Genomica Y Epigenetica Flashcards
V F: una celula puede vivir con una duplicacion de cualquiera de estos cromosomas: X, Y, 4, 13, 18
VERDADERO: son cromosomas con pocos genes–> cromosomas aridos
Cromosomas ricos en genes:
17, 19, 22
% del genoma humano compedto por exones
1-2%
Estudio de complemento proteico completo de un organismo
Proteómica
Porcentaje del genoma hamano que determina la variabilidad entre los individuos
0.1%
Que es un polimorfismo?
Una variacion en la secuencia de DNA que se presenta en al menos 1% de la poblacion y que no causa enfermedad
Polimorfismo comun (>5%)
Menciona tres tipos de polimorfismo
- Single nucleotide polimorfism
- Inserción-Delecion
- Variante en el numero de copias (CNV)
Inserciones y deleciones pequeñas 200-1000 pb que no causan enfermedad
INDEL
Porcentaje de SNPs localizados en regiones no codificantes del genoma
80% (40% intrones y 40% DNA estructural)
Grupo de SNPs que siempre se heredan juntos
Haplotipo de SNPs
V F: SNPs y variaciones estructurales no causan enfermedad, pero si se asocian a susceptibilidadde enfermedades
VERDADERO
Como se forman los CNV?
Se forman a parir de mecanismos reparadores de rupturas de doble cadna de DNA
% de la variacion humana que se estima que es causada por INDELs
16-25%
Meniona tres aplicaciones de la medicina genomica
identiicar polimorfismos asociados a cánceres
Diagnostico prenatal
Farmacogenomica
Que busca el proyecto HAP-MAP?
Genotipificar SNPs para determinar frecuencias, localizacion y distribucion de bloques haplotipicos en diferentes poblaciones
Placas con miles de micropocillos en donde cada uno tiene una secuencia especifica
Microarreglos
Variante de CGH que utiliza la tecnica de microarreglos
ArrayCGH. (aCGH)
Estudios que utilizan aCGH a nivel poblacional:
GWAS: Genome wide Association studies
Primer esfuerzo para prevenir la discriminacion genetica realizado en 2008
GINA: genetic information nomdiscrimination acto
Que no detecta el aCGH?
Traslocaciones balanceadas
Que es Genómica?
Estudio de la estructura, función e interacción de los genes, incluyendo sus interacciones con factores ambientales
Cual es el problema con los microarreglos?
No puedes saber la penetrancia de los polimorfismos, lo cual dificulta determinar si la relacion con la enfermedad es casualidad o hay asociacion
Menciona 4 tecnicas de secuenciacion de nueva generación
aCGH - comparative genome hibridozation array
aSNP’s - SNPs array
WES- wide exome sequencing
WGS- wide genome sequencing
