T- Origem variantes DNA (31-45) Flashcards

1
Q

mutação germinal/constitucional (3)

A

31

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Q

mutação somática (2)

A

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3
Q

mosaicismo (6)

A

31

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4
Q

quimera o que é vs mosaico

A

31

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5
Q

sindrome proteus

A

31

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6
Q

3 causas de variantes de DNA

A

31

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7
Q

3 agressores exógenos

A

31

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8
Q

agressores endódenos

A

31

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9
Q

variantes espontâneas (5)

A

31

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10
Q

agentes alquilantes

A

31

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11
Q

adutos

A

31

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12
Q

radiações ionizantes

A

32

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13
Q

radiações UV

A

32

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14
Q

ROS

A

33

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15
Q

causas de mutações endógenas

A

33

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16
Q

erros de replicação

A

33

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17
Q

depurinação espontânea

A

34

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18
Q

desaminação espontânea de citosinas

A

34

19
Q

desaminação de metilcitosina

A

34

20
Q

4 erros durante replicação e recombinação

A

34

21
Q

erros na replicação de DNA

A

34

22
Q

erros- microssatélites

A

34

23
Q

erros- motivos extensos de DNA repetitivo

A

34

24
Q

erros- conversão genética

A

34

25
Q

mecanismos de inserção 2

A

35

26
Q

mecanismos de deleção 2

A

35

27
Q

doenças associadas a mutações dinâmicas ou por expansão de tripletos

A

35

28
Q

erros induzidos pela presença de seq semelhantes mas não homólogas

A

36

29
Q

erros induzidos pela presença de seq homólogas

A

37

30
Q

emparelhamento de seq semelhantes mas não homólogas

A

37

31
Q

variantes criadas por inserções de retrotransposões em genes ou regiões reguladoras

A

38

32
Q

mecanismos de manutenção da integridade da inf genética (7)

A

38

33
Q

atividade da DNA polimerase

A

38

34
Q

mecanismo BER- reparação por excisão de base

A

39

35
Q

mecanismo NER- reparação por excisão de nucleótidos

A

39

36
Q

atuação das vias BER e NER

A

40

37
Q

reparação de roturas de uma das cadeias DNA nicks

A

40

38
Q

aplicação de inibidores PARP na terapêutica do cancro

A

41

39
Q

recombinação homóloga

A

41

40
Q

NHEJ- junção terminal não homóloga

A

41

41
Q

sistema MMR- reparação de erros de emparelhamento

A

42

42
Q

NMD- nonsense mediated RNA decay

A

43

43
Q

interferência do sistema NMD na patogenia das mutações nonsense

A

44

44
Q

6 mecanismos de resposta da celula

A

44