Syndromes Flashcards
X fragile (cause, effets, praticularités)
- cause= Fragilité chromosomes X
diff. production protéine donc dev. cerveau
HÉRÉDITAIRE - Effet= varie selon age
CC: DI légère à sévère, tr. d’attention et d’apprendtissage, hypercativité
JUSTE LES GARS
SAF (cause, effets)
- Cause= ENVIRONNEMENTALE
malformation de l’embryon du à substance tératogène qui traverse le placenta et touche le système sanguin qui cause…
-fausse couche
-anomalie organe interne
-effet sur construction des vaisseaux sanguin - effet sur scroissance SNC
- EFFETS:
petite enfance= retard dev neurone et physique, diff. d’attachement, syndromes psychiatrique
enfance, ado= diff. cognitive, tr. de comp., d’apprentissage, de consommation et psychiatrique
adulte= Trouble SM, diff. CA
diagnostique SAF (3)
- Retard de dev avant et apres naissance
- traits faciaux anormaux
- DI et prob, de comp.
PEUT PRÉVENIR
Facteurs de risque SAF (4)
- alcoolisme chez proche
- consommantion d’autres substances
- niveau socioéconomique faible
- prob. psychiatrique
Bardet-biedl ( cause, prévalence, effet)
- cause= HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE RECESSIVE
- prévalence arabe= 1: 13500
- Effets= DI à 80%
CP= Orteils ( +5, collés, gros croche)
Lesh Hyhan (cause, prévalence, effet)
Cause= HÉRÉDITÉ RECESSIVE
chromosome x defectueux
Prévalence= TRES RARE
JUSTE GARS
Effets= DI sévère, agressivité, automutilation
Rubinstein-Taybi (cause, prévalence, effets)
cause= chromosome 16
PRÉVALENCE= 1: 125 000
effets= DI moyenne cp= hypoplasie maxilaire, stature courte, petit crâne
William (cause, effet, traitement)
cause= malformation chromosome 7
désordre du métabolisme de la vit D
Effet: DI légère à moyenne
cp= Microcéphalie, front proéminant, bouche large, menton mince et levre supérieurs tombantes
cc= affectieux,irritable, TC et impulsivité, trouble de l’attention
cd= Petit poids à la naissance, dysfonction cerebrale
PCU (cause, prévalence, effet, traitement)
- Cause= HÉRÉDITAIRE
accumulation phénylananine car incapacité produire enzyme
prévalence= 1:12000
Effet= destruction progressive du cerveau
DI, psychose et tr. comp.
Traitement= régime sans PCU
TEST SANGUIN NAISSANCE
Prader willi (cause, effet)
cause= anomalie chromosomique 15
effet= CP +++
0-2 ans= diff. à manger
OBÉSITÉ, veux toujours manger
DIAGNOSTIQUE BAS AGE
Angelman (cause, effets)
Cause= ANOMALIE CHROMOSOMIQUE 15
Effets= DI grave, limite expression, trait visage particuliers
Causes trisomies 21 et méioses (3)
Causes= Abération chromosomique 21 (1 en trop)
1) AVANT FERTILISATION(1e division)(92%)
2) TRISOMIE MOSAIQUE (2e division)(5%)
3) TRANSLOCATION (3%)
Prévalence et effets trisomie 21
Prévalence= 1:650
Effets:
cp= petite taille, +poids, nez court et écraser, yeux bridés, bouche et palais + petit, pli de peau dasn le cou, malformation cardiaque, prob. dentition
ccc= DI légère à profonde, ++ risque démence
type trisomie complète (3)
- 21
- 13(pato)
- 18 (edwards)
Capacité d’abstraction trisomique
excès analyse
trouble de généralisation
chaque image est isolé
