Talasemias Flashcards
Trastorno en el que existe afectación bioquímica en la secuencia de aminoácidos de las cadenas de globina
Hemoglobinopatías
Deficiencia parciales o completas de las cadenas de globina
Talasemias
Como se adquieren las talasemias
Son trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante
Sucede en el paciente que presenta afectación en los 4 genes en la talasemia alfa
Hidropesía fetal, incompatible con la vida
En la talasemia alfa con deficiencia de 3 genes se observa en la electroforesis
Hemoglobina H (enfermedad de la hemoglobina H)
Por qué es incompatible con la vida un paciente con talasemia alfa y afectación en los cuatro genes?
no tiene hemoglobina A1, A2 y fetal, incompatible con la vida
Pacientes que presentan las crisis anemicas en la talasemia beta
Homocigotos
Cuadro clínico de los pacientes que presentan talasemia beta
Esplenomegalia, hepatomegalia, craneo en cepillo
Que se ve en un frotis sanguíneo en un paciente con talasemia
Dianocitos, poiquiloscitosis, anisocitosis
Por qué se complica al transfundir en un paciente con talasemia beta homocigoto
Sobrecarga de hierro
Tratamiento en talasemia
> 1000 ng/ml en ferritina sérica se administra un quelante de hierro
