Generell kunnskap

Question 1

Genom

Answer 1

Arvematerialet til en organisme

Question 2

Gen

Answer 2

En bestemt DNA-sekvens som koder for et protein

Question 3

Locus

Answer 3

En bestemt posisjon i genomet

Question 4

Allel

Answer 4

En alternativ form av en DNA-sekvens

Question 5

Variant

Answer 5

Et allel som er ulik referansesekvensen (den mest vanlige sekvensen i en befolkning). Klinisk signifikans vil være benign, VUS eller patogen

Question 6

Polymorfisme

Answer 6

En variant som er vanlig i en spesifikk befolkning

Question 7

Mutasjon

Answer 7

En variant med sykdomsgivende betydning

Question 8

VUS

Answer 8

Variant av usikker signifikans

Question 9

Genotype

Answer 9

Kombinasjonen av to alleler i et bestemt locus

Question 10

Fenotype

Answer 10

Uttrykket av genotypen (genuttrykk)

Question 11

Homologe kromosomer

Answer 11

To kromosomer som inngår i ett kromosompar og inneholder samme sett med gener

Question 12

Homozygot

Answer 12

To identiske alleler på to homologe kromosomer i et bestemt locus

Question 13

Heterozygot

Answer 13

To ulike alleler på de to homologe kromosomene i et bestemt locus

Question 14

Hemizygot

Answer 14

Et allel i et bestemt locus i en ellers diploid celle (menn er normalt hemizygot for genene på X-kromosomet)

Question 15

Sammensatt heterozygot

Answer 15

Kombinasjonen av to ulike sykdomsgivende varianter i samme gen hos en person med en autosomal recessiv tilstand som er årsaken til tilstanden

Question 16

Haplotype

Answer 16

Kombinasjonen av flere gener som ligger nær hverandre på det ene kromosomet og som nedarves sammen fra en av foreldrene

Question 17

Genkopi

Answer 17

Situasjoner hvor tilsynelatende samme sykdom forårsakes av varianter i ulike gener

Question 18

Fenokopi

Answer 18

Situasjon hvor samme sykdom uttrykkes som følge av ikke-arvelige årsaker (sporadisk kreft). En tilstand ligner en tilstand som forårsakes av arvelighet, men forårsakes ikke selv av arvelige årsaker

Question 19

Proband

Answer 19

Første affiserte individ som blir undersøkt for en tilstand ved medisinsk genetisk avdeling

Question 20

Penetrans

Answer 20

Andelen individer med en sykdomsgivende mutasjon som vil vise kliniske symptomer. Kan avhenge av alder og kjønn.

Question 21

Ekspressivitet

Answer 21

Variasjon i fenotype blant individer som har samme sykdomsgivende mutasjon

Question 22

Antesipasjon

Answer 22

Visse arvelige sykdommer forverres fra en generasjon til den neste med tidligere sykdomsdebut og mer alvorlig fenotype. Forårsakes av ustabile/dynamiske mutasjoner (Eks. Huntington og Fragil X syndrom)

Question 23

De novo mutasjon

Answer 23

En ny mutasjon som oppstår i kjønnscellene til en av foreldrene til et affisert barn. Sannsynligheten for å få et nytt affisert barn er veldig lav.

Question 24

Kjønnscelle mosaikk

Answer 24

Et forelder har en mutasjon i kjønnscellene som kan videreføres til avkommet, og siden mutasjonen kun er i kjønnscellene er ikke forelderen syk. Høy gjentakelsesrisiko.

Question 25

Allel heterogenitet

Answer 25

Eksistensen av mange ulike sykdomsgivende mutasjoner i det samme genet i en populasjon som kan medføre at individer blir sammensatt heterozygot for en kombinasjon av to ulike varianter

Question 26

Genetisk veiledning

Answer 26

En kommunikasjonsprosess som søker å hjelpe et individ med å forstå medisinske fakta og hvordan arvelige faktorer kan bidra til forekomst av en sykdom, forstå valgmuligheter og kunne tilpasse seg eventuell sykdom

Question 27

Ekspansjoner

Answer 27

Normalt allel - uaffisert individ med stabile repetisjoner
Premutasjon - uaffisert individ med ustabile repetisjoner som kan ekspandere i meiosen
Full mutasjon - affisert individ hvor fenotype avhenger av antallet repetisjoner

Question 28

Genetisk imprinting

Answer 28

Forskjellen i genuttrykk i forhold til hvilken forelder som har videreført genfeilen.

Eksempel: Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom forekommer begge som følger av en delesjon på kromosom 15. Nedarves delesjonen fra mor vil barnet få Angelman syndrom, mens nedarves delesjonen fra far vil barnet få Prader-Willi syndrom.

Question 29

Non-disjunction

Answer 29

Mekanismen som ligger til grunn for en aldersbetinget svikt i en struktur som skal bidra til å skille de to kromosomene i et par ved meiose hvor begge kromosomene vil havne i samme eggcelle. Det medfører kromosomavvik og er ofte ikke forenelig med liv.