Generell kunnskap Flashcards
Genom
Arvematerialet til en organisme
Gen
En bestemt DNA-sekvens som koder for et protein
Locus
En bestemt posisjon i genomet
Allel
En alternativ form av en DNA-sekvens
Variant
Et allel som er ulik referansesekvensen (den mest vanlige sekvensen i en befolkning). Klinisk signifikans vil være benign, VUS eller patogen
Polymorfisme
En variant som er vanlig i en spesifikk befolkning
Mutasjon
En variant med sykdomsgivende betydning
VUS
Variant av usikker signifikans
Genotype
Kombinasjonen av to alleler i et bestemt locus
Fenotype
Uttrykket av genotypen (genuttrykk)
Homologe kromosomer
To kromosomer som inngår i ett kromosompar og inneholder samme sett med gener
Homozygot
To identiske alleler på to homologe kromosomer i et bestemt locus
Heterozygot
To ulike alleler på de to homologe kromosomene i et bestemt locus
Hemizygot
Et allel i et bestemt locus i en ellers diploid celle (menn er normalt hemizygot for genene på X-kromosomet)
Sammensatt heterozygot
Kombinasjonen av to ulike sykdomsgivende varianter i samme gen hos en person med en autosomal recessiv tilstand som er årsaken til tilstanden
Haplotype
Kombinasjonen av flere gener som ligger nær hverandre på det ene kromosomet og som nedarves sammen fra en av foreldrene
Genkopi
Situasjoner hvor tilsynelatende samme sykdom forårsakes av varianter i ulike gener
Fenokopi
Situasjon hvor samme sykdom uttrykkes som følge av ikke-arvelige årsaker (sporadisk kreft). En tilstand ligner en tilstand som forårsakes av arvelighet, men forårsakes ikke selv av arvelige årsaker
Proband
Første affiserte individ som blir undersøkt for en tilstand ved medisinsk genetisk avdeling
Penetrans
Andelen individer med en sykdomsgivende mutasjon som vil vise kliniske symptomer. Kan avhenge av alder og kjønn.
Ekspressivitet
Variasjon i fenotype blant individer som har samme sykdomsgivende mutasjon
Antesipasjon
Visse arvelige sykdommer forverres fra en generasjon til den neste med tidligere sykdomsdebut og mer alvorlig fenotype. Forårsakes av ustabile/dynamiske mutasjoner (Eks. Huntington og Fragil X syndrom)
De novo mutasjon
En ny mutasjon som oppstår i kjønnscellene til en av foreldrene til et affisert barn. Sannsynligheten for å få et nytt affisert barn er veldig lav.
Kjønnscelle mosaikk
Et forelder har en mutasjon i kjønnscellene som kan videreføres til avkommet, og siden mutasjonen kun er i kjønnscellene er ikke forelderen syk. Høy gjentakelsesrisiko.
Allel heterogenitet
Eksistensen av mange ulike sykdomsgivende mutasjoner i det samme genet i en populasjon som kan medføre at individer blir sammensatt heterozygot for en kombinasjon av to ulike varianter
Genetisk veiledning
En kommunikasjonsprosess som søker å hjelpe et individ med å forstå medisinske fakta og hvordan arvelige faktorer kan bidra til forekomst av en sykdom, forstå valgmuligheter og kunne tilpasse seg eventuell sykdom
Ekspansjoner
Normalt allel - uaffisert individ med stabile repetisjoner
Premutasjon - uaffisert individ med ustabile repetisjoner som kan ekspandere i meiosen
Full mutasjon - affisert individ hvor fenotype avhenger av antallet repetisjoner
Genetisk imprinting
Forskjellen i genuttrykk i forhold til hvilken forelder som har videreført genfeilen.
Eksempel: Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom forekommer begge som følger av en delesjon på kromosom 15. Nedarves delesjonen fra mor vil barnet få Angelman syndrom, mens nedarves delesjonen fra far vil barnet få Prader-Willi syndrom.
Non-disjunction
Mekanismen som ligger til grunn for en aldersbetinget svikt i en struktur som skal bidra til å skille de to kromosomene i et par ved meiose hvor begge kromosomene vil havne i samme eggcelle. Det medfører kromosomavvik og er ofte ikke forenelig med liv.
