T- Origem variantes DNA (31-45) Flashcards
mutação germinal/constitucional (3)
31
mutação somática (2)
31
mosaicismo (6)
31
quimera o que é vs mosaico
31
sindrome proteus
31
3 causas de variantes de DNA
31
3 agressores exógenos
31
agressores endódenos
31
variantes espontâneas (5)
31
agentes alquilantes
31
adutos
31
radiações ionizantes
32
radiações UV
32
ROS
33
causas de mutações endógenas
33
erros de replicação
33
depurinação espontânea
34
desaminação espontânea de citosinas
34
desaminação de metilcitosina
34
4 erros durante replicação e recombinação
34
erros na replicação de DNA
34
erros- microssatélites
34
erros- motivos extensos de DNA repetitivo
34
erros- conversão genética
34
mecanismos de inserção 2
35
mecanismos de deleção 2
35
doenças associadas a mutações dinâmicas ou por expansão de tripletos
35
erros induzidos pela presença de seq semelhantes mas não homólogas
36
erros induzidos pela presença de seq homólogas
37
emparelhamento de seq semelhantes mas não homólogas
37
variantes criadas por inserções de retrotransposões em genes ou regiões reguladoras
38
mecanismos de manutenção da integridade da inf genética (7)
38
atividade da DNA polimerase
38
mecanismo BER- reparação por excisão de base
39
mecanismo NER- reparação por excisão de nucleótidos
39
atuação das vias BER e NER
40
reparação de roturas de uma das cadeias DNA nicks
40
aplicação de inibidores PARP na terapêutica do cancro
41
recombinação homóloga
41
NHEJ- junção terminal não homóloga
41
sistema MMR- reparação de erros de emparelhamento
42
NMD- nonsense mediated RNA decay
43
interferência do sistema NMD na patogenia das mutações nonsense
44
6 mecanismos de resposta da celula
44
