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MMD-1045 > Inactivation du X > Flashcards

Inactivation du X Flashcards

1
Q

À quoi sert le mécanisme d’inactivation du X?
Chez quelles espèces est-il utilisé?

A

Système de compensation du dosage génique entre le mâle XY et la femelle XX (bcp + de gènes sur le X que le Y)

utilisé chez les mammifères

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Q

Quels sont les autres mécanismes utilisés au sein du règne vivant pour le dosage génétique?
- Insectes?
- Nématodes?

A
  • Insectes: augmentation de l’expression des gènes du X chez le mâle
  • Nématodes: répression de 50% des gènes sur chacun des X de la femelle
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3
Q

Quelle sont les caractéristiques du X inactif ? (4)
À quelle configuation de la chromatine est-il similaire?

A
  1. Hyperméthylation des ilôts CpG des régions promotrices et des histones H3
  2. Hypoacétylation des histones H4
  3. Condensation maximale maintenue durant l’interphase
  4. Réplication de l’ADN tardive

SIMILAIRE À HÉTÉROCHROMATINE (ADN génétiquement inactif)

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4
Q

Comment nomme-t-on le processus par lequel le X est inactivé?

A

Hétérochromatisation

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5
Q

Comment l’hyperméthylation (CH3) joue un rôle dans l’hétérochromatisation?

A
  • Hétérochromatisation se fait par l’ajout massif de groupements méthyl (CH3) sur les îlots CpG de l’ADN.

Aussi, méthylation des histones H3 contenues dans le nucléosome a pour effet de compacter la structure de la chromatine.

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6
Q

Qu’est ce que sont des îlots CpG?

A

Les îlots CpG sont des régions riches en guanine (G) et en cytosine (C)

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7
Q

Pour quelle raison la ¢ eucaryote utilise-t-elle la méthylation de l’ADN

A

pour inhiber gènes non-nécessaires à son fonctionnement

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8
Q

Comment l’hypoacétylation joue-t-elle un rôle dans l’hétérochromatisation, soit dans l’inactivation du X?

A

enlèvement de groupements acétyls sur les histones H4 formant le nucléosome : rx a pour but de resserrer l’ADN autour des nucléosomes et de le compacter encore plus

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9
Q

Comment nomme-t-on le chromosome X inactif par rapport à l’hétérochromatine retrouvée sur les autres chromosomes (de structure, sans gènes)?

A

chromosome X inactif : hétérochromatine facultative
hétérochromatine retrouvée sur les autres chromosomes : hétérochromative constitutive

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10
Q

Quelles sont les étapes de l’inactivation du X? (5)

A
  1. Comptage du ratio X:autosome
  2. Choix aléatoire du X à inactiver
  3. Inactivation ou initiation
  4. Propagation
  5. Maintient
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11
Q

Comment savoir combien de X à inactiver?

A

Il faut toujours en conserver 1 seul actif (tout autre nbre est létal)
donc : nbre à inactiver = X-1

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12
Q

Où retrouve-t-on le centre d’inactivation sur le chromosome?

A

sur le bras long du chormosome X en Xq13

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13
Q

Quelles sont les étapes de l’inactivation du X? (3)

A
  1. Initiation
  2. Propagation
  3. Maintenance
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14
Q

Quel gène contient le centre d’inactivation?

A

XIST

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15
Q

Comment le gène XIST contribue-t-il à l’inactivation du X?

A

Transcrit en ARN mais pas traduit en protéine, il reste dans le noyau en association avec le chromosome X inactif et s’accumule

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16
Q

Par quelle allèle le gêne XIST est-il exprimé?

A

XIST est seulement exprimé par l’allèle du chromosome X qui sera inactivé tandis que le XIST du X actif sera inhibé

17
Q

À quel stade de développement survient la première étape de l’inactivation du X, soit l’initiation, par le gène XIST?

A

blastocyte précoce

18
Q

Qu’en est-il du gène XIST chez l’homme (XY) ?

A

XIST est inactivé et il ne s’exprime pas (car l’homme a un seul X, il doit le garder actif)

19
Q

Qu’arrive-t-il lors de l’étape 2 de l’inactivation du X, soit la propagation?

A

L’accumulation de XIST se propage le long des 2 bras
chromosomiques du futur X inactivé (était initialement au centre d’inactivation à l’étape 1)

20
Q

En quoi consiste l’étape 3 de l’inactivation du X, soit la maintenance?

A

L’inactivation, donc l’hétérochromatisation, du chromosome X doit être maintenue de façon permanente et à travers les divisions cellulaires.
Les cellules filles inactiveront toutes le même X (Xpat ou Xmat).

21
Q

Quel rôle joue l’épigénétique dans la maintenance (étape 3) de l’inactivation du X ?

A

Modification de la chromatine par méthylation, et hypoacétylation des histones.
* Entraîne réplication tardive en phase S du X inactivé.
* L’ajout de l’histone H2A alternative (la macro-H2A) et la
méthylation des îlots CpG de l’ADN qui rendent
l’hétérochromatisation irréversible.

22
Q

Quelles sont les caractéristiques du X inactif? (4)

A
  • Hyperméthylation (méthylation des histones H3 et des îlots CpG)
  • Hypoacétylation des histones H4
  • Réplication tardive en phase S
  • État condensé durant l’interphase
23
Q

Comment appelle-t-on le chromosome X très condensé en interphase?

A

Corpuscule de Barr ou chromatine sexuelle

24
Q

Par quelle technique peut-on compter le nombre de corpuscules de Barr?
Quand est-ce qu’un médecin effectuait ce test?

A
  • Par frottis buccal
  • Test rapide qui était effectué lorsque le médecin soupçonnait une anomalie de nombre impliquant les chromosomes sexuels chez un patient.

Ne remplace pas le caryotype

25
Q

Le nombre de corpuscules de Barr compté après le test de frottis buccal est il représentatif de la réalité?

A

Non, puisqu’on ne compte que les corpuscules qui sont adhérents à la membrane nucléaire, donc
ceux que l’on voit à la périphérie du noyau.

Noyau = sphérique et les corpuscules accolés à la membrane sont comptés, nbre de corpuscules obtenus est toujours inférieur à la réalité.

26
Q

Quelle sont les formules chromosomiques possibles si le nombre de corpuscule de Barr est :
- 0?
- 1?
- 2?

A
  • 0 = 1 seul chromosome : X 46,XY ; 45,X ; 47 XYY
  • 1 = 2 chromosomes X : 46,XX ; 47,XXY ; 48,XXYY
  • 2 = 3 chromosomes X : 47,XXX ; 48,XXXY
27
Q

Quel % des gènes du chromosome X échappent à l’inactivation?

Quel % des gènes ont un patron aléatoire?

A

15% des gènes échappent à l’inactivation, ils demeurent actifs

environ 10% ont un patron aléatoire : peuvent être activés ou non

28
Q

Quelles sont les segments de l’X qui échappent à l’inactivation du X?

A
  • Régions pseudoautosomiques (RPA) homologues à l’Y.
    (situées aux extrémités du X et du Y, servent à l’appariement à la méiose et sont le site des recombinaisons)

Comme ces régions sont identiques entre l’X et l’Y, le produit des gènes qu’elles contiennent est identique chez l’homme et la femme (2 copies chacun).
- Centre d’inactivation (contient XIST)
- Autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme

29
Q

Quelle protéine contribue à ce que certaines régions du X échappent à l’inactivation?
Qu’arrive-t-il au signal d’hétérochromatisation?

A

La protéine CTCF : isolent la chromatine et empêche XIST d’y avoir accès
Le signal d’hétérochromatinisation passe par-dessus ces régions : n’inactive pas les gènes

30
Q

Vrai ou faux.
L’inactivation du X est un processus aléatoire.

A

Vrai.
femme se retrouvera avec ≈50% des cellules avec X paternels inactivés et ≈50% des cellules avec X maternels inactivés mais inactivation biaisée chez 5-20% des femmes.

31
Q

Expliquer comment le X inactif se transmet en mitose et comment les cellules se regroupent.

A

Lors des mitoses, les ¢ filles héritent du même X inactivé que celui de la ¢ mère. Par la suite dans les tissus, ¢ d’un même type ¢ se regroupent.
- ¢ avec l’X maternel actif sont ensembles
et ¢ avec l’X paternel sont ensembles

32
Q

Quelles sont les causes possibles de l’inactivation du X biaisée chez la femme?

A
  • statistique (hasard)
  • sélection contre une population de ¢ qui a inactivé ou activé un certain X (translocations Xautosome, délétion, maladies monogéniques)
  • familles où sélection biaisée de façon héréditaire
33
Q

Dans quel cas un biais de l’inactivation du X peut s’avérer important?

A

dans le contexte où l’on retrouve une mutation dans l’une des 2 copie d’un gène particulier

34
Q

Dans le cas où l’on a une mutation sur un gène de l’un des deux chromosomes X, de quoi dépend l’expression de cette mutation?

A

expression de la mutation ou non dépendra de la proportion de cellules qui a inactivé le chromosome avec la mutation vs le chromosome sans la mutation

35
Q

Qu’est ce que la lyonisation favorable et la lyonisation non-favorable?

A

Lyonisation = Inactivation du X (Mary Lyon)

Lyonisation favorable : majorité des ¢ a inactivé l’X portant l’allèle muté responsable de la maladie, femme hétérozygote porteuse n’est donc pas atteinte

Lyonisation non-favorable : majorité des ¢ a inactivé l’X normal, X portant l’allèle muté est actif, femme hétérozygote peut être malade

MMD-1045 (4 decks)

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