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MMD-1045 > Épigénétique et empreinte parentale > Flashcards

Épigénétique et empreinte parentale Flashcards

1
Q

Vrai ou faux.
Toutes les cellules de notre corps partagent exactement la même information génétique.

A

Vrai (à l’exception des lymphocytes)

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Q

Considérant que toutes les cellules ont la même information génétique, que doivent-elles faire lors de leur différentiation?

A
  • Activer les gènes requis pour leur fonctions
  • Inactiver les gènes non-nécessaires et s’assurer qu’ils demeurent inactifs tout au long de la vie
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3
Q

Par quoi est initialement déclenché le contrôle de la différentiation des cellules?

Quel est leur impact?

A

Facteurs de transcription :
Activent ou inhibent gènes développementaux, puis, modifient chromatine de façon à ce que les gènes d’une cellule (et de ses descendantes) demeurent actifs ou inactif jusqu’à la mort

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4
Q

À quoi font exception les gènes ayant été influencés d’une empreinte parentale? (2)

A
  • les lois de Mendel
  • marques épigénétiques effacées de l’embryon précoce (jours 1-4) avant le stade blastocyte (3e principe fondamental épigénétique)
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Q

Gène ayant une empreinte maternelle : quel allèle est inactivé et quel allèle est exprimé ?

A

Empreinte maternelle = allèle maternelle méthylée (et donc non-transcrit / inactivée)
Allèle paternelle exprimée

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6
Q

Les gènes IGF2 et H19 ont chacun une empreinte parentale.
Laquelle est maternelle et laquelle est paternelle? Pourquoi?

A

IGF2 : empreinte maternelle car c’est l’allèle paternelle (IGF2) qui est exprimée et l’allèle maternelle inactivée (H19)

H19 : empreinte paternelle, c’est l’inverse

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7
Q

Quels sont les 4 principes fondamentaux qui caractérisent les modifications épigénétiques de la chromatine qui contrôlent la transcription?

A
  1. marque épigénétique altère la chromatine sans changer la séquence de nucléotides de l’ADN
  2. marque épigénétique doit être transmise fidèlement à tt les ¢ descendantes (différentiation irréversible)
  3. marques effacées de l’embryon précoce (jours 1-4) avant le stade blastocyte
  4. après blastocyte, ¢ embryon recommencent à marquer chromatine selon différentiation
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8
Q

À quels niveaux peuvent se faire les marques épigénétiques? (4)

A
  1. méthylation des cytosines de l’ADN
  2. altération des histones
  3. protéines Polycomb (Pc) et Trithorax (TTX)
  4. structure des nucléosomes
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9
Q

Parmi les 4 niveaux auxquels les marques génétiques peuvent se faire, lesquelles ont un impact local et lesquelles ont un impact sur les longs segments d’ADN?

A

Local :
1.méthylation des cytosines de l’ADN
2. altération des histones

Longs segments :
3. protéines Polycomb (Pc) et Trithorax (TTX)

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10
Q

Quel est l’impact de la méthylation des cytosines?
Comment se fait-elle?

A

Inhibe la transcription
Enzyme DNMT ajoute un CH3 sur le 5e carbone des cytosines

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11
Q

Pourquoi est ce que la méthylation des cytosines est la cause la plus importante de mutations ponctuelles en génétique et en oncologie?

A

Parce que les cytosines méthylées peuvent s’oxyder spontanément en uracile qui agiront comme des thymines lors des divisions cellulaires

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12
Q

Qu’est ce que le FT-1?

A

Facteur de transcription inhibiteur qui recrute l’enzyme DNMT, ce qui occasione méthylation des cytosines immédiatement suivies de guanine

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13
Q

La méthylation des cytosines a elle seule peut empêcher la transcription, mais quelle conformation de la chromatine est encore plus inhibitrice?

A

Lorsque les cytosines méthylées recrutent une MeCP (methyl-cytosin-binding protein), ce sont des grosses protéines plus efficaces pour inhiber

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14
Q

À quoi est nécessaire la MeCP?
Où se retrouve ce gène?

A

Nécessaire au développement de l’embryon
Gène sur le chromosome X

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15
Q

Que recrute ensuite la MeCP?
Conclusion?

A

MeCP recrute HDAC (histone désacétylase)
Conclusion : la méthylation des cytosines contrôle l’acétylation des histones

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16
Q

Quelle est la conséquence de la mutation de MeCP2 chez le foetus masculin? et féminin?

A

Masculin : létale
Féminin : syndrome de Rett

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17
Q

Qu’est ce que le syndrome de Rett chez la femme? Qu’est ce qui nous donne une lueur d’espoir thérapeutique?

A

Développement normal jusqu’à l’âge de 1 an, suivi de:
- profond retard mental
- neurodégénérescence
Réactivation du MECP2 chez la souris adulte rétablit phénotype relativement normal : lueur d’espoir

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18
Q

Au niveau des nucléosomes, combien retrouve-t-on d’histones? Lesquelles?

A

H2A, H2B, H3 et H4 ont chacune 2 copies, formant octamère autour duquel l’ADN fait 2 tours d’environ 50 pb

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19
Q

Où se lient les histones H1?
Quel est leur rôle?

A

H1 se lient où l’ADN n’est pas enroulé autour de l’octamère contrôlant la configuration 3D de la chromatine (solénoïde)

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20
Q

Quelles sont les configurations possibles de la chromatine ?

A

Euchromatine : ouverte et active pour la transcription
Hétérochromatine : compacte, non-transcrite

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21
Q

Quelle est la première modification des histones et donc, la mieux comprise?
Quels sont les 2 états décrits?

A

Acétylation des histones
- hypo-acétylée : 1 acétyl ou moins
- hyper-acétylée : 3 acétyl ou plus

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22
Q

Plus les histones sont acétylées, plus elles adoptent une configuration…

A

d’euchromatine (ouverte, active pour transcription)

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23
Q

Logiquement, chez la femme, le X inactivé est :
- hypo- ou hyper-méthylé?
- hypo- ou hyper-acétylé?

A

hyper-méthylé et hypo-acétylé

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24
Q

Comment chacune des histones peut-être modifiée, générant ainsi des dizaines de milliers de possibilités moléculaires contôlant la transcription?

A

addition d’un groupe :
- méthyle
- acétyle
- phosphore
- ribose
- ubiquitine
- sumo
- biotine
etc.

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25
Qu'est ce qui constitue le "code d'histones"?
Modifications contrôlent la transcription : Selon la molécule d’histone impliquée et l’acide aminé altéré, ces changements peuvent soit ouvrir ou compacter la chromatine, pour activer ou inhiber sa transcription.
26
Qu'est ce que sont Polycomb (Pc) et Trithorax (TTX) ? Par quoi sont-ils recrutés?
2 familles de protéines - TTX : active la transcription - Pc : inactive la transcription Elles sont recrutées par les histones spécifiquement modifiés (code d'histone) et peuvent même modifier le code d'histone.
27
Quel est le rôle des topoïsomérases?
faire glisser l'ADN sur les histones afin de cacher ou d'exposer les promoteurs
28
De quelle façon l'ADN des spermatozoïdes est-il entouré? Qu'est ce que cela permet? Et après la fécondation?
Entouré autour de protamines au lieu d'histones, ce qui permet d'être + dense, mais ne peut pas être transcrit Après fécondation, s'associe à histones
29
Qu'est ce que la double-assurance par rapport à l'inactivation d'un gène?
lorsqu’il est décidé d’inactiver un gène, ce gène est irrémédiablement inactivé dans cette cellule et dans toutes ses descendantes afin de s’assurer que la cellule ne puisse jamais se dé-différencier
30
Dans quoi les siRNA, miRNA, piRNA et lncRNA ont-ils un rôle crucial? (6)
- contrôle épigénétique de la transcription pendant l'embryogenèse - différentiation - carcinogenèse - moduler l'expression de l'anti-oncogène P53 - cascades développementales - rôle dans le cancer
31
Nommer 2 manières dont peuvent se former un dsRNA (ARN double-brin)
1. ARN transcrit complémentaire à lui-même, se replie en épingle à cheveux, formant dsRNA 2. 2 brins d'ARN sont transcrits, s'associent puisqu'ils sont complémentaires et forment dsRNA
32
Expliquer le contrôle post-transcriptionnel par Dicer/RISC.
- Dicer reconnait le dsRNA (ARN double-brin) - Dicer coupe le dsRNA en un siRNA (short-inhibitory) d'environ 18-25 nucléotides - siRNA incorporé à RISC pour former endonucléase qui se lie aux segments d'ARN complémentaires et les détruit : empêche traduction de l'ARNm en protéine
33
Quel est l'impact de la mutation de Dicer chez quelques rares familles?
- mutation associée aux blastomes pulmonaires primitifs et à plusieurs autres cancers - prédisposition à des tumeurs inusitées
34
Que note-t-on par rapport au rôle crucial des lncRNA dans le développement embryonnaire et l'organogenèse?
la complexité des organes augmente proportionnellement avec l'augmentation du nombre et de la variété de lncRNA retrouvés dans ces organes (+ grande diversité ¢ et plus grande complexité tissulaire)
35
Quels sont les mécanismes d'action des lncRNA?
incompris
36
Qu'est ce que la liaison des lncRNA aux ARNm peut avoir comme conséquence?
- augmenter leur demie-vie (donc produire + de protéines) - activer leur dégradation (inhibition post-transcriptionnelle)
37
Quel type de RNA sont Let-7 et ESSC? Dans quoi jouent-ils un rôle?
miRNA Contrôle de l'équilibre entre l'état souche et la différentiation : - ESSC active cascades qui déterminent état souche - Let-7 inhibe cascades, provoquant différentiation
38
Vrai ou faux. Les cellules humaines peuvent être reprogrammées en cellules souches
Vrai en introduisant miRNA de type "facteurs souches"
39
Quel est le rôle de la myostatine chez les mammifères?
inhiber la croissance musculaire
40
Quelle est la particularité du gène myostatine de la brebis Texel? Qu'est ce que cette particularité permet? Conséquence?
il est muté : mutation permet à miR1 de reconnaitre et de cliver l'ARNm de la Myostatine (à travers RISC) Conséquence : augmentation importante de la masse musculaire
41
Vrai ou faux. Comme Mendel le pensait, tous les gènes sont exprimés sans préférence et avec la même efficacité peu importe leur origine parentale
Ceci est faux pour 0,5%-1% des gènes. Certains gènes sont transcrits seulement lorsqu'ils sont d'origine maternelle ou paternelle. D'autres le sont à partir des deux allèles mais avec une expression parentale préférentielle : c'est l'EMPREINTE PARENTALE
42
La transplantation pro-nucléi dans des ovules de souris peut refléter le concept de l'empreinte parentale. Comment est-ce exprimé dans un - Zygote androgénétique? - Zygote gynogénétique?
- Zygote androgénétique (2 noyaux paternels) : développement relativement normal du placenta et des membranes, mais développement très désorganisé de l'embryon avec résorption rapide - Zygote gynogénétique (2 noyaux maternels) : développement relativement normal mais retardé de l'embryon, hypoplasie placentaire très sévère
43
Chez l'humain, de quelle origine est la môle hydratiforme complète? Quelle est sa ploïdie? Quelles sont les 2 manières qu'elle peut se former ?
origine androgénétique (paternelle) diploïde 1. Résultat de fécondation par 2 spermatozoïdes 2. Résultat de la duplication des chromosomes d'un spermatozoïde une fois qu'il a pénétré l'ovule
44
Par quoi la môle hydratiforme complète est-elle caractérisée? Qu'est ce que cela peut éventuellement causer?
villosités placentaires hyperplasiques et oedematiées, sans embryon qui peuvent éventuellement causer des métastases
45
Quelles sont les 2 sortes de phénotypes de conception triploïdes (69 chromosomes) chez l'humain?
- triploïdie maternelle (2 haploïdes maternels, 1 paternel) : placentas hypoplasiques et foetus ayant retard de croissance - triploïdie paternelle (2 haploïdes paternels, 1 maternel) : placentas volumineux avec villosités placentaires oedématiées, embryon petit ou absent, mais desfois taille normale
46
Quelles malformations présentent les foetus issus de grosses triploïdes? Sont elles viables? Si non, jusqu'à quand durent-elles?
- fentes palatines - malformations cerveau et coeur - syndactylie entre 3e et 4e doigt Non-viables : presque tjrs avortées spontanément avant la fin du 2e trimestre
47
Quelles sont les caractéristiques d'une triploïdie non-molaire?
- hypoplasie placentaire extrême - retard de croissance - hydrocéphalie
48
Quelles sont les caractéristiques d'une triploïdie molaire?
- placenta très volumineux - villosités énormes et hydropiques - abs de foetus dans ce cas
49
Quelle allèle (d'origine maternelle ou paternelle) est exprimé sur un gène ayant un empreinte : - Maternelle? - Paternelle?
- Empreinte maternelle : l'allèle d'origine paternelle est exprimé - Empreinte paternelle : l'allèle d'origine maternelle est exprimé
50
Dans le cas d'une triploïdie paternelle (69 chromosomes, 46 paternels et 23 maternels), qu'en est-il de l'expression d'IGF2? Quelles sont les conséquences?
IGF2 (expression paternelle) sur-exprimé C'est un facteur de croissance qui active la prolifération ¢ des organes lors de l'embryogenèse et dans plusieurs tumeurs
51
Quel est le rôle de H19? Dans le cas d'une triploïdie paternelle, qu'en est-il de l'expression de H19? Quelles sont les conséquences?
H19 (expression maternelle) est adjacent à IGF2 et il inhibe son expression Triploïdie paternelle : il y a 1 copie de H19 pour inhiber IGF2 alors IGF2 sur-exprimé, d'où la croissance anormale du placenta dans les môles partielles
52
Qu'arrive-t-il dans le cas d'une triploïdie maternelle?
2 allèles actifs d'H19 qui inhibent un seul IGF2 actif : IGF2 est donc sous-exprimé, ce qui cause : - hypoplasie placentaire sévère - retards de croissance (car IGF2 est un facteur de croissance)
53
Quelle est la location de IGF2 et H19?
domaine 11p15.5
54
Dans le cas de la rétention post-mortem (diploïde 1 pat + 1 mat), quel est l'état des villosités? Est ce que le cytotrophoblaste exprime le P57?
certaines villosités volumineuses et odeomatiées composante chromosomique maternelle, donc le cytotrophoblaste exprime P57 (empreinte paternelle)
55
Dans le cas d'une môle partielle (triploïde 2 pat + 1 mat), quel est l'état des villosités? Est ce que le cytotrophoblaste exprime le P57?
plus de villosités hydropiques que dans la rétention post-mortem (diploïde) cytotrophoblaste exprime P57
56
Dans le cas d'une môle complète (diploïde 2 pat + 0 mat), quel est l'état des villosités? P57 est-il exprimé?
villosités extrêmement volumineuses et très hydropiques cytotrophoblaste N'EXPRIME PAS P57 (mais le P57 est exprimé dans le syncytiotrophoblaste et dans la déciduale - empreinte parentale du P57 est restreinte à certains tissus)
57
Qu'est ce qu'une disomie uniparentale (UPD)? Nommer des syndromes que cela peut engendrer.
Un chromosome est présent en 2 copies mais les 2 proviennent du même parent - Prader-Willi (UPD-15mat) - Angelman (UPD-15pat) - Becket-Wiedemann (UPD-11pat)
58
Dans les disomies uniparentales, quand est-ce qu'il y a hétérodisomie et quand est-ce qu'il y a isodisomie? Laquelle des 2 est la plus fréquente?
Hétérosomie : lorsque la non-disjonction survient pendant M1, les ¢ possèdent chacune des deux copies du chromosome d’un parent, et aucune de l’autre parent Isodisomie : lorsque la non-disjonction survient pendant M2, les ¢ possèdent les 2 copies identiques du chromosome Hétérodisomie + fréquente car moins létale car gènes récessifs létaux ne sont pas identiques sur cette paire de chromosome
59
Où sont regroupés la majorité des gènes soumis à l'empreinte parentale?
sur de très petites régions chromosomiques, les "domaines d'empreinte"
60
Dans les "domaines d'empreinte" se trouvent des "centres d'empreinte". Qu'est ce que c'est?
Gènes qui sont méthylés différemment sur l'allèle paternel vs l'allèle maternel. Cette méthylation différentielle (marque d'empreinte) contrôle l'expression de ces allèles qui contrôle à son tour l'expression de tous les gènes de cette région
61
Pourquoi est-ce que la marque d'empreinte doit être effacée et réinstituée lors de la gamétogenèse ?
de façon à ce que la marque qu’un individu met sur ses chromosomes reflète son sexe, et non celui de ses parents (de façon à ce qu’un père qui transmet à ses spermatozoïdes un chromosome qui lui venait de sa mère le marque comme étant de lui (i.e., paternel), et non comme s’il était maternel)
62
Par quoi est caractérisé le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)?
-hémi-hypertrophie congénitale (avec sur-croissance de certains membres et organes, donnant une asymétrie de taille des membres) ou une macrosomie symétrique - omphalocèle (fermeture incomplète de l’ombilic avec viscères extra-abdominaux néanmoins recouverts de peau ou d’amnion, suite à l’hépatomégalie) - macroglossie et des lobes d’oreilles striés
63
Par quoi les anomalies du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) peuvent-elles être expliquées?
2 chromosomes 11 paternels : une surproduction de la protéine IGF2 et d’autres proto-oncogènes inclus dans la région 11p15.5
64
Quels sont 3 situations qui peuvent engendrer le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)?
- disomie unipaternelle du chromosome 11 : les 2 allèles de IGF2 subissent aucun contrôle de H19 - mutation ou délétion du H19 maternel : sur-expression d'IGF2 - duplication IGF2 paternel : sur-expression d'IGF2
65
Le domaine 11p15.5 contient plusieurs gènes avec empreinte parentale, certains avec une expression maternelle, d’autres avec une expression paternelle. Comment agissent-ils lorsqu'ils ont une expresssion : - Paternelle? - Maternelle?
- Paternelle : proto-oncogènes - Maternelle : supresseurs de tumeurs
66
Par quoi est caractérisé le syndrome de Silver-Russel (SRS)?
- retard de croissance prénatal et postnatal sévère - hypoplasie asymétrique des membres dans la moitié des cas en association avec plusieurs dysmorphismes
67
Par quoi peut-on expliquer le syndrome de Silver-Russel (SRS)?
résultat d’une anomalie en 11p15.5 dans la majorité des cas (soit une absence de méthylation de l’allèle paternel de H19, ou d’une duplication du H19mat), ce qui cause une surexpression d’H19 qui diminue l’expression d’IGF2 - inverse du syndrome de Beckwith-Wiedemann
68
Sur quel allèle est exprimé H19? Comment fonctionne H19 pour inhiber IGF2?
Exprimé que sur l’allèle maternel; H19 est transcrit en ARNm, mais cet ARNm n’est pas traduit en protéine. Cet ARNm est digéré en miRNA, et ce miRNA inhibe partiellement l’action d’IGF2 et d’au moins 4 autres protooncogènes
69
Caractéristiques du syndrome de Turner? Quelles patientes sont plus à risque de l'avoir?
patientes à 45,Xmat sont plus à risque d’avoir : - malformation cardiaque - cou palmé - difficultés de langage que les 45,Xpat. Il semble donc que un ou plusieurs gènes du chromosome X sont sujets à une empreinte parentale, avec expression paternelle requise pour enclencher un développement normal
70
Sur quel allèle est exprimé H19? Comment fonctionne H19 pour inhiber IGF2?
Exprimé que sur l’allèle maternel; H19 est transcrit en ARNm, mais cet ARNm n’est pas traduit en protéine. Cet ARNm est digéré en miRNA, et ce miRNA inhibe partiellement l’action d’IGF2 et d’au moins 4 autres protooncogènes
71
Quel est l'impact de la fécondation in vitro sur l'incidence des pathologies liées à l'empreinte parentale? À quoi cela est-il dû?
BWS et SRS sont 10 fois plus fréquents lors de fécondation in vitro Cela serait dû à une anomalie de l’établissement de l’empreinte pendant la gamétogenèse (ces anomalies prédisposent ces couples à l’infertilité), plutôt qu’à une anomalie induite par la technique de FIV
72
Quelle est l'hypothèse la plus citée de la raison d'être de l'empreinte parentale?
Mâles : préfèrent enfants les plus gros possibles, donc marquent leur chromosomes de facteurs de croissance Femelles : veulent enfants assez gros sans devoir y laisser leur peau, ce serait pourquoi elles expriment gènes qui inhibent les proto-oncogènes d'origine paternelle
73
De façon générale, qu'arrive-t-il aux mécanismes épigénétiques dans les cellules cancéreuses? Qu'est ce que ça implique?
mécanismes épigénétiques sont altérés très tôt dans la carcinogenèse impliquent particulièrement le DNMT et HDAC : l’expression de gènes de façon nonspécifique; si par hasard, la cellule inhibe un gène suppresseur de tumeur, sa croissance peut être favorisée. Si l’expression du DNMT ou de l’HDAC est diminuée, la cellule peut ré-activer certains gènes de façon non-spécifique
74
Puisque les altérations épigénétiques surviennent au tout début de la carcinogenèse, qu'est-il maintenant possible de diagnostiquer de façon précoce? Comment peut-on le détecter?
adénomes colo-rectaux (tumeurs pré-cancéreuses) et d’adénocarcinomes colo-rectaux: les cellules normales ont un profil de méthylation normal, alors que les cellules des adénomes et des adénocarcinomes hyperméthylent certains gènes se détecte par les selles
75
Des médicaments qui inhibent le DNMT et l’HDAC sont utilisés maintenant dans le traitement du cancer. Comment fonctionnent-ils? Exemple de P53?
réactivent des gènes de façon non-spécifique : il est fréquent que des gènes suppresseurs de tumeurs sont ainsi réactivés ex P53 : Comme ces gènes ont une expression récessive, la réactivation d’un de leur allèle permet d’exprimer la protéine P53 qui enclenche le suicide ¢
76
Vrai ou faux. Les miRNAs sont exprimés de façon identique dans les tissus sains / cancéreux, ils peuvent donc être impliqués dans l’angiogenèse tumorale et le développement de métastases.
FAUX : Les miRNAs sont exprimés de façon DIFFÉRENTE dans les tissus sains / cancéreux
77
Les miRNA sont-ils oncogéniques ou agissent-ils plutôt comme suppresseurs de tumeurs? Quel est l'impact de cela?
Peuvent faire les deux : cela complique leur utilisation comme traitement contre le cancer
78
Les miRNA sont déjà utilisés en clinique et très prometteurs pour soigner quelles maladies? De quoi ces maladies résultent-elles?
Maladie de Huntington et syndrome du X-Fragile résultent d'une mutation qui génère une protéine cytotoxique. miRNA qui la reconnaissent sont utilisés en clinique
79
Décrire la cascade CRISPR-Cas9.
80
Quelle est la conséquence de CRISPR-Cas9 lorsque la technique est effectuée sur des embryons humains?
Résultats catastrophiques : perturbe énormément le génome
81
Que permet la technique CRISPR-Cas9? Ex de la maladie d'huntington? Dans quoi est utilisée cette technique expérimentale en ce moment?
permet d'inactiver les allèles d'un gène muté - Huntington : inactiver l’allèle muté du gène HUNTINGTIN, et empêcher l’accumulation de la protéine mutée qui est cytotoxique - En ce moment, utilisée en oncologie : permet aux lymphocytes T de reconnaître et tuer les cellules malignes
82
Comment peut-on modifier Cas9? Quel serait l'avantage?
en inactivant les 2 sites enzymatiques qui coupent l’ADN, le complexe se lie à la séquence d’ADN complémentaire, sans la couper. Si on introduit un site enzymatique de type dé-aminase, le complexe convertira une Cytosine en Thymine, ce qui peut réparer une mutation ponctuelle.

MMD-1045 (4 decks)

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