Syndromer

Question 1

Definisjon på syndrom

Answer 1

Samling av symptomer og tegn som karakteriserer en viss sykdom. Et genetisk syndrom er et gjenkjennbart mønster av flere utviklingsavvik som har samme genetiske årsak eller antas å ha samme genetiske årsak.

Question 2

Turner syndrom

Answer 2

Medfødt kromosomfeil hos jenter med X (mangler deler eller hele ene X)

Kjennetegn: lav kroppshøyde og manglende pubertetsutvikling (eggstokkene produserer ikke nok kjønnshormoner). Medfødt hjertefeil forekommer oftere.

Question 3

Klinefelter syndrom

Answer 3

Medfødt kromosomfeil hos menn med XXY.

Kjennetegn: nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier - sterkt nedsatt eller manglende fruktbarhet

Question 4

Down syndrom

Answer 4

Individer med et ekstra kromosom 21 (trisomi 21)

Kjennetegn: forsinket utvikling både fysisk og psykisk. Karakteristisk utseende: smale og skråstilte øyne, hudfold over indre øyevinkel (epikantus), rundt hode, små ører, åpen munn med tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender og sparsomt utviklede kjønnskjennetegn. Kortvokste med hyperfleksible ledd.

Mange har medfødt hjertefeil og misdannelser i mage-tarm

Question 5

DiGeorge syndrom

Answer 5

Flere forandringer av varierende alvorlighetsgrad og symptomer som til sammen utgjør syndrom.

Kjennetegn: medfødte hjertemisdannelser, lett tilbakeståenhet, karakteristisk utseende, sviktende funksjon i biskjoldkjertlene og dermed lavt kalsiumnivå i blodet og liten eller manglende thymus gir økt risiko for infeksjoner.

Question 6

Prader-Willi syndrom

Answer 6

Kjennetegn: nedsatt muskelspenning og ernæringsvansker i spedbarnsalder som i løpet av barneårene kan endre seg til overspising. Varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker er vanlig.

Question 7

Angelman syndrom

Answer 7

Kjennetegn: alvorlig utviklingshemming, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, språkvansker, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent adferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk

Question 8

William syndrom

Answer 8

Kjennetegn: karakteristiske ansiktstrekk, medfødte strukturelle endringer i hjerte-kar-systemet, redusert vekst og forsinket utvikling. Gode språkferdigheter, utadvendte og mange uttrykker stor musikkglede

Question 9

Cornelia de Lange syndrom

Answer 9

Kjennetegn: karakteristiske ansiktstrekk (tynne markerte øyenbryn, ulik grad av utviklingshemming, enkelte har misdannelser i skjelett og organer.