T12 - Reparação do DNA

Question 1

Radiações podem levar à formação de

Answer 1

Dímeros de Timina

Question 2

Nas bactérias, a reparação de dímeros de timina pode ser feita com recurso à Fotolíase

Question 3

Base excision repair (BER)

Answer 3

1. Remoção da base mutada pela DNA-glicosilase
2. Formação de um AP sit - nucleotídeo sem base azotada
3. AP endonuclease cliva a ligação fosfodiéster
4. Desoxirribosefosfodiesterase - exonuclease que quebra a outra ligação fosfodiéster
5. DNA polimerase e DNA ligase

Question 4

NER

Answer 4

1. Proteínas XP reconhecem dano no DNA
2. XPA e XPG (função de endonuclease) cortam as extremidades que contêm a mutação
3. DNA polimerase e DNA ligase

Question 5

Mutações nas proteínas XP levam a

Answer 5

Xeroderma pigmentosum

Question 6

Transcription-coupled repair

Answer 6

Ocorre aquando da transcrição do DNA

1. RNA polimeras, ao encontrar mutação, para
2. Proteínas CSA e CSB reconhecem RNA polimerase parada
3. Proteínas XP abrem a dupla hélice e cortam as extremidades mutadas
4. DNA polimerase e DNA ligase

Question 7

Mutações nas proteínas CSA e CSB levam a

Answer 7

Síndrome de Cokayne

Question 8

Mismatch repair (procariontes)

Answer 8

Nos procariontes, as cadeias mais antigas estão metiladas

Ocorre reconhecimento de mutações nas cadeias mais recentes pelos MutS, MutL e MutH.
Estas têm função de helicase e exonuclease - clivam a área mutada

Question 9

Mismatch repair (eucariontes)

Answer 9

MSH2 e MSH6

Question 10

Mutações nas proteínas MSH2 e MSH6 podem levar a

Answer 10

Cancro colo-retal não poliposo hereditário - Síndrome de Lynch

Question 11

Reparação por translesão

Answer 11

Ocorre quando os outros métodos falham
1. Reconhecimento de mutação durante replicação do DNA, em que se interrompe a DNA polimerase
2. DNA polimerase V faz a síntese de DNA sobre a região mutada
3. Mecanismo de NER é acionado após replicação

Question 12

Reparação de dano na cadeia dupla de DNA

Answer 12

Reparação não homóloga - junção dos extremos por heterodímeros Ku
Reparação homóloga

Question 13

Recombinação homóloga

Answer 13

1. Nick numa das cadeias que vai ser replicada
2. Quebra da forquilha de replicação
   Exonuclease degrada extremidade da cadeia mãe
3. Formação de heteroduplexes
   Completar depois…

Question 14

Que proteínas são responsáveis por promover a recombinação?

Answer 14

RecA (procariontes)
Rad51 (eucariontes)

Question 15

Falência do mecanismo de reparação do de cross-limk das cadeias de DNA

Answer 15

Anemia de Fanconi - risco aumentado de cancro do sangue

Question 16

Falência na reparação da cadeia dupla de DNA

Answer 16

Ataxia telangiectasia - mutação na proteína ATM - proteína que reconhece a quebra da dupla cadeia

Question 17

Laminopatia

Answer 17

Alterações das proteínas que constituem a lâmina nuclear - perda de heterocromatina e progeria

Question 18

Tricotiodistrofia

Answer 18

Associado a mutações nas proteínas XP - cabelo frágil

Answer 19

Ataxia