prática Flashcards
genoma mitocondrial 5
4
genoma nuclear 2
4
retrotranspões
4
trsnaposões
4
interesse para clínica retro e transposões
4
toda a gente tme mm n seq Alu mm localização?
5
moilidade de retrotransposões
5
4 regiões funcionais importantes de um gene
5
qual o primeiro/último codão transcrito
5
regiões UTR
6
o que marca fim/início intrões
6
quantidade proteina prod a partir alelo mae= alelo pai ?
6
como é que certas seq podem interferir com transcrição de um gene?
6
grande variabilidade dos genes de proteínas
7
que tipo de seq encontramos nos intrões
7
pseudogenes
8
complexidade humanos em relação seres vivos
9
seq sense vs antisense
9
efeito cis vs trnas
9
polimorfismo
10
variantes funcionais vs não funcionais
10
SNV
10
indels
10
STR’s
10
CNV’s
10
variante na região reguladora
10
variante na região condificante e em intrões
10
variantes germinativas vs somáticas
10
mosaicismo vs mos. gonadal
10
classificação de variantes 6
11
nomenclatura de variantes 4
12
3 coisas na descrição da variante
12
variante missense vs nonsense
12
variante cis
12
4 importância de selecionar material para análise
15
quando estudar o quê 4
15
2 grandes grupos de técnicas
15
8 técnicas e aplicação
15
PCR em que consiste
16
etapas PCR
16
2 tipos de primer
16
o que PCR identifica 4
20
PCR multiplex 3
20
pergunta p 21
PCR identifica, base para, variantes, sensivel
22
pcr vantagens desvantagens
22
pergunta p 23
6 aplicações STR
24
X-frágil
27
RT-PCR aplicações 3, 4 passos
28
PCR em tempo real p 30
pcr tempo real para que é usada
31
cr digital
33
Sequenciação sanger
33
aplicações sanger
35
limitações sanger
35
NGS 5
42
NGS metedologia 3
42
profundidade
43
tipos de variantes identificadas pelas sequenciação paralela
43
vantagens desvantagens NGS
45
dificuldade na seleção de variante
46
dificuldades classificação de variante
46
3 razões para resultado não informativo deum estudo por exoma
47
aplicações NGS
47
arrays 3
49
arrays SNPs
49
array de expressão génica
49
array de hibridização genómica comparativa
49
