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MMD-1045 > Syndromes et maladies génétiques > Flashcards

Syndromes et maladies génétiques Flashcards

1
Q

Quelle est la cause la plus fréquente d’une triploïdie (69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY) ?

A

Diandrie (père)
La plus fréquente : dispermie (fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes)

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Q

Quelles sont les conséquences d’une dispermie? (2)
Viable?

A
  • Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
  • Kystes du placenta
    Peu viable
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3
Q

Quelles sont les conséquences d’une digynie (triploïdie de cause maternelle) ? (3)

A
  • Placenta hypotrophique
  • Syndactilies 2-3
  • RCIU
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4
Q

De quoi originent 90% des trisomies?

A

De la méiose maternelle (erreur en méiose 1 sauf pour la trisomie 18 où l’erreur se fait en méiose 2)

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5
Q

Quelle est la formule chromosomique de la seule monosomie viable?
À quel syndrome cela correspond ?
Quelle est la cause principale de la majorité de ce type de syndrome?

A

45,X
Syndrome de Turner
Majorité : non-disjonction dans les gamètes paternels

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6
Q

Quel est le phénotype d’une personne atteinte du syndrome de Turner?

A

À la naissance : intelligence normale
Phénotype variable, le plus fréquent :
- Courte taille proportionnée
- Dysgénésie gonadique (insuffisance ovarienne, infertilité absence puberté)

Possiblement :
- Cou palmé
- Difficultés de langage
- Thorax large
- Anomalies cardiaques (coarctation de l’aorte)… et plus

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7
Q

Quelle est l’étiologie cytogénétique du syndrome de Turner? (3 possibilités)

A
  • 55% des cas homogène
  • 20% des cas en mosaïque (donc origine post-zygotique)
  • 25% des anomalie de structure d’un chromosome X
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8
Q

À quel génotype correspond ce phénotype ?
- féminin
- intelligence normale, diminuée p/r fratrie (difficultés d’apprentissage)
- grande taille
- pas de malformations ou dysmorphies
- fertilité normale

A

Triple X : 47,XXX

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9
Q

À quel génotype correspond ce phénotype ?
- masculin
- intelligence normale, diminuée p/r fratrie (difficultés d’apprentissage)
- grande taille
- hypogonadisme (petits testicules) = infertilité, risque de gynécomastie, caractères secondaires sexuels peu développés

A

Syndrome de Klinefelter ou 47,XXY

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10
Q

À quel génotype correspond ce phénotype ?
- masculin normal
- intelligence normale, diminuée p/r fratrie (difficultés d’apprentissage)
- impulsivité possible

A

47,XYY

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11
Q

De quoi originent 95% des trisomies 21 (syndrome de Down) ?
Et l’autre 5% ?

A

95% : non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle
Formes plus rares :
- 2,5% translocation (robertsonienne non-équilibrée)
- 2,5% mosaïcisme

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12
Q

À quel syndrome et génotype correspond à ce phénotype?
- Retard mental sévère
- Fente labio-palatine
- Polydactylie
- Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
- Malformations cardiaques, rénales et autres
- Anomalies létale le plus souvent survie médiane 7 jrs

A

Trisomie 13 ou syndrome de Patau

47,XX +13 ou 47,XY +13

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13
Q

À quel syndrome et génotype correspond à ce phénotype?
- Retard mental sévère
- Retard de croissance
- Mains fermées * 2ème sur 3ème doigt et 5ème sur 4ème doigt
- Pieds en piolets
- Malformations cardiaques, digestives, rénales
fréquentes
- Anomalie létale le plus souvent
- Survie médiane 14.5 jours

A

Trisomie 18 ou syndrome d’Edward

47,XX+18 ou 47,XY+18

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14
Q

Qu’est ce qui cause le syndrome du Cri-du-Chat?
Phénotype? (3)

A

Délétion terminale du bras court du chromosome 5 (perte de matériel génétique)
Phénotype :
- retard mental
- retard de croissance
- cri caractéristique à la naissance

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15
Q

Quel est le mode de transmission de la fibrose kystique?

A

Autosomique récessive

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16
Q

La mutation de quels gènes peut causer la fibrose kystique? (2)
Pour quoi code-t-il?

A

2000 mutations possibles
- CFTR : code pour canal régulé par le chlore situé à la membrane apicale de ¢ épithéliales des tissus atteints mutation = transport anormal des électrolytes et des fluides
- deltaF508 (le + fréquent dans la population caucasienne)

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17
Q

Quel test peut-on effectuer pour diagnostiquer la fibrose kystique?

A

Test à la sueur : réabsorption du chlore et du sodium anormal dans les fluides incluant la sudation. Concentration de chlore + élevée que la normale

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18
Q

Quel est le phénotype de la fibrose kystique? (qu’est ce que la maladie atteint?) (4)

A
  • Atteinte pulmonaire (sécrétions, infections, insuffisance respiratoire)
  • Attenite pancréas exocrine (problème absorption aliments)
  • Infertilité (95% hommes par abs canaux déférents)
  • Illéus méconial chez 10-20%
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19
Q

Quel est le taux de porteur de FK dans la population caucasienne?
Et au Saguenay Lac St-Jean?

A

1/25
1/15

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20
Q

Quel est le type de transmission de l’achondroplasie (nanisme)?
Donc quel est le % de risque pour 2 parents atteints de transmettre une forme homozygote sévère létale?

A

autosomique dominante
25%

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21
Q

Quelle maladie illustre le concept de pénétrance en fonction de l’age?
Quel est son mode de transmission?

A

Polykystose rénale autosomique dominante
Pénétrance en fct de l’age pour les kystes rénaux :
- 20% à 10 ans
- 100% à 30 ans

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22
Q

Quelle maladie illustre le concept de pénétrance incomplète?
Quel est son mode de transmission?

A

Ectrodactylie
Transmission autosomique dominante

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23
Q

Quel syndromes illustrent le concept de l’expressivité variable?
Qu’est ce que cela signifie?
Quels sont leur modes de transmission?

A
  • Syndrome de Marfan et neurofibromatose de type 1
  • Expressivité variable : variation dans l’intensité de l’expression d’un gène
  • Transmission autosomique dominante
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24
Q

Sx du syndrome de Marfan?
Pénétance?
Quel gène est muté? Rôle?

A
  • Grande taille, luxation cristallin, scoliose, atteinte cardiaque…
  • Pénétrance complète
  • Gène FBN1 : fibrilline 1 = glycoprot de la matrice extra¢ qui polymérise pour former microfibrilles dans tissu élastique et non-élastique
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25
Q

Neurofibromatose de type 1 :
- Mutations de novo sont-elles fréquentes? De quel allèle proviennent-elles majoritairement?
- Quel gène est muté? Rôle?

A
  • 50% des cas = mutation de novo (dont 80% allèle paternel)
  • Gène NF1 code pour la neurofibromine exprimé dans plusieurs tissus, + important dans tissu nerveux : régulation prolifération ¢
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26
Q

90% des cas de quelle maladie surviennent par mutation de novo?
Dans quel gène?
Qu’est ce qui en augmente le risque?

A

Achondroplasie (nanisme)
Gène FGFR3
Risque augmenté avec âge paternel avancé

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27
Q

Comment détecter qu’une mutation provient de mosoïcisme germinal?

A

Pas de mutation détectée dans le sang des parents pour gène spécifique mais présent chez les enfants atteints. (N’étaient donc pas porteurs de qqch de récessif)

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28
Q

Quel est le mode de transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ?

A

Récessif lié à l’X

29
Q

Quels sont les sx de la DMD ?
Qui est-ce que ça affecte le plus?
Pourquoi?

A
  • Faiblesse musculaire progressive, signe de Gower (figure)
  • Garçons car ont 1 seul X
  • Rare qu’ils se rendent à l’âge pour se reproduire
  • Femmes porteuses légèrement sx
30
Q

Où est localisé le gène codant pour la DMD?
Quelle protéine est impliquée dans la mutation?

A
  • Gène situé en Xp21.2
  • Protéine dystrophine (importante pour le fonctionnement musculaire), la délétion de certains exons du gène DMD entraine dysfonction dans la synthèse de la dystrophine
  • Dystrophine absente chez les atteints de DMD et diminuée chez les femmes porteuses
31
Q

Quel est le phénotype de la dysplasie ectodermique anhydrotique?
Mode de transmission?

A

-Atteinte de structures ectodermiques
- Cheveux clairsemés- absents
- Dents coniques, manquantes
- Absence de glandes sudoripares

condition liée à l’X

32
Q

Syndrome de Rett :
- Mode de transmission?
- Quel gène?

A

Transmission dominante liée à l’X
Gène MECP2 Xq28

33
Q

Quel est le phénotype du syndrome de Rett?
Qui est-ce qu’il atteint le plus?

A

Régression développementale vers 6-18 mois avec microcéphalie progressive, mouvement des mains stéréotypés, convulsions, ataxie

Atteint presque juste les filles, létal pour les garçons

34
Q

Quelle maladie illustre un exemple d’hérédité mitochondriale?
Qu’est ce qui est muté?
Sx?

A

MERRF
Mutation ARNt Lys mitochondrial, 2 mutations récurrentes
Sx :
- Épilepsie myoclonique
- Myopathie (parfois cardiomyopathie)
- Ataxie, démence, surdité
- Atteinte rénale et diabète possible

35
Q

Quel maladie est représentée ici?
Phénotype variable : peut être presqu’asymptomatique à prénatal
Classique = faiblesse musculaire, diabète, cataractes, myotonies des mains, arrythmies cardiaques, atteinte intellectuelle possible

A

Dystrophie myotonique de type 1 (Steinert)

36
Q

Dystrophie myotonique de type 1 (Steinert) :
- Mode de transmission?
- Elle est un exemple de quel trait génétique non-mendélien? Comment?

A
  • Transmission autosomique dominante
  • Mutation dynamique : Expansion du trinucléotide CUG au niveau de l’ARMm de DMPK
37
Q

Comment définir les concepts d’expansion d’anticipation dans le cadre de la maladie de dystrophie myotonique de type 1?

A

Expansion augmente presque exclusivement lors de la méiose féminine : donc sx deviennent plus sévères chez l’enfant d’un femme atteinte

Anticipation : sévérité de l’atteinte augmentera de génération en génération (si transmis par la mère dans le cas de cette maladie)

38
Q

Quelle maladie est une pathologie de l’épissage?

Pourquoi?

A

DYSTROPHIE MYOTONIQUE
Liaison à des protéines se liant aux ARNm:
- séquestration de ces protéines dont plusieurs sont des protéines impliquées dans la régulation de l’épissage
- désordre de l’épissage de diverses protéines chez les sujets avec dystrophie mytotonique
= Pathologie de l’épissage

39
Q

Quel est cette maladie?
C’est la forme monogénique la plus fréquente de déficience intellectuelle.

A

Syndrome du X fragile

40
Q

Syndrome du X fragile?
- Mode de transmission?
- Exemple de quel trait génétique non-mendélien?

A

Transmission liée à l’X dominant avec anticipation
(Mutations dynamiques)

41
Q

Quel est le phénotype du syndrome du X fragile?(garçon vs fille)

Qu’observe-t-on chez certains porteurs?

A
  • Garçons: Déficience intellectuelle, traits autistiques, déficit d’attention et hyperactivité, hyperlaxité, hypotonie, visage long et grandes oreilles
  • Fille: Sx plus léger
  • Porteurs : défaillance ovarienne précoce (20%), syndrome d’ataxie/tremblement (20%F et 45%H)
42
Q

Quelle mutation dynamique survient dans le syndrome du X fragile? Sur quel gène?
À combien de répétitions du triplet correspond la normale, la prémutation et la mutation complète?
Qu’amène la mutation complète?

A

Expansion des répétitions CGG en 5’UTR du gène FMR1
- 5-44 répétitions = normal
- 55-200 répétitions = prémutation
- Mutation complète (+ de 200 répétitions) amène mutation des ilôts CpG du promoteur et l’inhibition de l’expression de FMR1 (ø de transcription, ø de protéines)

43
Q

Vrai ou faux.
Tous les individus avec une mutation dynamique complète correspondant au syndrome du X fragile auront des sx ?

A

Vrai pour les garçons.
Faux, pour les femmes c’est 50% et les sx sont généralement plus légers

44
Q

À quoi est proportionel le risque de transmission d’une mutation complète (X fragile) d’une femme porteuse à sa progéniture?

A

Proportionnel au nombre de triplets qu’elle porte

45
Q

Expliquer le mécanisme de pathogénicité du syndrome du X fragile.

A
46
Q

Quelle mutation dynamique survient dans le syndrome de Huntington? Sur quel gène?
Qu’est ce que cela cause?

A

Expansion de triplets CAG (glutamine) dans l’exon 1 HTT codant pour la huntingtin

Expansion toxique de polyglutamine au niveau de la protéine

47
Q

Combien de répétitions normales du triplet CAG?
Combien de répétitions du triplet CAG correspondent à la mutation qui cause la maladie de Huntington?

A

Normal : 10-35
Mutation : 40 et +
36-39 phénotype atténué pénétrance réduite, risque d’expansion à la génération suivante

48
Q

Quel est le mode de transmission du syndrome de Huntington?
Autre phénomène à considérer?

A

Transmission autosomique dominante avec anticipation lorsque transmis par la lignée paternelle

49
Q

Combien de répétitions normales du triplet CAG?
Combien de répétitions du triplet CAG correspondent à la mutation qui cause la maladie de Huntington?

A

Normal : 10-35
Mutation : 40 et +
36-39 phénotype atténué pénétrance réduite, risque d’expansion à la génération suivante

50
Q

À quelle maladie correspond ces sx?
- Maladie neurologique à début adulte en moyenne autour de 40 taine
- Changements cognitifs et psychiatriques Troubles du mouvement: chorée, dystonie
- Dégénératif. Décès environ 15-18 ans après le diagnostic
- Dégénérescence des neurones du striatum (putamen et noyau caudé) impliqué dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales

A

Syndrome de Huntington

51
Q

Quel est ce syndrome?
sx : Retard mental, hypotonie, obésité par polyphagie
À quel phénomène non-mendélien est-il soumis?

A

Syndrome de Prader-Willi
Empreinte parentale

52
Q

Quel gène est atteint dans le syndrome de Prader-Willi?
Quelle région de ce gène est soumis à l’empreinte parentale?

A

gène SNRPN exprimé sur la copie PATERNELLE
région soumise à l’empreinte parentale 15q11-13

53
Q

Quelles sont les proportions des causes du syndrome de Prader-Willi?

A
  • 70%: délétion allèle paternel
  • 25%: disomie maternelle
  • 2%: empreinte anormale
54
Q

Quel est ce syndrome?
sx : Retard mental important, ataxie, rires inappropriés
À quel phénomène non-mendélien est-il soumis?

A

Syndrome d’Angelmann (MIROIR À P-W)

55
Q

Quel gène est atteint dans le syndrome d’Angelmann?
Quelle région de ce gène est soumis à l’empreinte parentale?

A

Gène UBE3A exprimé sur la copie MATERNELLE
Région 15q11-13 (la même que P-W)

56
Q

Quelles sont les proportions des causes du syndrome d’Angelmann?

A
  • 70%: délétion allèle maternel
  • 2-5%: disomie paternelle
  • 5%: aN empreinte
  • 20% mutation intragénique
57
Q

Quel est ce syndrome?
sx : hémi-hypertrophie congénitale, macrosomie symétrique, une omphalocèle, macroglossie et des lobes d’oreilles strié, iscéromegalie: surrénales, reins, foie, coeur, pancréas, gonades

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

58
Q

Par quoi sont expliquées les anomalies liées au syndrome de Beckwith-Wiedemann? (quelle région?)

A

surproduction de la protéine IGF2 et d’autres proto-oncogènes inclus dans la région 11p15.5

59
Q

De quoi sont à risque les patients atteints de BWS?

Pourquoi?

A

de développer des tumeurs (5% atteints et 10% embryonnaire)

surexpression d’IGF2 = protooncogène

60
Q

Quel est ce syndrome?
sx : retard de croissance prénatal et postnatal sévère (avec hypoplasie asymétrique des membres dans la moitié des cas) en association avec plusieurs dysmorphisme

A

Syndrome de Silver-Russel

61
Q

Quel gène est atteint dans le syndrome d’Angelmann?
Quelle région de ce gène est soumis à l’empreinte parentale?
Qu’est ce que cela cause?

A

gène UBE3A région 15q11-13
- retard mental
- ataxie
- rires inappropriés

62
Q

Quelle malformation cardiaque est fréquente (1/3) dans le syndorme de Down (trisomie 21) ?
Cyanosante ou non-cyanosante?
Chx peut régler le problème?

A

Malformation du canal auriculo-ventriculaire (CAV)
- fusion incomplète des coussins endocardiques : valve AV unique inefficace
- 4 chambres du coeur communiquent entre-elles
- cyanosante
- chx peut régler le problème si faite assez tot (entre 3e et 6e mois post-natal)

63
Q

À quel type d’hérédité peut-on attribuer la surdité et le diabète génétique?

Quels autres tissus cela touche?

A

ADN mitochondrial

Touche fréquemment tissu nerveux, musculaire et hépatique (division aléatoire alors % d’ADNmt muté varie d’une cellule et d’un tissu à l’autre)

64
Q

Quelle est la cause du syndrome de diGeorge ?
Phénotype?

A

Délétion interstitielle de la région 22q11.2 : anomalie du développement des 3e et 4e arc branchiaux

Phénotype très variable (expressivité) même dans même famille; syndrome vélocardiofacial
- Agénésie thymique
- Malformations cardio-aortiques
- Agénésie des parathyroïdes

65
Q

Quel est ce syndrome ?
Sx:
* Retard mental
* Retard de croissance
* Lèvres proéminentes
* Iris “en étoile”
* Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire * Hypoplasie de l’émail

A

Syndrome de Williams

66
Q

Quelle est la cause la plus fréquente du syndrome de Williams ?

Quel est la % de risque de transmisison pour les atteints?

A

mutation de novo

50%

67
Q

Qu’est ce que représente une translocation 9;22 impliquant la fusion des gènes BCR et ABL ?

Avec quelle technique la détecte-t-on?
Avec vs sans translocation?

A

Leucémie myéloide chronique et leucémie aigue lymphoblastique

FISH sur noyaux interphasiques pour diagnostic rapide :
- Sans translocation : 2 signaux séparés
- Avec translocation : signaux fusionnés

68
Q

Quel est le phénotype du syndrome de mircodélétion 1p36? (bras court du chromosome 1) (5 sx)

A

Retard mental
Dysmorphies
Cardiopathie cardiomyopathie
Difficultés alimentaires
Convulsions

69
Q

Quelle mutation peut causer des blastomes pulmonaires primitifs et plusieurs autres cancers?

A

Mutation de Dicer

MMD-1045 (4 decks)

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