13

16-25%

Question 14

Meniona tres aplicaciones de la medicina genomica

Answer 14

identiicar polimorfismos asociados a cánceres
Diagnostico prenatal
Farmacogenomica

Question 15

Que busca el proyecto HAP-MAP?

Answer 15

Genotipificar SNPs para determinar frecuencias, localizacion y distribucion de bloques haplotipicos en diferentes poblaciones

Question 16

Placas con miles de micropocillos en donde cada uno tiene una secuencia especifica

Answer 16

Microarreglos

Question 17

Variante de CGH que utiliza la tecnica de microarreglos

Answer 17

ArrayCGH. (aCGH)

Question 18

Estudios que utilizan aCGH a nivel poblacional:

Answer 18

GWAS: Genome wide Association studies

Question 19

Primer esfuerzo para prevenir la discriminacion genetica realizado en 2008

Answer 19

GINA: genetic information nomdiscrimination acto

Question 20

Que no detecta el aCGH?

Answer 20

Traslocaciones balanceadas

Question 21

Que es Genómica?

Answer 21

Estudio de la estructura, función e interacción de los genes, incluyendo sus interacciones con factores ambientales

Question 22

Cual es el problema con los microarreglos?

Answer 22

No puedes saber la penetrancia de los polimorfismos, lo cual dificulta determinar si la relacion con la enfermedad es casualidad o hay asociacion

Question 23

Menciona 4 tecnicas de secuenciacion de nueva generación

Answer 23

aCGH - comparative genome hibridozation array
aSNP’s - SNPs array
WES- wide exome sequencing
WGS- wide genome sequencing