T- Genótipo, fenótipo (45-55) Flashcards
tipos de variantes (5)
45
variantes em 3 regiões e alterações
45
como se identifica uma variante nonsense
45
o que acontece com variação nonsense
45
3 conseq variante nonsense
45
o que é que localização nonsense det, implicações
45
variantes sinónimas
46
3 mecanismos de interferência das variantes sinónimas
46
variantes em sequências intrónicas envolvidas no splicing
47
ativação de uma sequência críptica de splicing
47
deleções in frame
47
expansão de tripletos ou mutações dinâmicas
47
patologia gen sem prod proteína mutada
48
patologia gen sem alteração da seq de bases do DNA
48
epimutações primárias e secundárias
48
sindrome X frágil
49
gene BRCA1
49
fenótipos dominantes 2
50
variantes associadas a ganho de função 4
50
variantes associadas a perda de função 2
50
ativação constitucional do recetor- acondroplasia
50
efeito tóxico da proteína- huntington
50
variantes associadas a perda função- efeito dominante negativo
51
variantes associadas a perda função- haploinsuficiência
51
fenótipos recessivos 5
52
distrofia miotónica tipo 1
52
fenilcetonúria
52
gene RET
53
efeito dominante negativo e proteínas multiméricas
53
correlação genótipo-fenótipo das variantes nonsense
53
3 tipos de heterogenidade
55
transição vs transversão
55
3 tipos de variantes
55
antecipação
55
expressividade variável
55
pleiotropismo
55
penetrância de uma variante
55
