prática Flashcards

1
Q

genoma mitocondrial 5

A

4

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Q

genoma nuclear 2

A

4

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Q

retrotranspões

A

4

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4
Q

trsnaposões

A

4

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5
Q

interesse para clínica retro e transposões

A

4

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6
Q

toda a gente tme mm n seq Alu mm localização?

A

5

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7
Q

moilidade de retrotransposões

A

5

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8
Q

4 regiões funcionais importantes de um gene

A

5

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9
Q

qual o primeiro/último codão transcrito

A

5

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10
Q

regiões UTR

A

6

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11
Q

o que marca fim/início intrões

A

6

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12
Q

quantidade proteina prod a partir alelo mae= alelo pai ?

A

6

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13
Q

como é que certas seq podem interferir com transcrição de um gene?

A

6

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14
Q

grande variabilidade dos genes de proteínas

A

7

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15
Q

que tipo de seq encontramos nos intrões

A

7

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15
Q

pseudogenes

A

8

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15
Q

complexidade humanos em relação seres vivos

A

9

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16
Q

seq sense vs antisense

A

9

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17
Q

efeito cis vs trnas

A

9

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18
Q

polimorfismo

A

10

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19
Q

variantes funcionais vs não funcionais

A

10

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20
Q

SNV

A

10

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21
Q

indels

A

10

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22
Q

STR’s

A

10

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23
Q

CNV’s

A

10

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24
Q

variante na região reguladora

A

10

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25
Q

variante na região condificante e em intrões

A

10

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26
Q

variantes germinativas vs somáticas

A

10

27
Q

mosaicismo vs mos. gonadal

A

10

28
Q

classificação de variantes 6

A

11

29
Q

nomenclatura de variantes 4

A

12

30
Q

3 coisas na descrição da variante

A

12

31
Q

variante missense vs nonsense

A

12

32
Q

variante cis

A

12

33
Q

4 importância de selecionar material para análise

A

15

34
Q

quando estudar o quê 4

A

15

35
Q

2 grandes grupos de técnicas

A

15

36
Q

8 técnicas e aplicação

A

15

37
Q

PCR em que consiste

A

16

38
Q

etapas PCR

A

16

39
Q

2 tipos de primer

A

16

40
Q

o que PCR identifica 4

A

20

41
Q

PCR multiplex 3

A

20

42
Q

pergunta p 21

A
43
Q

PCR identifica, base para, variantes, sensivel

A

22

43
Q

pcr vantagens desvantagens

A

22

43
Q

pergunta p 23

A
44
Q

6 aplicações STR

A

24

45
Q

X-frágil

A

27

46
Q

RT-PCR aplicações 3, 4 passos

A

28

47
Q

PCR em tempo real p 30

A
48
Q

pcr tempo real para que é usada

A

31

49
Q

cr digital

A

33

50
Q

Sequenciação sanger

A

33

51
Q

aplicações sanger

A

35

52
Q

limitações sanger

A

35

53
Q

NGS 5

A

42

54
Q

NGS metedologia 3

A

42

55
Q

profundidade

A

43

56
Q

tipos de variantes identificadas pelas sequenciação paralela

A

43

57
Q

vantagens desvantagens NGS

A

45

58
Q

dificuldade na seleção de variante

A

46

59
Q

dificuldades classificação de variante

A

46

60
Q

3 razões para resultado não informativo deum estudo por exoma

A

47

61
Q

aplicações NGS

A

47

62
Q

arrays 3

A

49

63
Q

arrays SNPs

A

49

64
Q

array de expressão génica

A

49

65
Q

array de hibridização genómica comparativa

A

49